Le syndrome de Down

Le syndrome de Down
les ressources de classification et externes
Gar??on avec le syndrome de Down assembler une biblioth??que
CIM 10	Q 90
CIM 9	758,0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped / 615
MeSH	D004314

Le syndrome de Down (DS) ou du syndrome de Down, ??galement connu sous le nom de trisomie 21, est un ??tat chromosomique provoqu??e par la pr??sence de tout ou partie d'une troisi??me copie de le syndrome de Down chromosome 21. anomalie chromosomique est la plus courante chez l'homme. Elle est g??n??ralement associ??e ?? un retard dans la capacit?? cognitive ( retard mental, ou MR) et la croissance physique, et un ensemble particulier de caract??ristiques faciales. La moyenne QI de jeunes adultes atteints du syndrome de Down est d'environ 50, tandis que les jeunes adultes sans la condition ont g??n??ralement un QI de 100. (MR a toujours ??t?? d??fini comme un QI inf??rieur ?? 70.) Une grande proportion de personnes ayant le syndrome de Down ont un degr?? s??v??re d??ficience intellectuelle.

Le syndrome de Down est nomm?? d'apr??s John Langdon-Down, les Britanniques m??decin qui a d??crit le syndrome en 1866. La condition a ??t?? cliniquement d??crit plus t??t par Jean Etienne Dominique Esquirol en 1838 et Edouard Seguin en 1844. syndrome de Down a ??t?? identifi?? comme un chromosome 21 trisomie par le Dr J??r??me Lejeune en 1959. syndrome de Down peut ??tre identifi?? dans un b??b?? ?? la naissance ou avant la naissance par le d??pistage pr??natal. Grossesses avec ce diagnostic sont souvent fin.

Le CDC estime que environ un sur 691 b??b??s n??s aux ??tats-Unis chaque ann??e est n?? avec le syndrome de Down.

Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down sont scolaris??s dans des classes r??guli??res de l'??cole tandis que d'autres n??cessitent des installations d'enseignement sp??cialis??. Certains enfants dipl??me d'??tudes secondaires, et, aux ??tats-Unis, il ya de plus possibilit??s de participer ?? l'??ducation post-secondaire. ??ducation et des soins appropri??s a ??t?? montr?? pour am??liorer la qualit?? de vie de mani??re significative. De nombreux adultes atteints du syndrome de Down sont en mesure de travailler ?? un emploi r??mun??r?? dans la communaut??, tandis que d'autres n??cessitent un environnement de travail plus ?? l'abri.

Signes et sympt??mes

Un dessin des traits du visage du syndrome de Down

Pieds d'un gar??on avec le syndrome de Down

Le signes et les sympt??mes du syndrome de Down sont caract??ris??s par la neotenization du cerveau et du corps. Le syndrome de Down est caract??ris?? par maturation de ralentissement (d'neoteny), la morphogen??se incompl??te (vestigia) et atavismes. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent pr??senter certaines ou toutes les caract??ristiques physiques suivantes: microg??nie (anormalement petit menton), les fissures des yeux obliques sur le coin interne des yeux, hypotonie musculaire (mauvais tonus musculaire), un appartement ar??te nasale, un seul pli palmaire, une languette en saillie (raison de la petite cavit?? buccale et une enflure de la langue pr??s des amygdales) ou macroglossie, "visage est plat et large", un cou court, taches blanches sur la iris connu sous le nom Taches Brushfield, laxit?? articulaire excessive y compris instabilit?? atlanto-axiale, l'espace excessif entre gros orteil et le deuxi??me orteil, une seule flexion sillon du cinqui??me doigt, un nombre plus ??lev?? de boucle ulnaire dermatoglyphes et doigts courts.

Les param??tres de croissance telles que la hauteur, le poids et circonf??rence de la t??te sont plus petites chez les enfants avec DS qu'avec individus typiques du m??me ??ge. Adultes avec DS ont tendance ?? avoir jambes-court stature et se inclina hauteur moyenne pour les hommes est de 5 pieds 1 pouce (154 cm) et pour les femmes est de 4 pieds 9 pouces (144 cm). Les personnes atteintes de DS sont ??galement ?? risque accru d'ob??sit?? ?? mesure qu'ils vieillissent.

Personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus ??lev?? pour de nombreuses conditions. Les cons??quences m??dicales du mat??riel g??n??tique suppl??mentaire dans le syndrome de Down sont tr??s variables, peuvent affecter le fonctionnement de tout processus de syst??me d'organe ou du corps, et peuvent contribuer ?? une esp??rance de vie plus courte pour les personnes atteintes du syndrome de Down. Suite ?? l'am??lioration des soins m??dicaux, en particulier avec des probl??mes cardiaques, l'esp??rance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down est pass?? de 12 ann??es en 1912, ?? 60 ans. En Mars 2012, le Livre Guinness des Records list?? Joyce Greenman, maintenant 87, de Londres, qui est n?? le 14 Mars 1925, que la personne la plus ??g??e de vie avec le syndrome de Down, (enregistr??e correcte et contr??l?? comme d'29/04/08). Les causes de d??c??s ont ??galement chang??, avec des maladies chroniques maladies neurod??g??n??ratives plus en plus fr??quent que la population vieillit. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down qui vivent dans leur 40s et 50s commencent ?? souffrir d'une maladie d'Alzheimer -comme d??mence.

Le American Academy of Pediatrics, entre autres organismes de sant??, a publi?? une s??rie de recommandations pour d??pistage personnes atteintes du syndrome de Down pour des maladies particuli??res.

Caract??ristiques mentales et la neurologie

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont d??ficience intellectuelle dans le doux ( QI 50-70) ?? mod??r?? (QI 35-50) gamme, avec des personnes ayant Le syndrome de Down Mosa??que g??n??ralement 10-30 points de plus. La m??thodologie des tests de QI a ??t?? critiqu?? pour ne pas prendre en compte d'accompagnement des handicaps physiques, tels que l'ou??e et troubles de la vision, qui ralentir les performances.

Les comp??tences linguistiques montrer une diff??rence entre comprendre la parole et d'exprimer la parole, et couramment personnes atteintes du syndrome de Down ont un retard de langage. La motricit?? fine sont retard??s et souvent ?? la tra??ne motricit?? globale et peuvent interf??rer avec le d??veloppement cognitif. Effets de la condition sur le d??veloppement de la motricit?? globale sont tr??s variables. Certains enfants commencent ?? marcher ?? environ 2 ans, tandis que d'autres ne seront pas marcher jusqu'?? quatre ans. Physioth??rapie, et / ou la participation ?? un programme d'??ducation physique adapt??e (APE), peut favoriser le d??veloppement accru des comp??tences motrices en enfants trisomiques.

Les enfants et les adultes atteints de DS sont ?? risque accru de d??velopper l'??pilepsie ainsi que la maladie d'Alzheimer.

Les cardiopathies cong??nitales

Le incidence de cardiopathie cong??nitale chez les b??b??s n??s avec le syndrome de Down est jusqu'?? 50%. Une d??faut de septum auriculo-ventriculaire ??galement connu sous le nom d??faut de coussin endocardique est la forme la plus commune avec jusqu'?? 40% des patients touch??s. Ce est suivie de pr??s par d??faut septal ventriculaire qui affecte environ 35% des patients.

Cancer

Bien que l'incidence g??n??rale du cancer parmi les personnes atteintes du syndrome de Down est le m??me que dans la population g??n??rale, il sont fortement r??duites incidence des tumeurs malignes de nombreuses communes, sauf la leuc??mie et le cancer des testicules. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont ??galement un risque beaucoup plus faible de durcissement des art??res et la r??tinopathie diab??tique.

H??mopathies malignes comme la leuc??mie sont plus fr??quents chez les enfants trisomiques. En particulier, lymphoblastique aigu?? leukemiais au moins 10 fois plus fr??quente chez DS et de la forme de m??gacaryoblastique la leuc??mie my??lo??de aigu?? est au moins 50 fois plus fr??quente chez DS. La leuc??mie transitoire est une forme de leuc??mie qui est rare chez les personnes sans DS, mais affecte jusqu'?? 20 pour cent des nouveau-n??s avec DS. Cette forme de leuc??mie est g??n??ralement b??nigne et dispara??t de sa propre pendant plusieurs mois, m??me si elle peut conduire ?? d'autres maladies graves. Contrairement aux h??mopathies malignes, les tumeurs malignes de tumeurs solides sont moins fr??quentes chez DS, probablement en raison de l'augmentation du nombre de les g??nes suppresseurs de tumeur contenus dans le mat??riel g??n??tique suppl??mentaire.

Troubles de la thyro??de

Les personnes atteintes de DS sont ?? risque accru de dysfonctionnement du glande thyro??de, un organe qui aide ?? contr??ler m??tabolisme. Basse thyro??de ( hypothyro??die) est la plus courante, survenant dans presque un tiers des personnes atteintes de DS. Cela peut ??tre d?? ?? l'absence de la thyro??de ?? la naissance ( l'hypothyro??disme cong??nital) ou en raison de l'attaque sur la thyro??de par le syst??me immunitaire .

Gastrointestinal

Le syndrome de Down augmente le risque de La maladie de Hirschsprung, dans laquelle les cellules nerveuses qui contr??lent le fonctionnement de parties du colon ne sont pas pr??sents. Il en r??sulte une constipation s??v??re. Autres anomalies cong??nitales qui se produisent plus fr??quemment dans DS comprennent atr??sie duod??nale, pancr??as annulaire, et imperforation de l'anus. La maladie de reflux gastro-oesophagien et la maladie coeliaque sont ??galement plus fr??quente chez les personnes trisomiques.

Infertilit??

Hommes avec le syndrome de Down ne peut g??n??ralement pas les enfants de p??re, tandis que les femelles d??montrer taux significativement plus faible de la conception par rapport aux personnes non touch??es. Les femmes avec DS sont moins fertiles et ont souvent des difficult??s avec fausse couche, naissance pr??matur??e, et difficile travail. Sans le diagnostic g??n??tique pr??implantatoire, environ la moiti?? de la prog??niture de quelqu'un avec le syndrome de Down ont ??galement le syndrome eux-m??mes. Hommes avec DS sont presque uniform??ment infertiles, pr??sentant des d??fauts dans spermatogen??se. Il ya eu seulement trois cas enregistr??s d'hommes avec le syndrome de Down engendrer des enfants.

Affections oculaires

Taches Brushfield, visibles dans les iris d'un enfant avec le syndrome de Down.

Affections oculaires sont plus fr??quentes chez les personnes atteintes DS. Pr??s de la moiti?? ont strabisme, dans lequel les deux yeux ne bougent pas en tandem. Les erreurs de r??fraction n??cessitant des lunettes ou des contacts sont ??galement fr??quents. La cataracte (opacit?? du cristallin), k??ratoc??ne (corn??e mince, en forme de c??ne), et glaucome (augmentation des pressions oculaires) sont ??galement plus fr??quente chez DS. Spots Brushfield (petites taches brun / blanc gris??tre ou sur la p??riph??rie de la iris) peut ??tre pr??sent.

Troubles de l'audition

En g??n??ral, la d??ficience auditive et des probl??mes otologiques se trouvent dans 38 ?? 78% des enfants atteints du syndrome de Down par rapport ?? 2,5% des enfants normaux. Cependant, le diagnostic attentif et un traitement agressif de la maladie chronique de l'oreille (par exemple, otite moyenne, aussi connu comme la colle l'oreille) chez les enfants atteints du syndrome de Down peuvent apporter environ 98% des enfants ?? des niveaux normaux d'audition.

La pr??sence ??lev??e de la perte auditive chez les personnes atteintes du syndrome de Down ne est pas surprenant. Chaque composant du syst??me auditif est potentiellement affect??e par le syndrome de Down.

Otite moyenne avec ??panchement est la cause la plus fr??quente de perte auditive chez les enfants vers le bas; les infections commencent ?? la naissance et continuent tout au long de la vie des enfants. Les infections de l'oreille sont principalement associ??s ?? Dysfonction Eustache tube en raison de modifications dans la base du cr??ne. Cependant, une accumulation excessive de cire peut ??galement entra??ner une obstruction du canal de l'oreille externe comme il est souvent r??duit chez les enfants atteints du syndrome de Down. Probl??mes de l'oreille moyenne repr??sentent 83% de la perte auditive chez les enfants avec le syndrome de Down. Le degr?? de perte auditive varie mais m??me un faible degr?? peut avoir des cons??quences majeures pour la perception de la parole, l'acquisition du langage, le d??veloppement et la r??ussite scolaire si ce ne est d??tect?? dans le temps et corrig??e.

L'intervention pr??coce pour traiter la perte d'audition et de l'??ducation adapt??e sont utiles pour faciliter le d??veloppement des enfants atteints du syndrome de Down, en particulier pendant la p??riode pr??scolaire. Pour les adultes, l'ind??pendance sociale d??pend largement de la capacit?? ?? effectuer des t??ches sans assistance, la volont?? de s??parer ??motionnellement de ses parents et l'acc??s aux activit??s de loisirs personnels. Compte tenu de ce contexte, il est toujours important d'??liminer la perte d'audition en tant que facteur contribuant ?? la d??t??rioration sociale et mentale.

D'autres complications

L'instabilit?? de la articulation atlanto-axiale survient chez environ 15% des personnes atteintes de DS, probablement en raison de laxisme ligamentaire. Elle peut conduire ?? des sympt??mes neurologiques de la compression de la moelle ??pini??re.

G??n??tique

Caryotype de la trisomie syndrome de Down. Remarquez les trois copies du chromosome 21

Bas troubles du syndrome sont bas??es sur un trop grand nombre de copies de la g??nes localis??s sur le chromosome 21. En g??n??ral, ce qui conduit ?? une surexpression de g??nes. Comprendre les g??nes impliqu??s peut aider ?? cibler un traitement m??dical aux personnes atteintes du syndrome de Down. On estime que le chromosome 21 contient de 200 ?? 250 g??nes. Des recherches r??centes ont identifi?? une r??gion du chromosome qui contient les principaux g??nes responsables de la pathogen??se du syndrome de Down.

Le mat??riel chromosomique suppl??mentaire peut se produire de plusieurs fa??ons distinctes. Un caryotype humain typique est d??sign?? comme 46, 46 ou XX, XY, ce qui indique 46 chromosomes avec un agencement de type XX et femelles de 46 chromosomes avec un agencement typique de XY m??les. Dans 1-2% des syndromes observ??s Down. Certaines des cellules de l'organisme sont normales et d'autres cellules ont la trisomie 21, cela se appelle mosa??que syndrome de Down (46, XX / 47, XX, + 21).

Trisomie 21

La trisomie 21 (47, XX, + 21) est provoqu?? par un m??iotique ??v??nement non-disjonction. Avec la non-disjonction, un gam??tes (ie, un spermatozo??de ou ovule) est r??alis??e avec une copie suppl??mentaire du chromosome 21; le gam??te a donc 24 chromosomes. Lorsqu'il est combin?? avec un gam??te normal ?? partir de l'autre parent, le embryon a maintenant 47 chromosomes, avec trois copies du chromosome 21. La trisomie 21 est la cause d'environ 95% des syndromes observ??s vers le bas, avec 88% provenant de la non-disjonction dans le gam??te maternelle et 8% venant de la non-disjonction dans le gam??te paternel. Le syndrome de Down r??elle "r??gion critique" englobe bandes chromosomiques 21q22.1-q22.3.

Translocation Robertsonian

Le chromosome 21 mat??riau suppl??mentaire qui provoque le syndrome de Down peut ??tre due ?? une Translocation Robertsonian dans le caryotype de l'un des parents. Dans ce cas, le bras long du chromosome 21 est attach?? ?? un autre chromosome, souvent chromosome 14 [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]. Une personne avec une telle translocation est ph??notype normal. Pendant la reproduction, normal disjonctions menant ?? gam??tes ont une chance importante de la cr??ation d'un gam??te avec un chromosome 21 suppl??mentaire, la production d'un enfant atteint du syndrome de Down. Syndrome de Down translocation est souvent d??sign?? comme le syndrome de Down familiale. Ce est la cause de 2-3% des cas observ??s de syndrome de Down. Il ne montre pas l'effet de l'??ge maternel, et est tout aussi susceptible de provenir de p??res en tant que m??res.

Le d??pistage pr??natal

L'??chographie du foetus atteint du syndrome de Down et megacystis

Agrandie NT et os nasal absent dans f??tus ?? 11 semaines avec la trisomie 21

Les deux ACOG et BELLES lignes directrices recommandent que le d??pistage du syndrome de Down ??tre offert ?? toutes les femmes enceintes, ind??pendamment de l'??ge.

Un certain nombre d'essais peut ??tre utilis?? pour cribler du syndrome de Down, avec des niveaux de pr??cision et le caract??re invasif variable. Ils sont g??n??ralement utilis??s en combinaison pour augmenter leur taux de d??tection, tout en maintenant un faible taux de faux positifs.

Ultrason

L'??chographie peut ??tre utilis??e pour d??pister le syndrome de Down. F??tale accrue translucidit?? nucale (NT) est un indicateur d'un risque accru de syndrome de Down. Un examen syst??matique de 30 ??tudes de NT dans le syndrome de Down 2003 a r??v??l?? une sensibilit?? moyenne de 75 ?? 80% avec un taux de faux positifs de 5,8 ?? 6% (95% des intervalles de confiance). Par cons??quent, tandis que le taux de faux positifs est trop ??lev?? pour NT pour ??tre utilis?? seul comme un test de d??pistage, il est utile dans le cadre d'un test combin??. Mesure ??chographique de NT est g??n??ralement effectu??e entre 11 et 14 semaines de gestation.

Autres r??sultats ??chographiques ont ??t?? associ??s avec le syndrome de Down. L'absence de l'os nasal f??tal a ??t?? associ??e avec le syndrome de Down. Une ??tude observationnelle 2001 sugg??re qu'il ya une augmentation du taux d'absence de l'os nasal chez les f??tus atteints du syndrome de Down. Cependant, on voit mal comment utile ce serait comme un test de d??pistage que la reproductibilit?? et la coh??rence de la proc??dure n'a pas ??t?? d??montr??e.

Les analyses de sang

Plusieurs marqueurs sanguins peuvent ??tre mesur??s qui peuvent ??tre utilis??s dans le cadre de tests combin??s pour pr??dire le risque de syndrome de Down. Il se agit notamment α-foetoprot??ine, β-hCG, l'inhibine-A, PAPP-A et l'oestriol non conjugu??.

Durant le premier trimestre, une combinaison de β-hCG et niveaux PAPP-A peut donner un taux de d??tection de 60% ?? un taux de faux positifs de 5%.

Dans le second trimestre de la grossesse, divers marqueurs, y compris β-hCG, l'inhibine-A, α-f??toprot??ine et l'oestriol non conjugu?? peuvent ??tre utilis??s pour donner des taux de d??tection comprise entre 60 et 70%.

Plusieurs tests pr??natal non invasif qui emploient s??quen??age d'ADN des fragments d'ADN f??tal dans le sang de la m??re ont ??t?? d??velopp??s. Entreprises comprennent Verinata, acquis par Illumina en Janvier 2013, et Ariosa Diagnostics Natera. MaterniT21 PLUS, pr??sent?? par Sequenom en Octobre 2011, le syndrome de Down d??tect??e sur la base de l'ADN f??tal dans un ??chantillon de sang de la m??re dans 209 des 212 cas (98,6%). La Soci??t?? internationale de diagnostic pr??natal trouve que ce est un test de d??pistage de pointe qui peuvent ??tre utiles, en collaboration avec le conseil g??n??tique, dans les cas ?? haut risque sur la base de strat??gies de d??pistage existants. Bien qu'elle soit efficace dans le diagnostic du syndrome de Down, il ne peut ??valuer d'autres conditions qui peuvent ??tre d??tect??s par un test invasif; (Pour les femmes enceintes qui sont ??cran positif en utilisant des protocoles de d??pistage actuelles, le syndrome de Down repr??sente environ la moiti?? des anomalies chromosomiques du f??tus identifi??s par l'amniocent??se et CVS).

L'amniocent??se et CVS

O?? les tests pr??disent un risque ??lev?? du foetus ayant le syndrome de Down, les tests diagnostiques plus invasives telles que l'amniocent??se et Choriocent??se peut ??tre effectu??e. Ces tests ont un taux de faux positifs beaucoup plus faible que les tests de d??pistage, par cons??quent, ils sont plus fiables pour ??tablir le diagnostic du syndrome de Down. Cependant, ils sont envahissantes, et portent un risque l??g??rement accru de fausse couche.

Les taux d'avortement

Une revue de litt??rature 2002 ??lective les taux d'avortement ont constat?? que 91 ?? 93% des grossesses dans le Royaume-Uni et en Europe avec un diagnostic de syndrome de Down ont ??t?? r??sili??s. Les donn??es du syndrome de Down cytog??n??tique Registre national au Royaume-Uni indique que de 1989 ?? 2006 la proportion de femmes qui choisissent de mettre fin ?? une grossesse apr??s diagnostic pr??natal du syndrome de Down est rest?? constant ?? environ 92%.

Aux ??tats-Unis un certain nombre d'??tudes ont examin?? le taux de f??tus atteints du syndrome de Down de l'avortement. Trois ??tudes ont estim?? les tarifs de terminaison ?? 95%, 98% et 87% respectivement.

Questions ??thiques

??thicien m??dical Ronald vert affirme que les parents ont l'obligation d'??viter ??pr??judice g??n??tique?? ?? leur prog??niture, et Claire Rayner, un patron de Syndrome Association de Down, a d??fendu les tests et l'avortement en disant

"La dure r??alit?? est qu'il est co??teux en termes de l'effort humain, la compassion, de l'??nergie et des ressources limit??es comme l'argent, aux soins pour les personnes ayant les handicaps ... Les gens qui ne sont pas encore les parents doivent se demander se ils ont le droit de infliger ces charges sur les autres, mais ils sont pr??ts eux-m??mes ?? prendre leur part de la charge dans le d??but ".

Certains m??decins et sp??cialistes de l'??thique sont pr??occup??s par les ramifications ??thiques du taux ??lev?? d'avortements pour cette condition. Commentateur conservateur et p??re d'un fils trisomique George Will a appel?? " eug??nisme par l'avortement ". Pair britannique Seigneur Rix a d??clar?? que ??h??las, la naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down est encore consid??r?? par beaucoup comme une trag??die absolue?? et que le ??fant??me du biologiste Sir Francis Galton, qui a fond?? le mouvement eug??nique en 1885, traque encore les couloirs de plus d'un h??pital d'enseignement ". Docteur David Mortimer a fait valoir en ??thique et m??decine que?? les enfants du syndrome de Down ont longtemps ??t?? d??cri?? par certains m??decins et les compteurs de haricots du gouvernement. "Certains membres de la mouvement des droits des personnes handicap??es "croient que le soutien du public pour le diagnostic pr??natal et l'avortement fond??e sur le handicap contrevient philosophie et les objectifs de base du mouvement." Peter Singer a fait valoir que

??Ni l'h??mophilie , ni le syndrome de Down est si ??crasante que de rendre la vie ne vaut pas la vie du point de vue int??rieure de la personne avec la maladie. Pour annuler un f??tus avec un de ces handicaps, l'intention d'avoir un autre enfant qui ne sera pas d??sactiv??e, est de traiter les f??tus comme interchangeables ou rempla??ables. Si la m??re a d??j?? d??cid?? d'avoir un certain nombre d'enfants, dire deux, puis ce qu'elle fait, en effet, est de rejeter un enfant potentielle en faveur d'un autre. Elle ne pouvait, dans la d??fense de son actions, disent: la perte de la vie du f??tus avort?? est compens?? par le gain d'une vie meilleure pour l'enfant normal qui sera con??u uniquement si l'une handicap??e meurt ".

Diagnostic postnatale

Dans les cas o?? les tests pr??nataux ont ??t?? n??gative ou ne ont pas ??t?? effectu??es, personnel obst??trical exprimer g??n??ralement la pr??occupation initiale qu'un nouveau-n?? est atteint du syndrome de Down, par exemple par des signes distinctifs ou par l'apparence g??n??rale. L'examen clinique par un p??diatre peut souvent confirmer ou infirmer ce soup??on avec confiance. Syst??mes de indice de diagnostic de crit??res de diagnostic pour un tel examen comprennent des fritures, qui comprend les huit signes suivants: visage plat, l'oreille dysplasie, protrusion de la langue, les coins de la bouche tourn??e vers le bas, une hypotonie, l'exc??s de peau du cou, pli epicanthic, et un ??cart entre les 1er et 2e orteils . Avec 0-2 de ces caract??ristiques, le nouveau-n?? peut probablement dit de ne pas avoir le syndrome de Down (avec moins d'un sur 100 faux n??gatifs), avec 3-5 de ces caract??ristiques de la situation ne est pas claire (et les tests g??n??tiques est recommand??) et 6-8 caract??ristiques du nouveau-n?? peut ??tre dit en toute confiance d'avoir le syndrome de Down (avec moins d'un sur 100.000 faux positifs). Dans les cas o?? il n'y a pas de motifs cliniques pour faire le diagnostic, il a ??t?? sugg??r?? que les parents peuvent raisonnablement ??tre tenus dans l'ignorance de la suspicion initiale. Lorsque le diagnostic reste possible, il est recommand?? d'effectuer des tests de caryotype et informer les parents.

Gestion

Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down dipl??m?? de l'??cole secondaire et ne peuvent travail r??mun??r??, ou de participer ?? des ??tudes universitaires. Les strat??gies de gestion tels que Intervention pr??coce, le d??pistage de probl??mes communs, le traitement m??dical ?? l'endroit indiqu??, un environnement familial propice, et de formation professionnelle peut am??liorer le d??veloppement global des enfants atteints du syndrome de Down. ??ducation et des soins appropri??s am??lioreront la qualit?? de vie de mani??re significative.

Chirurgie plastique

La chirurgie plastique a parfois ??t?? pr??conis??e et jou?? sur les enfants avec le syndrome de Down, bas??e sur l'hypoth??se que la chirurgie peut r??duire les traits du visage associ??s au syndrome de Down, ce qui diminue la stigmatisation sociale, et conduisant ?? une meilleure qualit?? de vie. La chirurgie plastique sur les enfants avec le syndrome de Down est rare, et continue d'??tre controvers??e. Les chercheurs ont constat?? que, pour reconstruction faciale, "... m??me si la plupart des patients ont rapport?? des am??liorations dans le discours et l'apparence de leur enfant, des ??valuateurs ind??pendants pourraient pas facilement discerner am??lioration ...." Pour glossectomie partielle (r??duction de la langue), un chercheur a constat?? que 1 sur 3 patients atteints " la comp??tence orale, "avec une am??lioration de la parole montrant deux sur trois. Len Leshin, m??decin et auteur du site DS-sant??, a d??clar??: ??En d??pit d'??tre en usage depuis plus de vingt ans, il n'y a toujours pas beaucoup de preuves solides en faveur de l'utilisation de la chirurgie plastique chez les enfants atteints du syndrome de Down." Les ??.U Bas nationale Syndrome Society a publi?? un ????nonc?? de position sur la chirurgie esth??tique pour les enfants avec le syndrome de Down", qui stipule que ??l'objectif d'inclusion et d'acceptation est bas??e sur le respect mutuel qui nous sommes en tant qu'individus, et non pas la fa??on dont nous regardons."

D??veloppement cognitif

Les personnes atteintes du syndrome de Down diff??rent consid??rablement dans leurs comp??tences linguistiques et de communication. Ce est la routine pour d??pister les probl??mes de l'oreille moyenne et la perte auditive; le gain aides auditives faibles ou d'autres dispositifs d'amplification peuvent ??tre utiles pour l'apprentissage des langues. L'intervention pr??coce de communication favorise comp??tences linguistiques. Les ??valuations linguistiques peuvent aider forces et les faiblesses profil; par exemple, il est fr??quent que les comp??tences de langage r??ceptif ?? d??passer les capacit??s expressives. Individualis?? orthophonie peut cibler les erreurs de parole sp??cifiques, augmenter intelligibilit?? de la parole, et dans certains cas favoriser la langue et de l'Alphab??tisation. Communication (AAC) m??thodes am??lior??e et alternative, comme le jointoiement, le langage du corps, les objets ou graphiques sont souvent utilis??s pour faciliter la communication. Relativement peu de recherches ont port?? sur l'efficacit?? des strat??gies d'intervention de communication.

Les enfants atteints du syndrome de Down ne peuvent pas vieillir ??motionnellement / socialement et intellectuellement aux m??mes taux que les enfants sans le syndrome de Down, donc au fil du temps l'??cart intellectuel et affectif entre les enfants avec et sans syndrome de Down peut creuser. La pens??e complexe tel que requis en sciences mais aussi dans l'histoire, les arts, et d'autres sujets peut souvent ??tre au-del?? des capacit??s de certains, ou r??alis?? beaucoup plus tard que chez les autres enfants. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent b??n??ficier de l'int??gration (o?? les ??l??ves de capacit??s diff??rentes sont plac??s dans des classes avec leurs pairs chronologiques) ?? condition que certains ajustements sont apport??s au programme.

retard de langage peut exiger d'orthophonie pour am??liorer le langage expressif.

??pid??miologie

Graphique montrant probabilit?? de syndrome de Down en fonction de l'??ge maternel.

Le CDC estime que pr??s de 1 691 de chaque b??b??s n??s aux ??tats-Unis chaque ann??e est n?? avec le syndrome de Down. Chaque ann??e, environ 6000 b??b??s aux ??tats-Unis sont n??s avec cette condition. Environ 95% d'entre eux sont la trisomie 21.

??ge de la m??re influe sur les chances de concevoir un b??b?? avec le syndrome de Down. ?? l'??ge maternel 20-24, la probabilit?? est une en 1562; ?? 35 ans ?? 39 la probabilit?? est une en 214, et au-dessus de 45 ans la probabilit?? est celui dans 19. Bien que la probabilit?? augmente avec l'??ge maternel, 80% des enfants atteints du syndrome de Down sont n??s de femmes de moins de 35 ans, refl??tant la la fertilit?? globale de ce groupe d'??ge. Des donn??es r??centes sugg??rent ??galement que ??ge paternel, surtout au-del?? de 42, augmente ??galement le risque de syndrome de Down manifester.

Histoire

M??decin anglais John Langdon-Down abord caract??ris?? le syndrome de Down comme une forme distincte de handicap mental en 1862, et dans un rapport plus largement publi?? en 1866. En raison de sa perception que les enfants atteints du syndrome de Down partag??s similitudes faciales physiques (??picanthus) avec ceux de Race mongole de Blumenbach, Bas a utilis?? le terme mongolo??de, d??riv??e de la th??orie ethnique qui pr??vaut; tandis que le terme "mongolo??de" (aussi "mongol" ou "idiot mongolo??de") a continu?? ?? ??tre utilis??s jusqu'au d??but des ann??es 1970, il est maintenant consid??r?? comme p??joratif et inexacte et ne est plus d'usage courant.

D??s le 20e si??cle, le syndrome de Down est devenu la forme la plus reconnaissable de la d??ficience mentale. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont ??t?? institutionnalis??es, quelques-uns des probl??mes m??dicaux associ??s ont ??t?? trait??s, et la plupart sont morts dans l'enfance ou la vie de jeune adulte. Avec la mont??e de la mouvement de l'eug??nisme, 33 de la (alors) 48 ??tats am??ricains et plusieurs pays ont commenc?? des programmes de st??rilisation forc??e des personnes atteintes du syndrome de Down et degr??s de handicap comparables. " Aktion T4 ??dans l'Allemagne nazie fait de la politique publique d'un programme d'assassiner syst??matique.

Jusqu'au milieu du 20e si??cle, la cause du syndrome de Down est rest?? inconnu. Toutefois, la pr??sence dans toutes les courses, l'association avec l'??ge maternel plus, et de la raret?? de r??cidive avaient ??t?? remarqu??. Les textes m??dicaux standard suppos?? qu'il a ??t?? caus?? par une combinaison de facteurs h??r??ditaires qui ne avaient pas ??t?? identifi??s. D'autres th??ories centr??es sur blessures subies lors de l'accouchement.

Avec la d??couverte de techniques de caryotype dans les ann??es 1950, il est devenu possible d'identifier des anomalies de nombre chromosomique ou la forme. En 1958, J??r??me Lejeune a d??couvert que le syndrome de Down r??sulte d'un chromosome suppl??mentaire. et, par cons??quent, l'??tat est devenu connu comme la trisomie 21.

En 1961, 18 g??n??ticiens ont ??crit au r??dacteur en chef de The Lancet sugg??re que l'idiotie mongole avait "connotations trompeuses," ??tait devenu "un terme embarrassant," et doit ??tre chang??. The Lancet soutenu le syndrome de Down. L' Organisation mondiale de la Sant?? (OMS) a chut?? officiellement r??f??rences ?? mongolisme en 1965 apr??s une demande par le d??l??gu?? mongole. Les groupes de d??fense adapt??s et des groupes de parents sont f??licit??s de l'??limination de l'??tiquette mongolo??de qui avait ??t?? un fardeau pour leurs enfants. Le premier groupe de parents aux ??tats-Unis, le Conseil de d??veloppement mongolo??de, a chang?? son nom ?? l'Association nationale pour le syndrome de Down en 1972.

En 1975, les Etats-Unis National Institutes of Health a convoqu?? une conf??rence de standardiser la nomenclature des malformations. Ils ont recommand?? l'??limination de la forme possessive: "L'utilisation d'un possessif ??ponyme doit ??tre interrompu, car l'auteur ne avait ni propri??taire de l'??tat." Bien que les deux formes les possessifs et non possessifs sont utilis??s dans la population g??n??rale, le syndrome de Down est le terme accept??e parmi les professionnels aux Etats-Unis, le Canada et d'autres pays; Le syndrome de Down est encore utilis?? au Royaume-Uni et d'autres domaines.

Soci??t?? et culture

Dans les pays les plus d??velopp??s, depuis le d??but beaucoup de gens du 20??me si??cle avec le syndrome de Down ont ??t?? log??s dans des institutions ou des colonies et exclus de la soci??t??. Cependant, depuis le d??but des ann??es 1960, les parents et leurs organisations, les ??ducateurs et autres professionnels ont g??n??ralement pr??conis?? une politique d'inclusion, amener les gens ?? toute forme de handicap physique ou mental dans la soci??t?? en g??n??ral autant que possible. Ces organisations comprenaient l'Association nationale pour le syndrome de Down, l'organisation d'abord connu pour pr??coniser Bas individus syndrome aux ??tats-Unis fond??e par Kathryn McGee en 1960; MENCAP plaidant pour tous avec un handicap mental, qui a ??t?? fond??e au Royaume-Uni en 1946 par Judy Fryd; et le Congr??s national du syndrome de Down, la premi??re organisation v??ritablement nationale aux Etats-Unis plaidant pour les familles de syndrome de Down, fond??e en 1973 par Kathryn McGee et d'autres.

??cossaise film prim?? et actrice de t??l??vision Paula Sage re??oit son prix BAFTA avec Brian Cox.

Journ??e mondiale du syndrome de Down

La premi??re Journ??e mondiale du syndrome de Down (de WDSD) a eu lieu le 21 Mars 2006. Le jour et le mois ont ??t?? choisis pour correspondre avec la trisomie 21 et respectivement. Elle a ??t?? proclam??e par le syndrome de Down Association europ??enne lors de leur congr??s europ??en ?? Palma de Mallorca (F??vrier 2005). Aux ??tats-Unis, la National Down Syndrome Society observe le syndrome de Down mois Chaque Octobre comme ??un forum pour dissiper les st??r??otypes, fournissant des informations pr??cises, et la sensibilisation du potentiel des personnes atteintes du syndrome de Down." En Afrique du Sud , la Journ??e de sensibilisation au syndrome de Down est tenu tous les 20 Octobre.

Individus notables

• Chris Burke est un acteur am??ricain, chanteur folk, et conf??rencier motivateur. Il est surtout connu pour son personnage Charles "Corky" Thacher sur la vie de la s??rie de t??l??vision Goes On.
• Andrea Friedman: l'actrice qui interprète la petite amie de Corky Amanda dansLife Goes Onet Ellen dans la Family Guyépisode "Extra Large Medium ".
• Stephane Ginnsz, acteur ( Duo) -En 1996 était le premier acteur avec le syndrome de Down dans le rôle principal d'un film cinématographique.
• Sandra Jensen a été refusé une greffe c??ur-poumon par la Stanford University School of Medicine en Californie parce qu'elle avait le syndrome de Down. Après la pression de militants des droits des personnes handicapées, Stanford University School d'administrateurs Médecine inversé leur décision. En 1996, Jensen est devenu la première personne avec le syndrome de Down à recevoir une greffe c??ur-poumon.
• Tommy Jessop, acteur britannique qui a joué avec Nicholas Hoult dans le drame de la BBC BAFTA nominé descend de la montagne . En 2012, il est devenu le premier acteur avec le syndrome de Down à jouer Hamlet professionnellement, dans une production de Blue Apple Theatre.
• Rene Moreno, sous réserve de «syndrome Up "-un film documentaire sur la vie avec le syndrome de Down.
• Joey Moss,des Oilers d'Edmonton vestiaire préposé.
• Pablo Pineda, acteur espagnol qui a joué dans le film semi-autobiographiqueYo tambiénet premier étudiant avec le syndrome de Down en Europe à obtenir un diplôme universitaire.
• Lauren Potter, l'actrice américaine, connue pour son rôle deBecky Jackson sur l'émission de télévision Glee.

• Isabella Pujols, fille adoptive deLos Angeles Angels joueur de premier butAlbert Pujols et d'inspiration pour la Fondation de la famille Pujols.
• Paula Sage, actrice de cinéma écossais et les Jeux olympiques spéciaux netball athlète. Son rôle dans le film 2003 AfterLife lui apporta un prix BAFTA Scotland pour de meilleures performances de premier temps et de la meilleure actrice au Festival international du film de Bratislava, 2004.
• Judith Scott (1 mai 1943 - 15 Mars, 2005) était un outsider sculpteur et fibres artiste américain très apprécié, dont les travaux caractéristiques dans un certain nombre de galeries.