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Autisme

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Renseignements g??n??raux

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Autisme
les ressources de classification et externes
Jeune gar??on roux dos ?? la cam??ra, l'empilage septi??me bo??te sommet d'une colonne de six bo??tes de conserve sur le plancher de la cuisine. Un cellier ouverte contient beaucoup plus de canettes.
R??p??titive empilage ou alignant objets est un comportement parfois associ??e ?? des personnes atteintes d'autisme.
CIM 10 Fa 84,0
CIM 9 299,00
OMIM 209850
DiseasesDB 1142
MedlinePlus 001526
eMedicine med / 3202 ped / 180
MeSH D001321
GeneReviews
  • aper??u de l'autisme

L'autisme est un trouble du d??veloppement neuronal caract??rise par une alt??ration l'interaction sociale et la communication , et par le comportement restreint et r??p??titif. Les crit??res diagnostiques exigent que les sympt??mes deviennent apparents avant que l'enfant est ??g?? de trois ans. L'autisme affecte traitement de l'information dans le cerveau en modifiant la fa??on dont les cellules nerveuses et leur synapses connecter et organiser; comment cela se produit ne est pas bien compris. Ce est un des trois troubles reconnus dans le spectre autistique (TSA), les deux autres ??tant le syndrome d'Asperger , qui manque de retards dans le d??veloppement cognitif et langagier, et trouble envahissant du d??veloppement, sans autre indication (couramment abr??g?? en PDD-NOS), qui est diagnostiqu??e lorsque l'ensemble des crit??res de l'autisme ou du syndrome d'Asperger ne sont pas remplies.

L'autisme a une forte base g??n??tique, m??me si le g??n??tique de l'autisme sont complexes et il est difficile de savoir si ASD se explique davantage par rares mutations, ou par des combinaisons de variants g??n??tiques rares communs. Dans de rares cas, l'autisme est fortement associ??e ?? les agents qui provoquent des malformations cong??nitales. Controverses entourent autre propos?? environnement causes, telles que m??taux lourds, pesticides ou l'enfance vaccins; les hypoth??ses de vaccins sont biologiquement plausible et manquent de preuves scientifiques convaincantes. Le pr??valence de l'autisme est d'environ 1-2 pour 1 000 personnes dans le monde, et de la Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapportent 11 par 1 000 enfants aux Etats-Unis sont diagnostiqu??s avec TSA ?? partir de 2008. Le nombre de personnes diagnostiqu??es avec l'autisme a augment?? de fa??on spectaculaire depuis les ann??es 1980, en partie en raison de changements dans les pratiques de diagnostic; la question de savoir si la pr??valence r??elle a augment?? ne est pas r??solu.

Les parents remarquent g??n??ralement des signes dans les deux premi??res ann??es de la vie de leur enfant. Les signes apparaissent habituellement de fa??on graduelle, mais certains enfants autistes premier d??veloppent plus normalement, puis r??gresser. Intervention pr??coce comportementale ou cognitive peut aider les enfants autistes ?? acqu??rir soins auto-administr??s, sociale, et les comp??tences de communication. Bien qu'il ne existe pas de rem??de connu, ont ??t?? signal??s des cas d'enfants qui ont r??cup??r??. Pas beaucoup d'enfants autistes vivent ind??pendamment apr??s avoir atteint l'??ge adulte, bien que certains deviennent succ??s. Une culture autiste a d??velopp??, avec quelques personnes qui cherchent un rem??de et d'autres croyants l'autisme devraient ??tre accept??es comme une diff??rence et non trait??s comme un trouble.

Caract??ristiques

L'autisme est un tr??s variable trouble neurologique qui appara??t en premier pendant l'enfance ou l'enfance, et suit g??n??ralement le cap sans r??mission. Sympt??mes manifestes commencent progressivement apr??s l'??ge de six mois, devenu ??tabli par ??ge de deux ans ou trois ans, et ont tendance ?? continuer ?? l'??ge adulte, bien que souvent sous forme plus discr??te. Il se distingue non pas par un seul sympt??me, mais par une triade caract??ristique de sympt??mes: d??ficiences dans les interactions sociales; d??ficiences dans la communication; et les int??r??ts et comportements r??p??titifs restreint. D'autres aspects, tels que manger atypique, sont ??galement fr??quents, mais ne sont pas essentiels pour le diagnostic. Sympt??mes individuels de l'autisme se produisent dans la population g??n??rale et ne semblent pas se associer fortement, sans ligne de d??marcation nette s??parant pathologiquement s??v??re de traits communs.

D??veloppement social

D??ficits sociaux distinguer l'autisme et la connexes troubles du spectre autistique (TSA; voir Classification ) d'autres troubles du d??veloppement. Personnes atteintes d'autisme ont des d??ficiences sociales et manquent souvent de l'intuition sur les autres que beaucoup de gens tiennent pour acquis. A not?? autiste Temple Grandin d??crit son incapacit?? ?? comprendre la communication sociale de neurotypiques, ou des personnes ayant normale d??veloppement neural, comme laissant son sentiment ??comme un anthropologue sur Mars".

D??veloppement social inhabituelle appara??t t??t dans l'enfance. Enfants autistes montrent moins d'attention aux stimuli sociaux, le sourire et regarder les autres moins souvent et de r??pondre moins ?? leur propre nom. Les tout-petits autistes diff??rent de fa??on plus frappante les normes sociales; par exemple, ils ont moins contact avec les yeux et attendre son tour, et ne ont pas la capacit?? d'utiliser des mouvements simples de se exprimer, comme l'insuffisance de souligner les choses. De trois ?? cinq ans, les enfants autistes sont moins susceptibles de pr??senter compr??hension sociale, aborder les autres spontan??ment, imiter et r??pondre aux ??motions, communiquer non verbalement, et ?? tour de r??le avec les autres. Cependant, ils ne forme pi??ces jointes ?? leurs fournisseurs de soins primaires. La plupart des enfants autistes affichent mod??r??ment moins s??curit?? de l'attachement que les enfants non-autistes, bien que cette diff??rence dispara??t chez les enfants avec le d??veloppement mental plus ou moins s??v??re de TSA. Les enfants plus ??g??s et les adultes atteints de TSA de moins bons r??sultats aux tests de reconnaissance de visage et l'??motion.

Les enfants avec autisme de haut niveau souffrent de la solitude plus intense et fr??quente par rapport ?? leurs pairs non-autistes, malgr?? la croyance commune que les enfants autistes pr??f??rent ??tre seuls. D??cisions et amiti??s maintien se av??re souvent difficile pour les personnes atteintes d'autisme. Pour eux, la qualit?? des amiti??s, pas le nombre d'amis, pr??dit la solitude qu'ils ressentent. Amiti??s fonctionnels, tels que ceux aboutissant ?? des invitations ?? des parties, peuvent affecter la qualit?? de vie plus profond??ment.

Il existe de nombreux rapports anecdotiques, mais peu d'??tudes syst??matiques, d'agression et de la violence chez les individus atteints de TSA. Les donn??es limit??es sugg??rent que, chez les enfants pr??sentant un retard mental, l'autisme est associ?? ?? l'agression, destruction de biens, et crises de col??re. Une ??tude de 2007 a interrog?? les parents de 67 enfants atteints de TSA et a indiqu?? que les deux tiers environ des enfants ont eu des p??riodes de crises graves et environ un tiers eu une histoire d'agression, avec des crises de col??re significativement plus fr??quente que chez les enfants non-autistes avec des troubles du langage . Une ??tude su??doise 2008 a r??v??l?? que, des personnes ??g??es de 15 ans ou plus sortis de l'h??pital avec un diagnostic de TSA, ceux qui ont commis des crimes violents ??taient beaucoup plus susceptibles d'avoir d'autres conditions telles que psychopathologiques psychose.

Communication

Environ un tiers ?? la moiti?? des personnes atteintes d'autisme ne d??veloppent pas assez la parole naturelle pour r??pondre ?? leurs besoins quotidiens de communication. Diff??rences dans la communication peuvent ??tre pr??sents d??s la premi??re ann??e de vie, et peuvent inclure l'apparition tardive de babillage, gestes inhabituels, la r??activit?? diminu??e, et les mod??les vocales qui ne sont pas synchronis??s avec le soignant. Dans les deuxi??me et troisi??me ann??e, les enfants autistes ont babillage moins fr??quentes et moins diversifi??e, les consonnes, les mots et combinaisons de mots; leurs gestes sont moins souvent int??gr??s avec des mots. Les enfants autistes sont moins susceptibles de faire des demandes ou partager des exp??riences, et sont plus susceptibles de r??p??ter simplement les mots des autres ( ??cholalie) ou inverser pronoms. L'attention conjointe semble ??tre n??cessaire pour la parole fonctionnelle, et les d??ficits de l'attention conjointe semblent distinguer les nourrissons atteints de TSA: par exemple, ils peuvent regarder une main de pointage ?? la place de la pointe-?? objet, et ils ne parviennent pas toujours ?? point objets afin commenter ou partager une exp??rience. Les enfants autistes peuvent avoir des difficult??s avec le jeu imaginatif et d'??laborer des symboles dans le langage.

Dans une paire d'??tudes, les enfants autistes de haut fonctionnement ??g??s de 8-15 effectu??es aussi bien que, et de meilleurs contr??les aux t??ches langagi??res de base impliquant vocabulaire et d'orthographe que, adapt?? individuellement adultes. Les deux groupes autistes r??alis??es pire que les contr??les aux t??ches langagi??res complexes tels que la langue figurative, la compr??hension et l'inf??rence. Comme les gens sont souvent dimensionn??s initialement de leurs comp??tences linguistiques de base, ces ??tudes sugg??rent que les personnes qui parlent ?? des personnes autistes sont plus susceptibles de surestimer ce que leur public comprend.

Comportement r??p??titif

Les autistes pr??sentent de nombreuses formes de comportement r??p??titif ou restreint, qui l'Comportement r??p??titif ??chelle r??vis??e (RBS-R) cat??gorise comme suit.

Jeune gar??on endormi sur un lit, face ?? la cam??ra, avec seulement la t??te visible et le corps hors cam??ra. Sur le lit derri??re la t??te de l'enfant est une douzaine de jouets soigneusement dispos??es en ligne.
Un jeune gar??on autiste qui a arrang?? ses jouets dans une rang??e
  • St??r??otypie est mouvement r??p??titif, comme battre des mains, t??te ?? rouler, ou le corps bascule.
  • Comportement compulsif est destin?? et semble suivre les r??gles, telles que l'organisation des objets en piles ou en lignes.
  • La similitude est la r??sistance au changement; par exemple, en insistant pour que les meubles ne peut ??tre d??plac?? ou refusant d'??tre interrompu.
  • Comportement rituel implique un mod??le invariable des activit??s quotidiennes, comme un menu immuable ou un rituel dressing. Cela est ??troitement li?? ?? la similitude et une validation ind??pendante a sugg??r?? de fusionner les deux facteurs.
  • Comportement restreint est limit??e au point, l'int??r??t, ou de l'activit??, comme pr??occupation avec un seul programme de t??l??vision, jouet, ou jeu.
  • L'automutilation comprend des mouvements qui blessent ou peuvent blesser la personne, tels que piquer les yeux, cueillette de la peau, de mordre la main, et se cogner la t??te. Une ??tude de 2007 a indiqu?? que l'automutilation ?? un moment touch?? environ 30% des enfants atteints de TSA.

Aucun comportement r??p??titif ou d'automutilation seule semble ??tre sp??cifique ?? l'autisme, mais seulement l'autisme semble avoir un motif ??lev?? de survenue et la gravit?? de ces comportements.

D'autres sympt??mes

Les personnes autistes peuvent avoir des sympt??mes qui sont ind??pendants du diagnostic, mais peuvent affecter l'individu ou de la famille. On estime que 0,5% ?? 10% des personnes atteintes de TSA montrent capacit??s inhabituelles, allant de comp??tences dissidents tels que la m??morisation de trivia aux talents extr??mement rares prodigieuse savants autistes. Beaucoup de personnes atteintes de TSA montrent des comp??tences sup??rieures dans la perception et de l'attention, par rapport ?? la population g??n??rale. Les anomalies sensorielles se trouvent dans plus de 90% des personnes atteintes d'autisme, et sont consid??r??s comme caract??ristiques essentielles par certains, bien qu'il n'y ait aucune preuve que les sympt??mes sensoriels diff??rencient l'autisme d'autres troubles du d??veloppement. Les diff??rences sont plus grandes pour les moins de r??ceptivit?? (par exemple, marcher dans les choses) que plus de la r??ceptivit?? (par exemple, la d??tresse des bruits forts) ou pour la recherche de sensations (par exemple, les mouvements rythmiques). On estime que 60% -80% des personnes autistes ont des signes moteurs qui comprennent faible tonus musculaire, une mauvaise planification du moteur, et marche orteil; d??ficits dans la coordination motrice sont omnipr??sents dans ASD et sont plus importants dans l'autisme bon.

Comportement alimentaire inhabituelle se produit dans environ les trois quarts des enfants atteints de TSA, dans la mesure o?? il ??tait autrefois un indicateur de diagnostic. La s??lectivit?? est le probl??me le plus courant, bien manger rituels et le refus de la nourriture ??galement se produire; il ne semble pas donner lieu ?? la malnutrition . Bien que certains enfants atteints d'autisme ont aussi gastro-intestinal (GI) des sympt??mes, il ya un manque de donn??es rigoureuses publi??s pour soutenir la th??orie que les enfants autistes ont plus ou diff??rents sympt??mes gastro-intestinaux que d'habitude; ??tudes rapportent des r??sultats contradictoires, et la relation entre les probl??mes gastro-intestinaux et ASD ne est pas claire.

Les parents d'enfants atteints de TSA ont des niveaux plus ??lev??s de stress. Les fr??res et s??urs d'enfants atteints de TSA se d??clarent plus d'admiration et moins de conflits avec le fr??re touch??s que les fr??res et s??urs d'enfants non atteints et ??taient similaires aux fr??res et s??urs d'enfants atteints du syndrome de Down dans ces aspects de la relation fraternelle. Toutefois, ils ont signal?? des niveaux inf??rieurs de proximit?? et d'intimit?? que les fr??res et s??urs d'enfants atteints du syndrome de Down ; fr??res et s??urs de personnes atteintes de TSA ont un risque plus ??lev?? de bien-??tre n??gative et les plus pauvres les relations fraternelles que les adultes.

Classification

L'autisme est l'un des cinq troubles envahissants du d??veloppement (TED), qui sont caract??ris??es par des anomalies g??n??ralis??es des interactions sociales et la communication, et les int??r??ts strictement r??glement??s et le comportement tr??s r??p??titif. Ces sympt??mes ne impliquent pas la maladie, de la fragilit?? ou de troubles psychologiques.

Parmi les cinq formes de TED, le syndrome d'Asperger est plus proche de l'autisme chez les signes et les causes probables; Le syndrome de Rett et enfance part de trouble d??sint??gratif plusieurs signes d'autisme, mais peut avoir des causes non li??es; TED non sp??cifi?? (PDD-NOS, aussi appel?? autisme atypique) est diagnostiqu??e lorsque les crit??res ne sont pas remplis pour un trouble plus sp??cifique. Contrairement ?? l'autisme, les personnes atteintes du syndrome d'Asperger ne ont pas de retard important le d??veloppement du langage. La terminologie de l'autisme peut ??tre d??routant, avec l'autisme, le syndrome d'Asperger et le TED-NS souvent appel?? les troubles du spectre autistique (TSA) ou parfois les troubles autistiques, alors que l'autisme se est souvent appel?? trouble autistique, l'autisme infantile, ou l'autisme infantile. Dans cet article, l'autisme se r??f??re au trouble autistique classique; dans la pratique clinique, cependant, l'autisme, l'ASD, et TED sont souvent utilis??s indiff??remment. ASD, ?? son tour, est un sous-ensemble de l'autisme plus large ph??notype, qui d??crit les personnes qui ne ont pas de TSA mais qui ne ont autistique traits, comme ??viter le contact visuel.

Les manifestations de l'autisme couvrent un large spectre, allant de personnes souffrant de graves d??ficiences-qui peuvent ??tre silencieux, handicap??s mentaux et enferm??s dans le battement des mains et bascule ?? des individus de haute fonctionnement qui peuvent avoir des approches sociales actives, mais assez bizarre, ??troitement cibl??es int??r??ts et verbeux, communication p??dante. Parce que le spectre de comportement est continu, les fronti??res entre les cat??gories diagnostiques sont n??cessairement quelque peu arbitraire. Parfois, le syndrome est divis?? en basse, moyenne ou -autisme de haut niveau (LFA, MFA et HFA), sur la base seuils de QI, ou sur la fa??on dont beaucoup de soutien de l'individu n??cessite dans la vie quotidienne; ces subdivisions ne sont pas standardis??es et sont controvers??es. L'autisme peut ??galement ??tre divis?? en syndromique et l'autisme non-syndromique; l'autisme syndromique est associ??e ?? s??v??re ou profonde un retard mental ou d'un syndrome cong??nital avec des sympt??mes physiques, tels que scl??rose tub??reuse de Bourneville. Bien que les personnes atteintes du syndrome d'Asperger ont tendance ?? mieux performer sur le plan cognitif que ceux atteints d'autisme, l'??tendue de la chevauchement entre le syndrome d'Asperger, HFA, et non syndromique l'autisme ne est pas claire.

Certaines ??tudes ont rapport?? des diagnostics de l'autisme chez les enfants en raison d'une perte de la langue ou de comp??tences sociales, par opposition ?? une absence de progr??s, g??n??ralement de 15 ?? 30 mois d'??ge. La validit?? de cette distinction reste controvers??e; il est possible que autisme r??gressif est un sous-type sp??cifique, ou qu'il ya un continuum de comportements entre l'autisme avec et sans r??gression.

La recherche des causes a ??t?? entrav??e par l'incapacit?? ?? identifier des sous-groupes biologiquement significatives au sein de la population autiste et par les fronti??res traditionnelles entre les disciplines de la psychiatrie, la psychologie , neurologie et p??diatrie. Les nouvelles technologies telles que IRMf et imagerie du tenseur de diffusion peut aider ?? identifier biologiquement pertinente ph??notypes (caract??res observables) qui peut ??tre consult?? sur scans du cerveau, pour aider davantage neurog??n??tiques ??tudes de l'autisme; un exemple est abaiss?? dans l'activit?? fusiforme zone du visage du cerveau, qui est associ?? avec facult??s perception des gens par rapport aux objets. Il a ??t?? propos?? de classer l'autisme utilisant la g??n??tique ainsi que le comportement.

Causes

Il a longtemps pens?? qu'il ya une cause commune aux niveaux g??n??tiques, cognitifs et neuronaux pour triade caract??ristique de l'autisme des sympt??mes. Cependant, il ya suspicion croissante que l'autisme est un trouble complexe ?? la place dont les aspects noyau avoir des causes distinctes qui souvent co-produisent.

Trois diagrammes de paires de chromosomes A, B qui sont presque identiques. 1: B est manquant un segment de A. 2: B a deux copies adjacentes d'un segment de A. 3: la copie de B du segment A est dans l'ordre inverse.
Suppression (1), la duplication (2) et d'inversion (3) sont tous anomalies chromosomiques qui ont ??t?? impliqu??s dans l'autisme.

L'autisme a une forte base g??n??tique, m??me si le g??n??tique de l'autisme sont complexes et il est difficile de savoir si ASD se explique davantage par rares mutations avec des effets majeurs, ou par des interactions multig??niques de rares variantes g??n??tiques communes. La complexit?? na??t en raison des interactions entre plusieurs g??nes, l'environnement, et facteurs ??pig??n??tiques qui ne changent pas l'ADN mais sont h??r??ditaires et l'influence l'expression du g??ne. Des ??tudes sur des jumeaux sugg??rent que h??ritabilit?? est de 0,7 pour l'autisme et aussi haut que 0,9 pour les TSA, et les fr??res et s??urs de personnes atteintes d'autisme sont environ 25 fois plus susceptibles d'??tre autiste que la population g??n??rale. Cependant, la plupart des mutations qui augmentent le risque de l'autisme ont pas ??t?? identifi??s. Typiquement, l'autisme ne peut pas ??tre attribu??e ?? une Mend??lienne (seul g??ne) mutation ou ?? un seul anomalie chromosomique, et aucun des syndromes g??n??tiques associ??s ?? la TSA ont ??t?? montr?? pour causer s??lectivement TSA. De nombreux g??nes candidats ont ??t?? localis??s, avec seulement de petits effets attribuables ?? un g??ne particulier. Le grand nombre de personnes autistes avec les membres de la famille ne sont pas touch??s peut r??sulter de nombre de copies variations spontan??es suppressions ou duplications mat??riel g??n??tique au cours m??iose. Par cons??quent, une fraction importante des cas d'autisme peut ??tre tra??ables ?? des causes g??n??tiques qui sont hautement h??r??ditaire, mais pas h??rit??: ce est, la mutation qui provoque l'autisme ne est pas pr??sent dans le g??nome parental.

Plusieurs lignes de point de preuves ?? dysfonction synaptique comme une cause de l'autisme. Certaines mutations rares peuvent conduire ?? l'autisme en perturbant certaines voies synaptiques, tels que ceux qui participent ?? l'adh??sion cellulaire. ??tudes de remplacement de g??ne chez la souris sugg??rent que les sympt??mes de l'autisme sont ??troitement li??es aux ??tapes de d??veloppement ult??rieures qui d??pendent de l'activit?? au niveau des synapses et des changements d??pendants de l'activit??. Tous connu t??ratog??nes (agents qui causent malformations cong??nitales) li??s au risque de l'autisme semblent agir au cours des huit premi??res semaines de conception, et bien que cela ne exclut pas la possibilit?? que l'autisme peut ??tre engag??e ou affect??e plus tard, ce est une preuve forte que l'autisme se pose tr??s t??t dans le d??veloppement.

Bien que les donn??es pour d'autres causes environnementales est anecdotique et n'a pas ??t?? confirm?? par des ??tudes fiables, des recherches approfondies sont en cours. Les facteurs environnementaux qui ont ??t?? r??clam??s pour contribuer ?? exacerber ou l'autisme, ou peut ??tre importante dans les recherches futures, comprennent certains aliments, les maladies infectieuses , m??taux lourds, des solvants , gaz d'??chappement diesel, PCB, phtalates et ph??nols utilis??s dans plastique produits, pesticides, retardateurs de flamme brom??s, l'alcool , fumeur, les drogues illicites, vaccins, et stress pr??natal, m??me si aucun lien n'a ??t?? trouv??, et certains ont ??t?? compl??tement r??fut??es.

Les parents peuvent d'abord prendre conscience des sympt??mes autistiques chez leur enfant au moment de la vaccination de routine. Cela a conduit ?? des th??ories non pris en charge bl??mer vaccin "surcharge", un agent de conservation des vaccins, ou la Vaccin ROR pour provoquer l'autisme. La derni??re th??orie a ??t?? soutenue par une ??tude du contentieux-financ?? qui a ??t?? montr?? depuis avoir ??t?? ??une fraude ??labor??e". Bien que ces th??ories manquent de preuves scientifiques convaincantes et sont biologiquement plausible, l'inqui??tude des parents d'un lien de vaccin potentiel avec l'autisme a conduit ?? la baisse des taux de la vaccination des enfants, ??pid??mies de maladies infantiles pr??alablement contr??l??es dans certains pays, et les d??c??s ??vitables de plusieurs enfants.

M??canisme

Les sympt??mes de l'autisme r??sultent de changements li??s ?? la maturation-dans diff??rents syst??mes du cerveau. Comment se produit l'autisme ne est pas bien compris. Son m??canisme peut ??tre divis??e en deux zones: la physiopathologie des structures et processus cerveau associ??e ?? l'autisme, et de la liens neuropsychologiques entre les structures et les comportements cerveau. Les comportements semblent avoir plusieurs pathophysiologies.

Physiopathologie

Deux sch??mas de grandes structures c??r??brales impliqu??es dans l'autisme. Le diagramme du haut montre le cortex c??r??bral pr??s du sommet et les noyaux gris centraux dans le centre, juste au-dessus de l'amygdale et l'hippocampe. Le diagramme ci-dessous montre le corps calleux pr??s du centre, le cervelet ?? l'arri??re inf??rieur et le tronc c??r??bral en bas au centre.
L'autisme affecte la amygdale, le cervelet , et de nombreuses autres parties du cerveau.

Contrairement ?? de nombreux autres troubles c??r??braux, tels que , L'autisme de Parkinson ne est pas un m??canisme de f??d??rateur au clair soit cellulaire, ou au niveau mol??culaire, les syst??mes; on ne sait pas si l'autisme est ?? quelques troubles caus??s par des mutations convergeant sur quelques voies mol??culaires communs, ou est (comme la d??ficience intellectuelle) un grand nombre de troubles avec divers m??canismes. L'autisme semble r??sulter de facteurs de d??veloppement qui touchent de nombreux ou tous les syst??mes fonctionnels du cerveau, et perturbent le calendrier de d??veloppement du cerveau plus que le produit final. ??tudes neuroanatomiques et les associations avec t??ratog??nes sugg??rent fortement que le m??canisme de l'autisme comprend l'alt??ration du d??veloppement du cerveau peu apr??s la conception. Cette anomalie semble commencer une cascade d'??v??nements pathologiques dans le cerveau qui sont fortement influenc??s par des facteurs environnementaux. Juste apr??s la naissance, le cerveau des enfants autistes ont tendance ?? cro??tre plus vite que d'habitude, suivie d'une croissance normale ou relativement plus lente dans l'enfance. On ne sait pas si la prolif??ration pr??coce se produit dans tous les enfants autistes. Il semble ??tre le plus important dans les zones du cerveau qui sous-tendent le d??veloppement de la sp??cialisation cognitives sup??rieures. Hypoth??ses pour les bases cellulaires et mol??culaires de prolif??ration d??but pathologique sont les suivantes:

  • Un exc??s de neurones qui provoque overconnectivity locale dans des r??gions c??r??brales cl??s.
  • Perturb?? la migration neuronale au d??but gestation.
  • R??seaux de excitateurs inhibitrice asym??triques.
  • Formation anormale de synapses et ??pines dendritiques, par exemple, par modulation de la neurexin- neuroligin syst??me d'adh??sion cellulaire, ou en mal r??glement?? synth??se des prot??ines synaptiques. Le d??veloppement synaptique perturb?? peut ??galement contribuer ?? l'??pilepsie , ce qui peut expliquer pourquoi les deux conditions sont associ??es.

Les interactions entre le syst??me immunitaire et la syst??me nerveux commence au d??but de la stade embryonnaire de la vie, et le d??veloppement neurologique succ??s d??pend d'une r??ponse immunitaire ??quilibr??e. Activit?? immunitaire aberrante durant les p??riodes critiques de d??veloppement neurologique est peut-??tre une partie du m??canisme de certaines formes de TSA. Bien que certaines anomalies dans le syst??me immunitaire ont ??t?? trouv??s dans des sous-groupes sp??cifiques de personnes autistes, on ne sait pas si ces anomalies sont pertinents ou secondaire ?? des processus de la maladie de l'autisme. Comme auto-anticorps sont trouv??s dans des conditions autres que TSA, et ne sont pas toujours pr??sents dans les TSA, la relation entre les perturbations immunitaires et l'autisme reste incertaine et controvers??e.

La relation de neurochimiques ?? l'autisme ne est pas bien compris; plusieurs ont ??t?? ??tudi??s, avec le plus en ??vidence le r??le de s??rotonine et de diff??rences g??n??tiques dans son transport. Le r??le du groupe I r??cepteurs de glutamate m??tabotropique (mGluR) dans la pathogen??se de le syndrome de l'X fragile, la cause g??n??tique identifi??e la plus commune de l'autisme, a suscit?? un int??r??t dans les ??ventuelles implications pour la future recherche sur l'autisme dans cette voie. Certaines donn??es sugg??rent une augmentation dans plusieurs les hormones de croissance; d'autres donn??es plaident pour une diminution facteurs de croissance. En outre, certaines erreurs inn??es du m??tabolisme sont associ??s ?? l'autisme, mais probablement repr??sentent moins de 5% des cas.

Le miroir syst??me de neurone (MNS) la th??orie de l'autisme ??met l'hypoth??se que la distorsion dans le d??veloppement de la MNS interf??re avec l'imitation et conduit ?? des caract??ristiques de difficult??s de valeur et de la communication sociale de base de l'autisme. Le MNS fonctionne quand un animal ex??cute une action ou un autre animal observe effectuer la m??me action. Les MNS peuvent contribuer ?? la compr??hension d'une personne d'autres personnes en permettant la mod??lisation de leur comportement par simulation incarn??e de leurs actions, les intentions et les ??motions. Plusieurs ??tudes ont test?? cette hypoth??se en montrant des anomalies structurelles dans les r??gions MNS de personnes atteintes de TSA, le retard dans l'activation dans le circuit de base pour l'imitation chez les personnes atteintes du syndrome d'Asperger, et une corr??lation entre l'activit?? MNS r??duite et la gravit?? du syndrome chez les enfants atteints de TSA . Toutefois, les personnes atteintes d'autisme ont ??galement activation anormale du cerveau dans de nombreux circuits en dehors de la MNS et la th??orie MNS ne explique pas l'exercice normal des enfants autistes sur les t??ches d'imitation qui impliquent un but ou un objet.

Un cerveau humain vu de dessus. Environ 10% est surlign?? en jaune et 10% en bleu. Il ya seulement un petit (peut-??tre 0,5%) r??gion verdoyante o?? ils se chevauchent.
Les personnes autistes ont tendance ?? utiliser diff??rentes zones du cerveau (jaune) pour une t??che de mouvement par rapport ?? un groupe t??moin (bleu).

Mod??les ASD-li??s de faible fonction et activation aberrante dans le cerveau diff??rent selon que le cerveau est en train de faire des t??ches sociales ou non sociales. Dans l'autisme il ya des preuves pour la connectivit?? fonctionnelle r??duite du r??seau par d??faut, un r??seau de cerveau ?? grande ??chelle impliqu??e dans le traitement social et ??motionnel, avec une connectivit?? intacte de la r??seau de t??ches positif, utilis?? dans une attention soutenue et de la pens??e orient??e vers un but. Chez les personnes atteintes d'autisme les deux r??seaux ne sont pas corr??l??s n??gativement dans le temps, ce qui sugg??re un d??s??quilibre dans le basculement entre les deux r??seaux, refl??tant peut-??tre une perturbation de auto-r??f??rentielle pens??e. Une ??tude d'imagerie c??r??brale en 2008 a r??v??l?? un mod??le sp??cifique de signaux dans le cortex cingulaire qui diff??re chez les individus atteints de TSA.

La th??orie de l'autisme underconnectivity ??met l'hypoth??se que l'autisme est marqu??e par underfunctioning connexions neuronales de haut niveau et la synchronisation, avec un exc??s de processus de bas niveau. La preuve de cette th??orie a ??t?? trouv??e dans ??tudes de neuro-imagerie fonctionnelle sur les personnes autistes et par une ??tude des ondes c??r??brales que sugg??r?? que les adultes atteints de TSA ont overconnectivity locale dans le cortex et la faiblesse des liaisons fonctionnelles entre le lobe frontal et le reste du cortex. D'autres donn??es indiquent l'underconnectivity est principalement au sein de chaque h??misph??re du cortex et que l'autisme est un trouble de la cortex association.

A partir d'??tudes sur la base de potentiels li??s ?? l'??v??nement, des modifications transitoires de l'activit?? ??lectrique du cerveau en r??ponse ?? des stimuli, il ya des preuves consid??rables des diff??rences chez les personnes autistes ?? l'??gard de l'attention, orientiation ?? des stimuli auditifs et visuels, la d??tection de nouveaut??, la langue et le traitement des visages, et le stockage de l'information; plusieurs ??tudes ont montr?? une pr??f??rence pour les stimuli non sociales. Par exemple, ??tudes de magn??toenc??phalographie ont trouv?? des preuves chez les enfants autistes de r??ponses tardives dans le traitement du cerveau des signaux auditifs.

Dans le domaine g??n??tique, les relations ont ??t?? trouv??s entre l'autisme et la schizophr??nie sur la base duplications et les suppressions de chromosomes; recherche a montr?? que la schizophr??nie et l'autisme sont significativement plus fr??quents en association avec 1q21.1 syndrome de d??l??tion. La recherche sur l'autisme relations / de la schizophr??nie pour le chromosome 15 (15q13.3), le chromosome 16 (16p13.1) et le chromosome 17 (17p12) ne sont pas concluants.

Neuropsychologie

Deux grandes cat??gories de th??ories cognitives ont ??t?? propos??es sur les liens entre le cerveau et le comportement autistes.

La premi??re cat??gorie se concentre sur les d??ficits dans cognition sociale. Le empathie-syst??matisation th??orie postule que les individus autistes peuvent syst??matiser qui est, ils peuvent d??velopper des r??gles internes de fonctionnement pour g??rer les ??v??nements dans le cerveau, mais sont moins efficaces au empathie par la gestion des ??v??nements g??n??r??s par d'autres agents. Une extension, la th??orie du cerveau masculin extr??me, ??met l'hypoth??se que l'autisme est un cas extr??me du cerveau masculin, d??fini psychom??trique comme des individus en qui syst??matisation est mieux que l'empathie; cette extension est controvers??e, car de nombreuses ??tudes contredisent l'id??e que les gar??ons et les filles b??b?? r??agissent diff??remment aux personnes et les objets.

Ces th??ories sont en quelque sorte li??e ?? la pr??c??dente la th??orie de l'approche de l'esprit, qui ??met l'hypoth??se que le comportement autiste d??coule d'une incapacit?? ?? attribuer des ??tats mentaux ?? soi-m??me et d'autres. La th??orie de l'esprit hypoth??se est ??tay??e par les r??ponses atypiques des enfants autistes ?? la Sally-Anne test pour raisonner sur les motivations des autres, et la th??orie du syst??me des neurones miroirs de l'autisme d??crit dans Physiopathologie correspond bien ?? l'hypoth??se. Cependant, la plupart des ??tudes ont trouv?? aucune preuve d'une d??pr??ciation de la capacit?? des individus autistes ?? comprendre les intentions ou les objectifs fondamentaux d'autres personnes; ?? la place, les donn??es sugg??rent que les d??ficiences sont trouv??s dans la compr??hension des ??motions sociales plus complexes ou en consid??rant les points de vue des autres.

La deuxi??me cat??gorie se concentre sur le traitement nonsocial ou g??n??rale: la fonctions ex??cutives telles que m??moire de travail, la planification, inhibition. Dans son examen, Kenworthy stipule que ??la demande de dysfonctionnement ex??cutif comme un facteur de causalit?? dans l'autisme est controvers??e ", cependant," il est clair que le dysfonctionnement ex??cutif joue un r??le dans les d??ficits sociaux et cognitifs observ??s chez les individus atteints d'autisme ". Tests de processus ex??cutifs de base tels que les t??ches de mouvements oculaires indiquent une am??lioration de fin de l'enfance ?? l'adolescence, mais la performance ne atteint jamais les niveaux d'adultes typiques Une force de la th??orie pr??dit comportement st??r??otyp?? et int??r??ts ??troits;. deux faiblesses sont que la fonction ex??cutive est difficile ?? mesurer et que les d??ficits des fonctions ex??cutives ne ont pas ??t?? trouv??s chez les jeunes enfants autistes.

Th??orie central faible de coh??rence ??met l'hypoth??se que d'une capacit?? limit??e pour voir la grande image sous-tend la perturbation centrale dans l'autisme. Un des points forts de cette th??orie pr??dit talents particuliers et les sommets de la performance chez les personnes autistes. Une th??orie am??lior??e connexes perceptive-fonctionnement se concentre davantage sur la sup??riorit?? de la dimension locale et op??rations de perception chez les personnes autistes. Ces th??ories carte et de la th??orie de underconnectivity de l'autisme.

Ni cat??gorie est satisfaisant sur son propre; th??ories de la cognition sociale mal r??pondre comportements rigides et r??p??titives de l'autisme, tandis que les th??ories non sociales ont de la difficult?? ?? expliquer les difficult??s de valeur et de la communication sociale. Une th??orie combin??e bas??e sur les d??ficits multiples peut se av??rer plus utile.

D??pistage

Environ la moiti?? des parents d'enfants atteints de TSA remarqu?? des comportements inhabituels de leur enfant par l'??ge de 18 mois et avis au sujet de quatre-cinqui??mes par ??ge 24 mois. Selon un article dans le Journal de l'autisme et de troubles du d??veloppement, non-respect de l'une des ??tapes suivantes "est une indication absolue de proc??der ?? de nouvelles ??valuations. Retard dans r??f??rence pour de tels tests peuvent retarder le diagnostic et le traitement pr??coce et affecter le long terme r??sultats ".

  • Aucun babillage ?? 12 mois.
  • Aucun gestes (pointage, onduler, etc.) en 12 mois.
  • Pas de mots simples par 16 mois.
  • Pas de deux mots (spontan??e, pas seulement ??cholalique) phrases en 24 mois.
  • Toute perte de ne importe quelle langue ou de comp??tences sociales, ?? tout ??ge.

??tats-Unis et la pratique japonaise est ?? d??pister tous les enfants de TSA ?? 18 et 24 mois, en utilisant des tests de d??pistage formelles sp??cifiques ?? l'autisme. En revanche, au Royaume-Uni, les enfants dont les familles ou les m??decins ?? reconna??tre les signes possibles de l'autisme sont projet??s. On ne sait pas quelle approche est la plus efficace. D??pistage, mentionnons la liste de contr??le modifi?? pour Autism in Toddlers (M-CHAT), le d??pistage pr??coce des autistes Traits questionnaire, et l'Inventaire premi??re ann??e; donn??es initiales sur M-CHAT CHAT et son pr??d??cesseur sur les enfants ??g??s de 18 ?? 30 mois sugg??re qu'il est pr??f??rable d'utiliser dans un cadre clinique et qu'il a une faible sensibilit?? (de nombreux faux n??gatifs), mais bonne sp??cificit?? (quelques faux positifs). Il peut ??tre plus exact de pr??c??der ces tests avec un tamis ?? large bande qui ne distingue pas ASD d'autres troubles du d??veloppement. Outils con??us pour les normes de la culture une D??pistage de comportements comme le contact visuel peut ??tre inappropri?? pour une culture diff??rente. Bien que dépistage génétique de l'autisme est généralement encore peu pratique, il peut être considéré dans certains cas, tels que les enfants présentant des symptômes neurologiques etune dysmorphie faciale.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur le comportement, pas causer ou mécanisme. L'autisme est défini dans le DSM-IV-TR comme présentant au moins six symptômes total, y compris au moins deux des symptômes de déficience qualitative dans les interactions sociales, au moins un symptôme de la déficience qualitative de la communication, et au moins un symptôme du comportement restreint et répétitif . Symptômes exemples comprennent le manque de réciprocité sociale ou émotionnelle, stéréotypé et répétitif du langage, l'utilisation ou langage idiosyncrasique, et la préoccupation persistante avec des parties d'objets. Début doit être antérieure à l'âge de trois ans, à des retards ou à un fonctionnement anormal soit l'interaction sociale, la langue utilisée dans la communication sociale, ou le jeu symbolique ou d'imagination. La perturbation ne doit pas être mieux expliquée par le syndrome de Rett ou de trouble désintégratif de l'enfance. CIM-10 utilise essentiellement la même définition.

Plusieurs instruments de diagnostic sont disponibles. Deux sont couramment utilis??s dans la recherche sur l'autisme: la Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) est une entrevue des parents semi-structurée, et l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) utilise l'observation et l'interaction avec l'enfant. Le Enfance Autism Rating Scale (CARS) est largement utilisé dans les environnements cliniques pour évaluer la gravité de l'autisme basée sur l'observation des enfants.

Un pédiatre effectue couramment une enquête préliminaire en prenant l'histoire du développement et de l'examen physique de l'enfant. Si cela est justifié, le diagnostic et les évaluations sont réalisées avec l'aide de spécialistes des TSA, l'observation et l'évaluation cognitive, la communication, la famille, et d'autres facteurs en utilisant des outils standardisés, et en tenant compte de tous les associés des conditions médicales . Un pédiatrique neuropsychologue est souvent demandé d'évaluer le comportement et les aptitudes cognitives, à la fois pour faciliter le diagnostic et de vous recommander des interventions éducatives. Un diagnostic différentiel pour les TSA à ce stade pourrait également envisager un retard mental, déficience auditive , et un trouble spécifique du langage tels que Landau-Kleffner syndrome. La présence de l'autisme peut rendre plus difficile à diagnostiquer coexistant troubles psychiatriques tels que la d??pression.

Génétique clinique évaluations sont souvent effectuées une seule fois ASD est diagnostiqué, en particulier lorsque d'autres symptômes suggèrent déjà une cause génétique. Bien que la technologie génétique permet aux généticiens cliniciens de lien environ 40% des cas à des causes génétiques, des lignes directrices consensuelles aux États-Unis et au Royaume-Uni sont limités à haute résolution du chromosome et de dépistage du X fragile. Un modèle du diagnostic génotype-première a été proposé, qui serait régulièrement évaluer le nombre de copies des variations du génome. Comme de nouveaux tests génétiques sont développées plusieurs questions éthiques, juridiques et sociales émergeront. La disponibilité commerciale de tests peut précéder la compréhension adéquate de la façon d'utiliser les résultats des tests, étant donné la complexité de la génétique de l'autisme. métaboliques et des tests de neuro-imagerie sont parfois utiles, mais ne sont pas de routine.

ASD peut parfois être diagnostiquée par l'âge de 14 mois, bien que le diagnostic devient de plus en plus stable au cours des trois premières années de la vie: par exemple, un one-year-old, qui répond aux critères de diagnostic des TSA est moins susceptibles que trois ans pour continuer de le faire quelques années plus tard. Au Royaume-Uni le Plan autisme national pour l'enfance recommande au plus 30 semaines après la première préoccupation pour le diagnostic et l'évaluation terminée, bien que quelques cas sont traités rapidement que dans la pratique. Une étude américaine de 2009 a révélé que l'âge moyen de mise en diagnostic de TSA était de 5,7 années, bien au-dessus des recommandations, et que 27% des enfants diagnostiqués est resté à l'âge de 8 ans. Bien que les symptômes de l'autisme et les TED commencent tôt dans l'enfance, ils sont parfois manqué; ans plus tard, les adultes peuvent demander diagnostics pour eux ou leurs amis et de la famille aider à se comprendre, pour aider leurs employeurs faire des ajustements ou, dans certains endroits de réclamer des allocations de subsistance d'invalidité ou d'autres avantages.

Underdiagnosis et surdiagnostic ya des problèmes dans des cas marginaux, et une grande partie de l'augmentation récente du nombre de cas signalés de TSA est probablement dû à des changements dans les pratiques de diagnostic. La popularité croissante des options de traitement de la toxicomanie et de l'expansion des prestations a donné fournisseurs incitations pour diagnostiquer les TSA, résultant en partie surdiagnostic des enfants présentant des symptômes incertains. A l'inverse, le coût du dépistage et le diagnostic et le défi de paiement peuvent obtenir inhiber ou retarder le diagnostic. Il est particulièrement difficile à diagnostiquer l'autisme chez les malvoyants, en partie parce que certains de ses critères de diagnostic dépendent de la vision, et en partie parce que les symptômes autistiques se chevauchent avec ceux des syndromes de cécité communes ou blindisms .

Gestion

A young child points, in front of a woman who smiles and points in the same direction.
A trois ans, avec des points de l'autisme de poissons dans un aquarium, dans le cadre d'une expérience sur l'effet de la formation intensive attention partagée sur le développement du langage.

Bien que beaucoup thérapies et des interventions alternatives sont disponibles, peu sont pris en charge par des études scientifiques. Les approches de traitement ont peu de soutien empirique dans des contextes de qualité de vie, et de nombreux programmes se concentrent sur ??????les mesures de réussite qui manquent de validité prédictive et la pertinence du monde réel. La preuve scientifique semble avoir moins d'importance aux fournisseurs de services que la commercialisation du programme, la disponibilité de la formation, et les demandes de parents. Certains traitements alternatifs peuvent placer l'enfant en danger. Une étude de 2008 a constaté que par rapport à leurs pairs, garçons autistes ont des os plus minces si significative sur les régimes sans caséine; en 2005, bâclé thérapie de chélation a tué un enfant de cinq ans avec l'autisme.

Le traitement est coûteux; les coûts indirects sont plus. Pour quelqu'un qui est né en 2000, une étude américaine a estimé un coût de durée de vie moyenne de 3,99 millions de dollars ( valeur actuelle nette en 2013 dollars, corrigé de l'inflation à partir de l'estimation pour 2003), avec environ 10% des soins médicaux, 30% éducation supplémentaire et d'autres soins, et 60 % de perte de productivité économique. Programmes publics pris en charge sont souvent insuffisantes ou inappropriées pour un enfant donné, et non remboursés out-of-pocket frais médicaux ou de thérapie sont associés à la probabilité de problèmes financiers de la famille; une 2008 étude américaine a constaté une perte moyenne de 14% du revenu annuel dans les familles d'enfants atteints de TSA, et une étude similaire trouvé que les TSA est associé avec une probabilité plus élevée que les problèmes de garde d'enfants seront grandement influer sur l'emploi des parents. US États exigent de plus en plus une assurance maladie privée pour couvrir les services de l'autisme, le transfert des coûts de programmes d'éducation financés par l'État à l'assurance-santé financé par le secteur privé. Après l'enfance, les questions de traitement clés comprennent les soins en établissement, de la formation professionnelle et de placement, la sexualité, les compétences sociales et la planification successorale.

Pronostic

Il n'y a pas de remède connu. Enfants à se remettre de temps en temps, de sorte qu'ils perdent leur diagnostic de TSA; cela se produit parfois après un traitement intensif et parfois pas. On ne sait pas combien de fois la récupération se passe; les taux déclarés dans les échantillons non sélectionnés d'enfants atteints de TSA ont varié de 3% à 25%. La plupart des enfants autistes peuvent acquérir le langage de 5 ans ou moins, même si quelques-uns ont développé des compétences de communication dans les années ultérieures. La plupart des enfants atteints d'autisme manquent de soutien social, des relations significatives, futures possibilités d'emploi ou de l'autodétermination. Bien que des difficultés de base ont tendance à persister, les symptômes deviennent souvent moins graves avec l'âge.

Peu d'études de haute qualité répondent à long terme pronostic. Certains adultes montrent une légère amélioration dans les compétences de communication, mais quelques-uns baisse; aucune étude n'a porté sur l'autisme après la quarantaine. L'acquisition de la langue avant âge de six ans, ayant un QI supérieur à 50, et ayant une compétence monnayable prédisent tous de meilleurs résultats; la vie autonome est peu probable avec l'autisme sévère. Une étude britannique de 2004 de 68 adultes qui ont été diagnostiqués avant 1980 enfants autistes avec QI supérieur à 50 a révélé que 12% atteint un niveau élevé d'indépendance que les adultes, 10% avaient des amis et étaient généralement dans le travail, mais nécessitant un soutien, 19% avaient une certaine indépendance, mais étaient généralement vivent à la maison et avaient besoin d'un soutien considérable et de la supervision dans la vie quotidienne, 46% nécessaires disposition résidentiel spécialiste des installations spécialisées dans ASD avec un haut niveau de soutien et d'une autonomie très limitée, et 12% de haut niveau nécessaire des soins hospitaliers. Une étude suédoise 2005 de 78 adultes qui ne excluent faible QI trouvé pire pronostic; par exemple, seulement 4% ont obtenu l'indépendance. Une étude de 2008 du Canada de 48 jeunes adultes diagnostiqués avec TSA à l'âge préscolaire trouvé des résultats allant par une mauvaise (46%), juste (32%), bonne (17%), et très bon (4%); 56% de ces jeunes adultes avait été employé à un moment donné au cours de leur vie, la plupart du temps en bénévolat, à l'abri ou de travail à temps partiel. Changements dans les pratiques de diagnostic et de la disponibilité accrue de l'intervention précoce et efficace, il est difficile de savoir si ces résultats peuvent être généralisés aux enfants récemment diagnostiqués.

??pid??miologie

Bar chart versus time. The graph rises steadily from 1996 to 2007, from about 0.7 to about 5.3. The trend curves slightly upward.
Rapports de cas d'autisme par 1.000 enfants ont grandi de façon spectaculaire aux États-Unis de 1996 à 2007. On ne sait pas combien, le cas échéant, la croissance est venue de changements dans l'autisme de la pr??valence.

Le plus r??cent commentaires ont tendance à estimer une prévalence de 1-2 pour 1 000 pour l'autisme et de près de 6 pour mille pour les TSA, et 11 pour 1000 enfants aux Etats-Unis pour les TSA à partir de 2008; en raison de l'insuffisance des données, ces chiffres peuvent sous-estimer la prévalence réelle de TSA. Le taux de prévalence de PDD-NOS a été estimé à 3,7 pour mille, le syndrome d'Asperger à environ 0,6 pour 1000, et trouble désintégratif de l'enfance à 0,02 pour 1000. Le nombre de cas signalés de l'autisme a augmenté de façon spectaculaire dans les années 1990 et au début des années 2000. Cette augmentation est en grande partie attribuable à des changements dans les pratiques de diagnostic, les modes de saisine, la disponibilité des services, de l'âge au moment du diagnostic, et la sensibilisation du public, bien que des facteurs de risque environnementaux non identifiés ne peuvent pas être exclues. Les données disponibles ne se prononce pas sur la possibilité que la véritable prévalence de l'autisme a augmenté; une augmentation réelle suggère de diriger plus d'attention et de financement en vue de changer les facteurs environnementaux au lieu de continuer à se concentrer sur la génétique.

Les garçons sont plus à risque de TSA que les filles. Les sex-ratio des moyennes de 4,3: 1 et est grandement modifiées par la déficience cognitive: il peut être proche de 2: 1 avec un retard mental et de plus de 5,5: 1 sans. Bien que la preuve ne met pas de facteur de risque lié à la grossesse unique comme une cause de l'autisme, le risque d'autisme est associé avec l'âge avancé ou l'autre parent, et avec le diabète, saignements, et l'utilisation de médicaments psychiatriques chez la mère pendant la grossesse. Le risque est plus élevé avec les pères plus âgés que les mères plus âgées; deux explications possibles sont l'augmentation connue de la charge de la mutation dans le sperme plus âgé, et l'hypothèse que les hommes se marient plus tard si elles portent la responsabilité génétique et montrent des signes de l'autisme. La plupart des professionnels croient que la race, l'origine ethnique et du contexte socioéconomique ne touchent pas l'apparition de l'autisme.

Plusieurs autres conditions sont fréquentes chez les enfants atteints d'autisme. Ils comprennent:

  • Les maladies génétiques . A propos de 10-15% des cas d'autisme ont un identifiables état ??????mendélienne (seul gène), une anomalie chromosomique, ou autre syndrome génétique, et ASD est associé à plusieurs troubles génétiques.
  • Le retard mental . Le pourcentage de personnes autistes qui répondent également aux critères de retard mental a été rapporté comme allant de 25% à 70%, une grande variation illustrant la difficulté d'évaluer l'intelligence autiste. En comparaison, pour les PDD-NOS l'association avec un retard mental est beaucoup plus faible, et par définition, le diagnostic de syndrome d'Asperger exclut retard mental.
  • Les troubles anxieux sont fréquents chez les enfants atteints de TSA; il n'y a pas de données solides, mais des études ont rapporté des prévalences allant de 11% à 84%. Beaucoup de troubles anxieux ont des symptômes qui sont mieux expliquées par TSA lui-même, ou sont difficiles à distinguer des symptômes de TSA.
  • Épilepsie, avec des variations de risque de l'épilepsie en raison de l'âge, le niveau cognitif, et le type detrouble du langage.
  • Plusieurs défauts métaboliques, tels quela phénylcétonurie, sont associés à des symptômes autistiques.
  • Anomalies physiques mineuresont sensiblement augmenté dans la population autiste.
  • Diagnostics préempté . Bien que le DSM-IV exclut diagnostic simultanée de nombreuses autres conditions atteints d'autisme ainsi, tous les critères d' un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) , le syndrome de Tourette , et l'autre de ces conditions sont souvent présents et ces diagnostics comorbides sont de plus en plus acceptées.
  • Les problèmes de sommeil affectent environ les deux tiers des personnes atteintes de TSA à un certain moment dans l'enfance. Ceux-ci comprennent le plus souvent des symptômes de l'insomnie comme la difficulté d'endormissement, de fréquents r??veils nocturnes, et r??veils matinaux. problèmes de sommeil sont associés à des comportements difficiles et le stress de la famille, et sont souvent objet d'une attention clinique au-delà du diagnostic de TSA primaire.

Histoire

Head and shoulders of a man in his early 60s in coat and tie, facing slightly to his right. He is balding and has a serious but slightly smiling expression.
Leo Kanner a présenté l'étiquettedébut autisme infantileen 1943.

Quelques exemples de symptômes et les traitements autistes ont été décrits bien avant l'autisme a été nommé. Le Table Talk de Martin Luther , compilé par son preneur de notes, Mathesius, contient l'histoire d'un garçon de 12 ans qui peuvent avoir été sévèrement autiste. Luther aurait pensé que le garçon était une masse de chair sans âme possédée par le diable, et a suggéré qu'il soit étouffé, bien plus tard, un critique a jeté le doute sur la véracité de ce rapport. Le cas plus tôt bien documenté de l'autisme est celle de Hugh Blair de Borgue, comme détaillé dans une affaire 1747 de la cour dans laquelle son frère pétition succès d'annuler le mariage de Blair pour obtenir l'héritage de Blair. Le Wild Boy de l'Aveyron, un enfant sauvage capturé en 1798, a montré plusieurs signes de l'autisme; l'étudiant en médecine Jean Itard le traitait avec un programme comportementale conçue pour l'aider à former des liens sociaux et à induire la parole par l'intermédiaire de l'imitation.

Le Nouveau mot latin Autismus (traduction anglaise d'autisme ) a été inventé par le suisse psychiatre Eugen Bleuler en 1910, comme il a été de définir les symptômes de la schizophrénie . Il dérivée à partir du mot grec Autós (???????????, ce qui signifie l'auto ), et l'a utilisé pour signifier morbide auto-admiration, se référant à "retrait autistique du patient à ses fantasmes, contre lequel aucune influence de l'extérieur devient une perturbation intolérable».

Le mot autisme d'abord pris son sens moderne, en 1938, quand Hans Asperger de l' hôpital universitaire de Vienne a adopté la terminologie de Bleuler psychopathes autistes dans une conférence en allemand à propos de psychologie de l'enfant. Asperger enquêtait sur ??????un TSA maintenant connu comme le syndrome d'Asperger , mais pour diverses raisons, il n'a pas été largement reconnu comme un diagnostic distinct jusqu'en 1981. Leo Kanner de l' hôpital Johns Hopkins d'abord utilisé l'autisme dans son sens moderne en anglais quand il a présenté le label infantile précoce l'autisme dans un rapport 1943 de 11 enfants avec des similitudes frappantes comportementaux. Presque toutes les caractéristiques décrites dans le premier papier Kanner sur le sujet, notamment "la solitude autiste» et «l'insistance sur la similitude", sont toujours considérés comme typiques du spectre autiste de troubles. On ne sait pas si Kanner dérivé du terme indépendamment du syndrome d'Asperger.

La réutilisation de Kanner de l'autisme a conduit à des décennies de la terminologie confuse comme la schizophrénie infantile , et l'accent de psychiatrie de l'enfant sur ??????la privation maternelle a conduit à des idées fausses de l'autisme que la réponse de l'enfant à « mères frigidaires ». À partir de la fin des années 1960 l'autisme a été créé comme un syndrome distinct, en démontrant qu'il est permanente, la distinguant de l'arriération mentale et la schizophrénie et d'autres troubles du développement, et de démontrer les avantages de la participation des parents dans les programmes actifs de la thérapie. Pas plus tard que le milieu des années 1970, il y avait peu de preuves d'un rôle génétique dans l'autisme; il est maintenant considéré comme l'un des plus héréditaires de tous les troubles psychiatriques. Bien que la montée des organisations de parents et de la déstigmatisation de l'enfance ASD ont profondément affecté la façon dont nous considérons les TSA, les parents continuent à se sentir stigmatisation sociale dans les situations où les comportements de leurs enfants autistes sont perçus négativement par les autres, et de nombreux médecins de soins primaires et des médecins spécialistes expriment encore un peu croyances compatibles avec la recherche d'autisme jour.

L'Interneta aidé les personnes autistes de contourner les indices non verbaux et le partage émotionnel qu'ils trouvent si difficile à traiter, et leur a donné un moyen de former des communautés en ligne et de travailler à distance.aspects sociologiques et culturels de l'autisme ont développé: certains dans la communauté cherchent un guérison, tandis que d'autres croient que l'autisme est simplement une autre façon d'être.

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