G??n??tique
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G??n??tique (du Grec ancien genetikos de γενετικός, ??g??nitif?? et que de la Gen??se γένεσις, "origine"), une discipline de la biologie , est le scientifique de g??nes, l'h??r??dit??, et variation vivant organismes .
G??n??tique traite de la la structure mol??culaire et la fonction des g??nes, le comportement des g??nes dans le contexte d'une cellule ou organisme (par exemple, domination et ??pig??n??tique), les modes de transmission de parent ?? la prog??niture, et la distribution de g??n??tique, la variation et le changement dans populations, comme par association ??tudes de l'ensemble du g??nome. ??tant donn?? que les g??nes sont universels pour les organismes vivants, la g??n??tique peuvent ??tre appliqu??es ?? l'??tude de tous les syst??mes vivants, des virus et des bact??ries , par les plantes et animaux domestiques, ?? l'homme (comme dans g??n??tique m??dicale).
Le fait que les ??tres vivants h??ritent traits de leurs parents a ??t?? utilis?? depuis la pr??histoire pour am??liorer les plantes et les animaux cultures par le biais ??levage s??lectif. Cependant, la science moderne de la g??n??tique, qui tente de comprendre le processus de succession, n'a commenc?? avec les travaux de Gregor Mendel dans le milieu du 19e si??cle. Bien qu'il ne connaissait pas la base physique de l'h??r??dit??, Mendel a observ?? que les organismes h??ritent traits par voie de unit??s discr??tes d'h??ritage, qui sont maintenant appel??s g??nes.
Les g??nes correspondent ?? des r??gions au sein de l'ADN , une mol??cule constitu??e d'une cha??ne de quatre diff??rents types de -nucl??otides de la s??quence de ces nucleotides est l'information g??n??tique des organismes h??ritent. L'ADN se produit naturellement dans une forme double brin, avec des nucl??otides sur chaque brin compl??mentaire ?? l'autre. Chaque brin peut agir comme une matrice pour la cr??ation d'un nouveau partenaire brin. Ce est la m??thode physique pour faire des copies de g??nes qui peuvent ??tre h??rit??s.
La s??quence de nucleotides dans un g??ne est traduit par les cellules pour produire une cha??ne d' acides amin??s , cr??ant des prot??ines -la commande d'acides amin??s dans une prot??ine correspond ?? l'ordre des nucleotides dans le g??ne. Cette relation entre la s??quence nucl??otidique et la s??quence d'acides amin??s est connue sous le code g??n??tique . Les acides amin??s dans une prot??ine de d??terminer comment il se replie en une forme tridimensionnelle; cette structure est, ?? son tour, responsable de la fonction de la prot??ine. Prot??ines effectuer presque toutes les fonctions n??cessaires pour les cellules ?? vivre. Une modification de l'ADN dans un g??ne peut modifier les acides amin??s d'une prot??ine, en changeant sa forme et sa fonction: il peut avoir un effet dramatique dans la cellule et de l'organisme dans son ensemble.
Bien que la g??n??tique joue un r??le important dans l'apparition et le comportement des organismes, ce est la combinaison de la g??n??tique avec quelles exp??riences un organisme qui d??termine le r??sultat final. Par exemple, alors que les g??nes jouent un r??le dans la d??termination de l'organisme la taille, la nutrition et la sant?? qu'il ??prouve apr??s cr??ation ont ??galement un effet important.
Histoire
Bien que la science de la g??n??tique a commenc?? avec le travail appliqu??e et th??orique de Gregor Mendel dans le milieu du 19e si??cle, d'autres th??ories de l'h??r??dit?? pr??c??d?? Mendel. Une th??orie populaire pendant le temps de Mendel ??tait le concept de l'h??ritage de m??lange: l'id??e que les individus h??ritent d'un m??lange doux de traits de leurs parents. Travaux de Mendel a fourni des exemples o?? les traits ??taient certainement pas m??lang??s apr??s hybridation, montrant que les traits sont produites par des combinaisons de g??nes distincts plut??t que d'un m??lange continu. Le m??lange de traits dans la descendance est maintenant expliqu?? par l'action de g??nes multiples avec effets quantitatifs. Une autre th??orie qui a eu un certain soutien ?? cette ??poque ??tait le h??r??dit?? des caract??res acquis: la croyance que les individus h??ritent traits renforc??s par leurs parents. Cette th??orie (souvent associ??e ?? Jean-Baptiste Lamarck) est maintenant connu pour ??tre mal-les exp??riences des individus ne affectent pas les g??nes qu'ils passent ?? leurs enfants, m??me si les preuves dans le domaine de ??pig??n??tique a raviv?? certains aspects de la th??orie de Lamarck. D'autres th??ories compris la pangen??se de Charles Darwin (qui avait ?? la fois acquises et h??r??ditaires aspects) et La reformulation de Francis Galton de pangen??se ?? la fois particules et h??r??ditaire.
La g??n??tique mend??lienne et classiques
La g??n??tique moderne a commenc?? avec Gregor Johann Mendel, un augustinien germano-tch??que moine et scientifique qui a ??tudi?? la nature de l'h??ritage dans les plantes. Dans son article "Versuche ??ber Pflanzenhybriden" (" Les exp??riences sur les hybrides v??g??taux "), pr??sent?? en 1865 ?? l'Naturforschender Verein (Soci??t?? pour la recherche dans la nature) dans Br??nn, Mendel a trac?? les modes de transmission de certains traits dans les plantes de pois et de les d??crit math??matiquement. Bien que ce mode de transmission ne pouvait ??tre observ?? pendant quelques traits, le travail de Mendel a sugg??r?? que l'h??r??dit?? ??tait particules, pas acquis, et que les modes de transmission de nombreux traits pourrait se expliquer par des r??gles et des rapports simples.
L'importance de l'??uvre de Mendel n'a pas gagn?? large compr??hension jusqu'?? ce que les ann??es 1890, apr??s sa mort, quand d'autres scientifiques travaillant sur des probl??mes similaires red??couvert sa recherche. William Bateson, un promoteur des travaux de Mendel, a invent?? le mot g??n??tique en 1905. (L'adjectif g??n??tique, d??riv?? du mot grec gen??se -γένεσις, ??origine??, pr??c??de le nom et a ??t?? utilis?? la premi??re fois dans un sens biologique en 1860.) Bateson popularis?? l'utilisation du mot g??n??tique pour d??crire l'??tude de l'h??r??dit?? dans son discours inaugural ?? la troisi??me Conf??rence internationale sur l'hybridation des v??g??taux dans Londres, en Angleterre , en 1906.
Apr??s la red??couverte des travaux de Mendel, les scientifiques ont essay?? de d??terminer quelles mol??cules dans la cellule ??taient responsables de l'h??ritage. En 1911, Thomas Hunt Morgan a fait valoir que les g??nes sont sur chromosomes, bas??es sur des observations d'une li??e au sexe mutation oeil blanc dans les mouches des fruits . En 1913, son ??l??ve Alfred Sturtevant utilis?? le ph??nom??ne de liaison g??n??tique pour montrer que les g??nes sont dispos??s lin??airement sur le chromosome.
G??n??tique mol??culaire
Bien que les g??nes ont ??t?? connus pour exister sur les chromosomes, les chromosomes sont compos??s de prot??ines et de l'ADN, et les scientifiques ne savaient pas lequel de ceux-ci est responsable de l'h??ritage. En 1928, Frederick Griffith a d??couvert le ph??nom??ne de la transformation (voir Exp??rience de Griffith): bact??ries mortes pourraient transf??rer mat??riel g??n??tique de ??transformer?? les autres bact??ries encore vivantes. Seize ans plus tard, en 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod et Maclyn McCarty identifi?? la mol??cule responsable de la transformation comme ADN . Le r??le du noyau comme le respository de l'information g??n??tique chez les eucaryotes a ??t?? cr???? par Hammerling en 1943 dans son ouvrage sur l'algue unicellulaire Acetabularia. Le Exp??riences de Hershey et Chase en 1952 a confirm?? que l'ADN (plut??t que prot??ine) est le mat??riel g??n??tique des virus qui infectent les bact??ries, fournissant une preuve suppl??mentaire que l'ADN est la mol??cule responsable de l'h??ritage.
James D. Watson et Francis Crick ont d??termin?? la structure de l'ADN en 1953, en utilisant le X-ray travail de cristallographie Rosalind Franklin et Maurice Wilkins a indiqu?? que l'ADN avait une structure h??lico??dale (ce est ?? dire, en forme de tire-bouchon). Leur mod??le double h??lice avait deux brins d'ADN avec les nucl??otides pointant vers l'int??rieur, chacun correspondant ?? un nucl??otide compl??mentaire sur l'autre brin pour former ce qui ressemble ??chelons sur une ??chelle torsad??e. Cette structure a montr?? que l'information g??n??tique existe dans la s??quence de nucleotides de chaque brin d'ADN. La structure a ??galement sugg??r?? une m??thode simple pour la duplication: si les brins sont s??par??s, de nouveaux brins partenaires peuvent ??tre reconstruites pour chaque fonction de la s??quence de l'ancien brin.
Bien que la structure de l'ADN a montr?? comment l'h??ritage fonctionne, il ne ??tait toujours pas connu comment l'ADN influe sur le comportement des cellules. Dans les ann??es suivantes, les scientifiques ont essay?? de comprendre comment l'ADN contr??le le processus de prot??ines production. Il a ??t?? d??couvert que la cellule utilise l'ADN comme matrice pour cr??er appariement ARN messager (nucl??otides avec une mol??cule, tr??s semblable ?? l'ADN). La s??quence de nucleotides d'un ARN messager est utilis?? pour cr??er un acide amin?? dans la s??quence prot??ique; la traduction entre les nucleotides et d'acides amin??s est connue sous le code g??n??tique .
Avec cette compr??hension mol??culaire de l'h??r??dit??, une explosion de la recherche est devenu possible. Un d??veloppement important ??tait de terminaison de cha??ne s??quen??age de l'ADN en 1977 par Frederick Sanger . Cette technologie permet aux scientifiques pour lire la s??quence de nucleotides d'une mol??cule d'ADN. En 1983, Kary Mullis banques d??velopp?? la r??action en cha??ne de la polym??rase , fournissant un moyen rapide pour isoler et amplifier une section sp??cifique d'un ADN ?? partir d'un m??lange. Gr??ce aux efforts communs de la Projet du g??nome humain et de l'effort priv?? parall??le par Celera Genomics, ceux-ci et d'autres proc??d??s ont abouti ?? la s??quence de la g??nome humain en 2003.
Caract??ristiques de l'h??ritage
H??ritage discret et les lois de Mendel
?? son niveau le plus fondamental, l'h??ritage dans les organismes se fait au moyen de traits discrets, appel?? g??nes. Cette propri??t?? a ??t?? observ??e par Gregor Mendel, qui a ??tudi?? la s??gr??gation des caract??res h??r??ditaires dans pois plantes. Dans ses exp??riences qui ??tudient le trait pour la couleur des fleurs, Mendel a observ?? que les fleurs de chaque plant de pois ??taient soit violet ou blanc mais jamais un interm??diaire entre les deux couleurs. Ces diff??rentes versions discr??tes de la m??me g??ne sont appel??s all??les.
Dans le cas des petits pois, qui est un esp??ces diplo??des, chaque plante a deux copies de chaque g??ne, une copie h??rit??s de chaque parent. De nombreuses esp??ces, y compris les humains, ont cette mode de transmission. Organismes diplo??des avec deux copies du m??me all??le d'un g??ne donn?? sont appel??s homozygote ?? ce locus du g??ne, tandis que les organismes ayant deux all??les diff??rents d'un g??ne donn?? sont appel??s h??t??rozygote.
L'ensemble des all??les pour un organisme donn?? est appel??e sa g??notype, tandis que les traits observables de l'organisme sont appel??s son ph??notype. Lorsque les organismes sont h??t??rozygotes ?? un g??ne, souvent un all??le est appel?? dominant que ses qualit??s dominent le ph??notype de l'organisme, tandis que l'autre allele est appel?? r??cessive que ses qualit??s se ??loignent et ne sont pas respect??es. Certains all??les ne ont pas la domination compl??te et ont plut??t dominance incompl??te en exprimant un ph??notype interm??diaire, ou codominance en exprimant les deux all??les ?? la fois.
Lorsqu'une paire d'organismes reproduire sexuellement, leur prog??niture h??rite au hasard l'un des deux all??les de chaque parent. Ces observations de succession discr??te et la s??gr??gation des all??les sont collectivement connus comme Premi??re loi de Mendel ou loi de la s??gr??gation.
Notation et diagrammes
Les g??n??ticiens utilisent des diagrammes et des symboles pour d??crire l'h??ritage. Un g??ne est repr??sent?? par une ou quelques lettres. Souvent, un symbole "+" est utilis?? pour marquer l'habitude, all??le non mutant d'un g??ne.
La f??condation et les exp??riences de reproduction (et surtout lors de l'examen des lois de Mendel) les parents sont appel??s le ??P?? g??n??ration et la post??rit?? comme le "F1" (premi??re filiale) g??n??ration. Lorsque la prog??niture F1 accoupler avec l'autre, les descendants sont appel??s le "F2" (seconde filiale) g??n??ration. Un des sch??mas communs utilis??s pour pr??dire le r??sultat de croisement est le ??chiquier.
Lors de l'??tude des maladies g??n??tiques humaines, les g??n??ticiens utilisent souvent des arbres g??n??alogiques pour repr??senter l'h??ritage de traits. Ces cartes carte l'h??r??dit?? d'un trait dans un arbre de la famille.
Interactions des g??nes multiples
Organismes ont des milliers de g??nes et dans les organismes sexuellement reproduire ces g??nes Trier g??n??ralement ind??pendamment les uns des autres. Cela signifie que l'h??ritage d'un all??le pour la couleur de pois jaune ou vert ne est pas li??e ?? l'h??ritage des all??les pour les fleurs blanches ou violettes. Ce ph??nom??ne, connu sous le nom " La deuxi??me loi de Mendel ??ou la?? loi de l'assortiment ind??pendant ??, signifie que les all??les de g??nes diff??rents se m??lang??es entre les parents pour former prog??niture avec de nombreuses combinaisons diff??rentes. (Certains g??nes ne assortir pas ind??pendamment, d??montrant liaison g??n??tique, un sujet abord?? plus loin dans cet article.)
Souvent, des g??nes diff??rents peuvent interagir d'une mani??re qui influence la m??me caract??ristique. Dans le Blue-eyed Mary (Omphalodes verna), par exemple, il existe un g??ne avec all??les qui d??terminent la couleur des fleurs: bleu ou magenta. Un autre g??ne, toutefois, les contr??les si les fleurs sont de couleur du tout ou sont blancs. Quand une plante poss??de deux copies de cet all??le blanc, ses fleurs sont blanches, peu importe si le premier g??ne a all??les bleu ou magenta. Cette interaction entre les g??nes se appelle ??pistasie, avec le deuxi??me g??ne ??pistatique ?? la premi??re.
Beaucoup de traits caract??ristiques ne sont pas discrets (par exemple des fleurs violettes ou blanches), mais sont plut??t des caract??ristiques continues (par exemple hauteur d'homme et couleur de la peau). Ces caract??res complexes sont des produits de nombreux g??nes. L'influence de ces g??nes est m??di??, ?? des degr??s divers par l'environnement d'un organisme a connu. La mesure dans laquelle les g??nes d'un organisme contribuent ?? un caract??re complexe est appel?? h??ritabilit??. Mesure de l'h??ritabilit?? d'un trait est relatif dans un environnement plus variable, l'environnement a une plus grande influence sur la variation totale du trait. Par exemple, la taille humaine est un trait ?? des causes complexes. Il a une h??ritabilit?? de 89% aux ??tats-Unis. Au Nigeria, cependant, o?? les gens ??prouvent un acc??s plus variable pour une bonne nutrition et soins de sant??, la hauteur a une h??ritabilit?? de seulement 62%.
Base mol??culaire pour l'h??ritage
ADN et chromosomes
Le mol??culaire base de g??nes est l'acide d??soxyribonucl??ique (ADN). L'ADN est compos?? d'une cha??ne de nucl??otides, dont il existe quatre types: ad??nine (A), cytosine (C), guanine (G), et thymine (T). L'information g??n??tique existe dans la s??quence de ces nucl??otides, et les g??nes existent en tant que tron??ons de s??quence le long de la cha??ne d'ADN. Les virus sont la seule exception ?? cette r??gle, parfois virus utilisent la mol??cule tr??s semblable ARN au lieu de l'ADN comme leur mat??riel g??n??tique.
ADN existe normalement comme une mol??cule double brin, lov?? dans la forme d'un double h??lice. Chaque nucl??otide dans l'ADN pr??f??rentiellement paires avec son partenaire nucl??otide sur le brin oppos??: A paires avec T et C avec G. paires Ainsi, dans sa forme ?? deux brins, chaque brin contient efficacement toutes les informations n??cessaires, redondant avec son partenaire brin. Cette structure de l'ADN est la base physique pour l'h??ritage: r??plication de l'ADN duplique l'information g??n??tique en divisant les brins et l'utilisation de chaque brin comme matrice pour la synth??se d'un nouveau partenaire brin.
Les g??nes sont dispos??s lin??airement le long de longues cha??nes d'ADN s??quences de paires de bases. Dans les bact??ries , chaque cellule contient g??n??ralement une seule circulaire genophore, tandis eucaryotes organismes (y compris les plantes et les animaux) ont leur ADN dispos?? dans plusieurs chromosomes lin??aires. Ces brins d'ADN sont souvent tr??s longue; le plus grand chromosome humain, par exemple, est d'environ 247 millions paires de bases de longueur. L'ADN d'un chromosome est associ?? avec des prot??ines structurelles qui organisent, compact, et contr??lent l'acc??s ?? l'ADN, la formation d'un mat??riau appel?? chromatine; chez les eucaryotes, la chromatine est g??n??ralement compos?? de nucl??osomes, des segments d'ADN enroul??s autour de noyaux de histones. L'ensemble complet de mat??riel h??r??ditaire dans un organisme (g??n??ralement les s??quences d'ADN combin??es de tous les chromosomes) est appel?? g??nome.
Tandis que organismes haplo??des ne ont qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, la plupart des animaux et de nombreuses plantes sont diplo??de, contenant deux de chaque chromosome et donc deux copies de chaque g??ne. Les deux all??les d'un g??ne sont situ??es identique deux loci de la chromosomes homologues, chaque all??le h??rit??es d'un parent diff??rent.
De nombreuses esp??ces ont dite chromosomes sexuels. Ils sont sp??ciaux en ce qu'ils d??terminent le sexe de l'organisme. Chez les humains et beaucoup d'autres animaux, les Chromosome Y contient le g??ne qui d??clenche le d??veloppement des caract??ristiques sp??cifiquement masculins. Dans l'??volution, ce chromosome a perdu la plupart de son contenu ainsi que la plupart de ses g??nes, tandis que le X chromosome est similaire aux autres chromosomes et contient de nombreux g??nes. Les chromosomes X et Y forment une paire tr??s h??t??rog??ne.
Reproduction
Lorsque les cellules se divisent, leur g??nome complet est copi?? et chacun cellule fille h??rite une copie. Ce processus, appel?? mitose, est la forme la plus simple de la reproduction et est la base de reproduction asexu??e. La reproduction asexu??e peut ??galement se produire dans les organismes multicellulaires, produire une descendance qui h??ritent leur g??nome ?? partir d'un seul parent. Offspring qui sont g??n??tiquement identiques ?? leurs parents sont appel??s clones.
Eucaryotes organismes utilisent souvent la reproduction sexu??e pour g??n??rer une descendance qui contient un m??lange de mat??riel g??n??tique h??rit?? de deux parents diff??rents. Le processus de suppl??ants de reproduction sexuelles entre les formes qui contiennent des copies uniques du g??nome ( haplo??des) et doubles (copies diplo??de). Les cellules haplo??des fusionnent et se combinent mat??riel g??n??tique pour cr??er une cellule diplo??de avec chromosomes appari??s. Organismes diplo??des forment haplo??des en divisant, sans se r??pliquer son ADN, pour cr??er des cellules filles qui h??ritent de fa??on al??atoire une de chaque paire de chromosomes. La plupart des animaux et de nombreuses plantes sont diplo??des pour la plupart de leur dur??e de vie, avec la forme haplo??de r??duite ?? une seule cellule tels que les gam??tes sperme ou les ??ufs.
Bien qu'ils ne utilisent pas la m??thode haplo??de / diplo??de de la reproduction sexu??e, les bact??ries ont de nombreuses m??thodes d'acquisition de nouvelles informations g??n??tiques. Certaines bact??ries peuvent subir conjugaison, transf??rant un petit morceau d'ADN circulaire ?? une autre bact??rie. Les bact??ries peuvent ??galement prendre des fragments d'ADN premi??res trouv??es dans l'environnement et les int??grer dans leurs g??nomes, un ph??nom??ne connu sous le nom transformation. Ces proc??d??s conduisent ?? transfert horizontal de g??nes, transmission des fragments d'information g??n??tique entre des organismes qui seraient autrement sans rapport.
Recombinaison et liaison
La nature diplo??de de chromosomes permet de g??nes sur des chromosomes diff??rents ?? assortir ind??pendamment pendant la reproduction sexuelle, recombiner pour former de nouvelles combinaisons de g??nes. G??nes sur le m??me chromosome seraient th??oriquement jamais se recombinent, cependant, si ce ne ??tait pour le processus de Enjambement. Au cours de croisement, les chromosomes change segments d'ADN, tra??nant effectivement les all??les de g??nes entre les chromosomes. Ce processus de croisement chromosomique se produit g??n??ralement pendant m??iose, une s??rie de divisions cellulaires qui cr??e des cellules haplo??des.
La probabilit?? de croisement chromosomique survenant entre deux points donn??s sur le chromosome est li??e ?? la distance entre les points. Pour un arbitrairement longue distance, la probabilit?? de croisement est suffisamment ??lev??e pour que l'h??ritage des g??nes est effectivement corr??l??s. Pour les g??nes qui sont plus proches ensemble, cependant, la probabilit?? plus faible de croisement signifie que les g??nes montrent liaison all??les g??n??tiques pour les deux g??nes ont tendance ?? ??tre h??rit??s ensemble. Les quantit??s de liaison entre une s??rie de g??nes peuvent ??tre combin??s pour former une cha??ne lin??aire carte de liaison qui d??crit approximativement la disposition des g??nes le long du chromosome.
L'expression des g??nes
Code g??n??tique
G??nes g??n??ral exprimer leur effet fonctionnel par la production de prot??ines qui sont des mol??cules complexes responsables de la plupart des fonctions de la cellule. Les prot??ines sont constitu??es d'une ou plusieurs cha??nes polypeptidiques, dont chacun est compos?? d'une s??quence d' acides amin??s et la s??quence d'ADN d'un g??ne (par le biais d'un interm??diaire ARN) est utilis?? pour produire un sp??cifique s??quence d'acides amin??s. Ce processus commence par la production d'un mol??cule d'ARN avec une s??quence correspondant ?? la s??quence ADN du g??ne, un processus appel?? transcription.
Cette Mol??cule d'ARN messager est ensuite utilis??e pour produire une s??quence d'acides amin??s correspondant par un processus appel?? traduction. Chaque groupe de trois nucleotides dans la s??quence, appel??e codon , correspond soit ?? l'un des vingt acides amin??s possibles dans une prot??ine ou un instruction de mettre fin ?? la s??quence d'acides amin??s; cette correspondance est appel?? le code g??n??tique . Le flux d'informations est unidirectionnelle: les informations sont transf??r??es ?? partir de s??quences de nucleotides dans la s??quence d'acides amin??s de prot??ines, mais il ne transf??re de prot??ine de nouveau dans la s??quence de l'ADN d'un ph??nom??ne Francis Crick appel?? le dogme central de la biologie mol??culaire.
La s??quence sp??cifique d'acides amin??s se traduit par une structure tridimensionnelle unique pour cette prot??ine, et les structures tridimensionnelles des prot??ines sont li??es ?? leurs fonctions. Certains sont des mol??cules structurelles simples, comme les fibres form??es par la prot??ine collag??ne. Les prot??ines peuvent se lier ?? d'autres prot??ines et mol??cules simples, agissant parfois comme enzymes en facilitant les r??actions chimiques dans les mol??cules li??es (sans changer la structure de la prot??ine elle-m??me). La structure des prot??ines est dynamique; la prot??ine h??moglobine plie dans des formes l??g??rement diff??rentes, car elle facilite la capture, le transport, et la lib??ration de mol??cules d'oxyg??ne au sein de sang de mammif??re.
Un diff??rence d'un seul nucleotide dans l'ADN peut provoquer un changement dans la s??quence d'acides amin??s d'une prot??ine. ??tant donn?? que les structures des prot??ines sont le r??sultat de leurs s??quences d'acides amin??s, certains changements peuvent modifier consid??rablement les propri??t??s d'une prot??ine en d??stabilisant la structure ou la modification de la surface de la prot??ine d'une mani??re qui change son interaction avec d'autres prot??ines et des mol??cules. Par exemple, la dr??panocytose est une les maladies g??n??tiques humaines qui r??sulte d'une diff??rence d'une seule base dans le la r??gion codant pour la section de β-globine de l'h??moglobine, ce qui provoque un seul changement d'acide amin?? qui modifie les propri??t??s physiques de l'h??moglobine. Versions dr??panocytaires de l'h??moglobine en tenir ?? eux-m??mes, empiler pour former des fibres qui faussent la forme de les globules rouges porteurs de la prot??ine. Ces cellules en forme de faucille ne coulent plus facilement ?? travers les vaisseaux sanguins, ayant tendance ?? se boucher ou se d??grader, ce qui provoque des probl??mes m??dicaux associ??s ?? cette maladie.
Certains g??nes sont transcrits en ARN, mais ne sont pas traduits en prot??ines des produits de telles mol??cules d'ARN sont appel??es ARN non codant. Dans certains cas, ces produits se plient dans des structures qui sont impliqu??s dans des fonctions cellulaires critiques (par exemple, l'ARN ribosomal et ARN de transfert). ARN peut ??galement avoir un effet r??glementaire par des interactions d'hybridation avec d'autres mol??cules d'ARN (par exemple, microARN).
Inn?? et l'acquis
Bien que les g??nes contiennent toutes les informations d'un organisme utilise pour fonctionner, l'environnement joue un r??le important dans la d??termination du ph??notype, un ph??nom??ne ultime souvent d??nomm?? " nature vs nourrir ". Le ph??notype d'un organisme d??pend de l'interaction de la g??n??tique avec l'environnement. Un exemple de ceci est le cas des mutations sensibles ?? la temp??rature. Souvent, un changement d'un seul acide amin?? dans la s??quence d'une prot??ine ne change pas son comportement et les interactions avec d'autres mol??cules, mais elle d??stabiliser la structure. Dans une haute temp??rature environnement, o?? les mol??cules se d??placent plus rapidement et de frapper l'autre, cela se traduit par la prot??ine perdre sa structure et de ne pas fonctionner. Dans un environnement ?? basse temp??rature, cependant, la structure de la prot??ine est stable et il fonctionne normalement. Ce type de mutation est visible dans la couche de coloration de Chats siamois, o?? une mutation dans une enzyme responsable de la production de pigments provoque ?? d??stabiliser et de perdre la fonction ?? des temp??ratures ??lev??es. La prot??ine reste fonctionnelle dans les zones de la peau qui sont plus froides-jambes, les oreilles, la queue, et le visage et afin que le chat a une fourrure noire ?? ses extr??mit??s.
L'environnement joue aussi un r??le dramatique dans les effets de la maladie g??n??tique humaine ph??nylc??tonurie. La mutation qui provoque la ph??nylc??tonurie perturbe la capacit?? du corps ?? d??composer l'acide amin?? ph??nylalanine, ce qui provoque une accumulation toxique d'une mol??cule interm??diaire qui, ?? son tour, provoque des sympt??mes s??v??res de retard mental progressif et des convulsions. Si quelqu'un ?? la mutation ph??nylc??tonurie suit un r??gime strict qui ??vite cet acide amin??, cependant, ils restent normaux et en bonne sant??.
Une m??thode populaire pour d??terminer combien r??le nature et jeu de nourrir est d'??tudier des jumeaux ou des fr??res et s??urs d'identiques et fraternels naissance multiple. Parce que les fr??res et s??urs identiques proviennent de la m??me zygote ils sont g??n??tiquement identiques. Fr??res et s??urs fraternelles mais sont aussi diff??rents les uns des autres g??n??tiquement comme fr??res et s??urs normales. En comparant la fa??on dont souvent le double d'un ensemble a le m??me d??sordre entre les jumeaux fraternels et identiques, les scientifiques peuvent voir se il ya plus d'une nature ou nourrissent effet. Un exemple c??l??bre d'une ??tude de naissance multiple comprend le Quadruplets GENAIN, qui ??taient quadrupl??s identiques tous diagnostiqu??s avec la schizophr??nie .
La r??gulation des g??nes
Le g??nome d'un organisme donn?? contient des milliers de g??nes, mais pas tous ces g??nes doivent ??tre actif ?? un instant donn??. Un g??ne est exprim??e lorsqu'elle est transcrite en ARNm (et traduit en prot??ine), et il existe de nombreux proc??d??s cellulaires de contr??ler l'expression de g??nes tels que les prot??ines sont produites seulement en cas de besoin par la cellule. Les facteurs de transcription sont des prot??ines r??gulatrices qui se lient au d??but de g??nes, promouvoir ou inhiber la transcription du g??ne. Dans le g??nome de les bact??ries Escherichia coli, par exemple, il existe une s??rie de g??nes n??cessaire pour la synth??se de l'acide amin?? tryptophane. Toutefois, lorsque le tryptophane est d??j?? disponible ?? la cellule, ces g??nes pour la synth??se du tryptophane ne sont plus n??cessaires. La pr??sence de tryptophane affecte directement l'activit?? des g??nes-tryptophane mol??cules se lient ?? la r??presseur tryptophane (un facteur de transcription), la modification de la structure du r??presseur de telle sorte que le r??presseur se lie aux g??nes. Les blocs de r??presseurs de transcription du tryptophane et l'expression des g??nes, cr??ant ainsi r??gulation de r??troaction n??gative du processus de synth??se du tryptophane.
Les diff??rences dans l'expression des g??nes sont particuli??rement claire au sein les organismes multicellulaires, o?? les cellules contiennent tous le m??me g??nome, mais qui ont des structures tr??s diff??rentes et des comportements dus ?? l'expression de diff??rents ensembles de g??nes. Toutes les cellules d'un organisme multicellulaire d??rivent d'une cellule unique, se diff??rencier en types de cellules variant en r??ponse ?? l'ext??rieur et signaux intercellulaires et ??tablissant progressivement diff??rents modes d'expression de g??nes pour cr??er des comportements diff??rents. Comme aucun g??ne est responsable de la d??veloppement de structures au sein des organismes multicellulaires, ces mod??les d??coulent des interactions complexes entre de nombreuses cellules.
Dans les eucaryotes , il existe des caract??ristiques structurelles chromatine qui influencent la transcription des g??nes, souvent sous la forme de modifications de l'ADN et de la chromatine qui sont h??rit??s de fa??on stable par les cellules filles. Ces caract??ristiques sont appel??s " ??pig??n??tique ??parce qu'ils existent" au-dessus "de la s??quence d'ADN et de conserver l'h??ritage d'une g??n??ration de cellules ?? l'autre. En raison des caract??ristiques ??pig??n??tiques, diff??rents types de cellules cultiv??s dans le m??me milieu peut retenir des propri??t??s tr??s diff??rentes. Bien que les caract??ristiques ??pig??n??tiques sont g??n??ralement dynamique au cours du d??veloppement, certains, comme le ph??nom??ne de paramutation, ont l'h??ritage multig??n??rationnelle et existe rares exceptions ?? la r??gle g??n??rale de l'ADN comme la base pour l'h??ritage.
Modification g??n??tique
Mutations
Au cours du processus de r??plication de l'ADN, des erreurs se produisent de temps en temps dans la polym??risation du second brin. Ces erreurs, appel??s mutations, peuvent avoir un effet sur le ph??notype d'un organisme, en particulier si elles se produisent ?? l'int??rieur de la s??quence d'un g??ne codant pour la prot??ine. Les taux d'erreur sont g??n??ralement tr??s faible une erreur dans tous les 10-100000000 bases-en raison de la "relecture" capacit?? des ADN polym??rases. (Sans correction, les taux d'erreur sont mille fois plus ??lev??, car de nombreux virus se appuient sur l'ADN et ARN polym??rases qui ne ont pas la capacit?? de correction d'??preuves, ils connaissent des taux de mutation plus ??lev??s.) Processus qui augmentent le taux de changements dans l'ADN sont appel??s mutag??nes: substances chimiques mutagenes promouvoir des erreurs dans la r??plication de l'ADN, souvent en interf??rant avec la structure de l'appariement de bases, tandis que les rayons UV induit par des mutations causant des dommages ?? la structure de l'ADN. dommages ?? l'ADN chimique se produit naturellement ainsi, et les cellules utilisent r??paration de l'ADN des m??canismes pour r??parer inad??quations et cassures de l'ADN-N??anmoins, la r??paration ??choue parfois ?? retourner l'ADN ?? sa s??quence originale.
Dans les organismes qui utilisent croisement chromosomique d'??changer l'ADN et les g??nes se recombinent, erreurs d'alignement au cours la m??iose peut ??galement causer des mutations. Les erreurs de croisement sont particuli??rement probable lorsque des s??quences similaires provoquent chromosomes partenaires ?? adopter une orientation erron??e; ce qui rend certaines r??gions de g??nomes plus sujettes ?? la mutation de cette mani??re. Ces erreurs cr??ent de grands changements structurels dans l'ADN sequence- duplications, inversions, ou des deletions de r??gions enti??res ou l'alt??ration de l'??change entre les parties enti??res des chromosomes diff??rents (appel??s translocation).
La s??lection naturelle et l'??volution
Les mutations modifient un g??notype organismes et parfois cela provoque diff??rents ph??notypes ?? appara??tre. La plupart des mutations ont peu d'effet sur le ph??notype, la sant?? ou la reproduction d'un organisme fitness. Des mutations qui ne ont un effet d??l??t??re sont g??n??ralement, mais parfois, certains peuvent ??tre b??n??fiques. Des ??tudes chez la mouche Drosophila melanogaster sugg??rent que si une mutation modifie une prot??ine produite par un g??ne, environ 70 pour cent de ces mutations sera nocif, le reste ??tant soit neutre ou faiblement b??n??fique.
La g??n??tique des populations ??tudie la distribution des diff??rences g??n??tiques au sein des populations et comment ces distributions changent avec le temps. Les changements dans la fr??quence d'un all??le dans une population sont principalement influenc??s par la s??lection naturelle , o?? un all??le donn?? fournit un avantage s??lectif ou la reproduction de l'organisme, ainsi que d'autres facteurs tels que mutation, d??rive g??n??tique, projet de g??n??tique, la s??lection artificielle, et la migration.
Au fil des g??n??rations, les g??nomes des organismes peuvent changer de fa??on significative, ce qui entra??ne le ph??nom??ne de l'??volution . S??lection pour les mutations b??n??fiques peut provoquer une esp??ce d' ??voluer vers des formes plus aptes ?? survivre dans leur environnement, un processus appel?? l'adaptation. De nouvelles esp??ces sont form??s par le processus de sp??ciation, souvent caus??e par des s??parations g??ographiques qui emp??chent les populations d'??changer des g??nes avec l'autre.L'application des principes de la génétique pour l'étude de la biologie de la population et de l'évolution est appelée lasynthèse moderne.
En comparant l' homologie entre les génomes de différentes espèces, il est possible de calculer la distance évolutive entre eux et quand ils peuvent avoir divergé (appelée horloge moléculaire). Comparaisons génétiques sont généralement considérés comme une méthode plus précise pour caractériser le degré de parenté entre espèces que la comparaison des caractéristiques phénotypiques. Les distances évolutives entre espèces peuvent être utilisées pour former des arbres évolutifs; ces arbres représentent la descente et de divergence commune des espèces au fil du temps, même si elles ne montrent pas le transfert de matériel génétique entre espèces non apparentées (connu sous le nom de transfert horizontal de gènes et la plus courante chez les bactéries).
Recherche et technologie
Organismes mod??les
Bien que les généticiens à l'origine étudié héritage dans un large éventail d'organismes, les chercheurs ont commencé à se spécialiser dans l'étude de la génétique d'un sous-ensemble particulier d'organismes. Le fait que d'importantes recherches existait déjà pour un organisme donné serait encourager de nouveaux chercheurs à choisir pour une étude plus approfondie, et donc finalement quelques organismes modèles est devenu la base pour la recherche en génétique plupart. Thèmes de recherche communs dans le modèle génétique de l'organisme comprennent l'étude de la régulation des gènes et de l'implication des gènes dans le développement et le cancer .
Les organismes ont été choisis, en partie, pour des temps de génération dépanneurs-courte et facile manipulation génétique fait des outils de recherche sur la génétique des organismes populaires. Largement organismes modèles utilisés comprennent l'intestin bactérie Escherichia coli , la plante Arabidopsis thaliana , la levure de boulanger ( Saccharomyces cerevisiae ), les nématodes Caenorhabditis elegans , le fruit commun mouche ( Drosophila melanogaster ), et la maison souris commune ( Mus musculus ).
M??decine
La génétique médicale cherche à comprendre comment la variation génétique se rapporte à la santé humaine et la maladie. Lorsque vous recherchez un gène inconnu qui peuvent être impliqués dans une maladie, les chercheurs utilisent couramment liaison génétique et génétiques des arbres généalogiques pour trouver l'emplacement sur ??????le génome associée à la maladie. Au niveau de la population, les chercheurs profitent de la randomisation mendélienne pour trouver des endroits dans le génome qui sont associés à des maladies, une méthode particulièrement utile pour les traits multigéniques pas clairement définis par un seul gène. Une fois qu'un gène candidat est trouvée, de nouvelles recherches est souvent fait sur ??????le gène correspondant (appelé un gène orthologue) dans des organismes modèles. En plus d'étudier les maladies génétiques, la disponibilité accrue des méthodes de génotypage a conduit au domaine de la pharmacogénétique-étudient comment génotype peut influer sur les réponses de la drogue.
Les individus diffèrent par leur tendance héréditaire à développer le cancer , et le cancer est une maladie génétique. Le processus de développement du cancer dans le corps est une combinaison d'événements. Les mutations surviennent parfois dans les cellules dans le corps comme elles se divisent. Bien que ces mutations ne seront pas héritées par toute progéniture, ils peuvent influer sur le comportement des cellules, causant parfois qu'ils croissent et se divisent plus fréquemment. Il existe des mécanismes biologiques qui tentent d'arrêter ce processus; des signaux sont donnés pour diviser de façon inappropriée des cellules qui doivent déclencher la mort cellulaire, mais parfois se produire des mutations supplémentaires que les cellules de cause à ignorer ces messages. Un processus interne de la sélection naturelle se produit dans le corps et, éventuellement, d'accumuler des mutations dans les cellules afin de promouvoir leur croissance, la création d'une tumeur cancéreuse qui se développe et envahit les différents tissus du corps.
Normalement, une cellule se divise uniquement en réponse à des signaux: " facteurs de croissance ", il cesse de croître lorsque la prise de contact avec les cellules environnantes ( inhibition de contact), et en réponse à des signaux d'inhibition de croissance, on divise un nombre limité de fois et meurt ( apoptose) Il reste à l'intérieur de l'épithélium et ne peut pas migrer à envahir d'autres organes. Pour devenir une cellule cancéreuse, une cellule doit accumuler des mutations dans plusieurs gènes (3-7) qui lui permettent de contourner toutes ces règlements: il n'a plus besoin de facteurs de croissance pour diviser, il continue de croître lorsque la prise de contact de cellules voisines, et ignore les signaux d'inhibition, il va continuer de croître indéfiniment et est immortel, il échapper à l'épithélium et, finalement, peut être en mesure d'échapper à la tumeur primaire, traverser l'endothélium d'un vaisseau sanguin, être transporté par la circulation sanguine et coloniser une nouvelle orgue, formant mortelle métastases. Bien qu'il existe des prédispositions génétiques à une petite fraction de cancers, la fraction majeure est due à un ensemble de nouvelles mutations génétiques qui apparaissent à l'origine et accumulent dans une ou un petit nombre de cellules qui se diviser pour former la tumeur et ne sont pas transmises à la descendance ( mutations somatiques). Les mutations les plus fréquentes sont une perte de la fonction de la protéine p53, un suppresseur de tumeur, ou dans la voie de p53, et le gain de fonction de mutations dans les protéines ras, ou dans d'autres oncogenes.
Les méthodes de recherche
ADN peuvent être manipulés dans le laboratoire. Les enzymes de restriction sont couramment utilisés des enzymes qui coupent l'ADN au niveau de séquences spécifiques, produisant des fragments d'ADN prévisibles. Les fragments d'ADN peuvent être visualisées grâce à l'utilisation de l'électrophorèse sur gel, qui sépare les fragments en fonction de leur longueur.
L'utilisation de des enzymes de ligation permet fragments d'ADN à raccorder, et en ligaturant des fragments d'ADN ensemble de sources différentes, les chercheurs peuvent créer ADN recombinant. souvent associée à des organismes génétiquement modifiés, de l'ADN recombinant est couramment utilisé dans le contexte de plasmides-courts fragments d'ADN circulaire avec un petit nombre de gènes sur leur. En insérant des plasmides dans des bactéries et la croissance de ces bactéries sur des plaques de gélose (pour isoler des clones de cellules bactériennes), les chercheurs peuvent amplifier par clonage du fragment d'ADN inséré (un processus connu sous le nom de clonage moléculaire). (Clonage peut également se référer à la création d' organismes de clones, par divers moyens.)
L'ADN peut également être amplifié en utilisant une procédure appelée la réaction en chaîne par polymérase (PCR). En utilisant de courtes séquences spécifiques d'ADN, la PCR peut amplifier de façon exponentielle et isoler une région cible de l'ADN. Parce qu'il peut amplifier de très petites quantités d'ADN, la PCR est également souvent utilisée pour détecter la présence de séquences d'ADN spécifiques.
le séquençage de l'ADN génomique et
L'une des technologies les plus fondamentaux développés pour étudier la génétique, le séquençage de l'ADN permet aux chercheurs de déterminer la séquence de nucleotides des fragments d'ADN. Développé en 1977 par Frederick Sanger et ses collègues, le séquençage de terminaison de chaîne est maintenant couramment utilisé pour séquencer des fragments d'ADN. Avec cette technologie, les chercheurs ont pu étudier les séquences moléculaires associés à de nombreuses maladies humaines.
Comme séquençage est devenu moins coûteux, les chercheurs ont séquencé le génome de nombreux organismes, en utilisant des outils informatiques pour assembler les séquences de nombreux fragments différents (un processus appelé d'assemblage du génome). Ces technologies ont été utilisés pour séquencer le génome humain, conduisant à l'achèvement du projet du génome humain en 2003. De nouvelles technologies de séquençage à haut débit sont abaisser considérablement le coût de séquençage de l'ADN, avec de nombreux chercheurs dans l'espoir de ramener le coût de remise en ordre d'un génome humain jusqu'à un millier de dollars.
La grande quantité de données de séquences disponibles a créé le domaine de la génomique, de la recherche qui utilise des outils informatiques pour rechercher et analyser les tendances dans les génomes complets d'organismes. La génomique peut également être considéré comme un sous-domaine de la bioinformatique , qui utilise des approches computationnelles pour analyser de grands ensembles de données biologiques.
