Síndrome de les cames neguitoses

De Viquipèdia

Síndrome de les cames neguitoses
Classificació i recursos externs

Patró de son en un pacient amb RLS (vermell) vs. una persona sense el trastorn (blau).

ICD-10

ICD-9

eMedicine

MeSH

...	AVÍS MÈDIC

La síndrome de les cames neguitoses o síndrome de les cames inquietes (o RLS, per les seves sigles en anglès) és un trastorn neurològic caracteritzat per sensacions desagradables en les cames i un impuls incontrolable de moure's quan s'està descansant, en un esforç per a alleujar aquestes sensacions. Les persones sovint descriuen les sensacions del RLS com cremants, com si alguna cosa se'ls jalara o se'ls llisqués, o com si insectes grimpessin per l'interior de les seves cames. Aquestes sensacions, sovint anomenades parestèsies (sensacions anormals) o disestèsies (sensacions anormals desagradables), varien en gravetat de desagradables a irritants, a doloroses.

L'aspecte més distintiu o poc usual del trastorn és que els símptomes són activats pel fet de ficar-se al llit i tractar de relaxar-se. Com resultat, la majoria de les persones amb RLS tenen dificultat per a conciliar i mantenir el somni. Si no es tracta, el trastorn provoca esgotament i fatiga durant el dia. Moltes persones amb RLS informen que el seu treball, les seves relacions personals i les activitats diàries són molt afectades com resultat del cansament. Sovint no es poden concentrar, tenen la memòria deteriorada, o fallen en el compliment de les seves tasques diàries.

Alguns investigadors estimen que el RLS afecta fins a uns 12 milions d'americans. No obstant això, uns altres consideren que l'ocurrència és major perquè es creu que el RLS no es diagnostica prou i, en alguns casos, no es diagnostica correctament. Algunes persones amb RLS no busquen atenció mèdica pensant que no se'ls va a prendre de debò, que els seus símptomes són molt lleus, o que el seu problema no es pot tractar. Alguns metges equivocadament atribuïxen els símptomes al nerviosisme, a l'insomni, a l'estrès, a la artritis, a les enrampades musculars o a l'envelliment.

El RLS ocorre en ambdós sexes, però la incidència pot ser lleugerament major en les dones. Encara que la síndrome pot començar a qualsevol edat, encara tan primerenc com en la infància, la majoria dels pacients severament afectats són d'edat mitja o majors. A més, la severitat del trastorn sembla augmentar amb l'edat. Els pacients majors sofrixen els símptomes amb més freqüència i durant períodes de temps més llargs.

Més del 80 per cent de les persones amb RLS també sofrixen una condició més comuna coneguda com trastorn de moviment periòdic d'una extremitat (PLMD, per les seves sigles en anglès). El PLMD es caracteritza per moviments involuntaris bruscs de les cames, com jalons o estirades, que ocorren durant el somni, típicament cada 10 a 60 segons, de vegades durant tota la nit. Els símptomes fan que el pacient es desperti repetidament i interrompen severament el somni. A diferència del RLS, els moviments causats pel PLMD són involuntaris -les persones no els controlen. Encara que molts pacients amb RLS també desenvolupen el PLMD, la majoria de les persones amb PLMD no sofrixen de RLS. Igual que el RLS, tampoc es coneix la causa del PLMD.

[edita] Símptomes

Les persones amb RLS senten sensacions incòmodes en les seves cames, especialment quan estan assegudes o ficades al llit, les quals estan acompanyades per un impuls irresistible de moure's. Aquestes sensacions generalment ocorren molt endins de la cama, entre el genoll i el turmell; ocorren amb menys freqüència en els peus, les cuixes, els braços i les mans. Encara que les sensacions poden ocórrer solament en un costat del cos, succeïxen més sovint en ambdós costats.

Ja que moure les cames (o les altres parts afectades del cos) alleuja la incomoditat, les persones amb RLS sovint mantenen les seves cames en moviment per a minimitzar o prevenir les sensacions. Poden anar i venir d'un costat a l'altre, moure constantment les seves cames mentre estan assegudes, o virar-se en el llit.

La majoria de les persones troben que els símptomes es noten menys durant el dia i són més pronunciats en la nit, especialment al començament del somni. En moltes persones, els símptomes desapareixen en la matinada, permetent un somni més reparador a aquesta hora. Altres situacions que provoquen els símptomes són períodes d'inactivitat com viatges llargs en cotxe, estar assegut en el cinema, els vols de llarga distància, estar immobilitzat per un guix o els exercicis per a relaxar-se.

Els símptomes del RLS varien d'una persona a una altra en la seva severitat i durada. En un cas de RLS lleu, els símptomes ocorren episòdicament, amb només una interrupció lleugera al començament del somni, i poca incomoditat. En els casos moderadament severs, els símptomes ocorren solament una o dues vegades a la setmana, però resulten en una demora significant en agafar el son, amb alguna interrupció en el funcionament durant les hores del dia. En els casos severs del RLS, els símptomes ocorren més de dues vegades a la setmana i resulten en una interrupció onerosa del somni i en una deterioració del funcionament en les hores diürnes.

Els símptomes poden començar en qualsevol etapa de la vida, encara que el trastorn és més comú mentre més anys es tingui. Ocasionalment, algunes persones tenen una millorança espontània que dura per un període de setmanes o mesos. Encara que és rar, també pot ocórrer una millorança espontània que duri alguns anys. Si aquestes millorances ocorren, generalment succeïxen en les etapes primerenques del trastorn. Generalment, no obstant això, els símptomes empitjoren amb el temps.

Les persones que tenen RLS i una malaltia associada tendeixen a desenvolupar més ràpid els símptomes més severs. Per contra, aquelles que el seu RLS no està relacionat amb cap altra afecció mèdica i que van desenvolupar la malaltia a una edat primerenca mostren una progressió molt lenta del trastorn i poden passar molts anys abans que els símptomes ocorrin regularment.

[edita] Causes

En la majoria dels casos, es desconeix la causa del RLS (idiopàtic). Existeix un historial familiar de la malaltia en aproximadament un 50 per cent dels casos, el que suggereix una forma genètica del trastorn. Les persones amb la forma hereditària de RLS tendeixen a ser més joves quan els símptomes comencen i tenen una progressió més lenta de la malaltia.

En altres casos, el RLS sembla estar relacionat als següents factors o condicions, encara que els investigadors encara no saben si aquests factors realment causen la síndrome:

Les persones amb nivells baixos de ferro o amb anèmia poden tenir una tendència a desenvolupar el RLS. Una vegada que s'hagin corregit els nivells de ferro o l'anèmia, els pacients poden veure una disminució en els símptomes.
Les malalties cròniques com la insuficiència renal, la diabetis, la malaltia de Parkinson, i la neuropatia perifèrica estan associades amb el RLS. Quan es tracta la malaltia principal sovint s'obté un alleugeriment dels símptomes del RLS.
Algunes dones embarassades sofrexen de RLS, especialment en el seu últim trimestre. En la majoria d'aquestes dones, els símptomes generalment desapareixen a les 4 setmanes del part.
Alguns medicaments -com els que s'utilitzen per a prevenir la nàusea (proclorperazina o metoclopramida), les convulsions (fenitoin o droperidol), els antipsicòtics (haloperidol o derivats de la fenotiazina), i alguns medicaments per a la grip o les al·lèrgies- poden agreujar els símptomes. Els pacients poden consultar amb el seu metge sobre la possibilitat de canviar els medicaments.

Els investigadors també han descobert que la cafeïna, l'alcohol, i el tabac poden agreujar o provocar els símptomes en els pacients amb predisposició a desenvolupar el RLS. Alguns estudis han mostrat que una reducció o l'eliminació total de tals substàncies pot alleujar els símptomes, encara que no està clar si l'eliminació d'aquestes substàncies pot evitar que els símptomes del RLS ocorrin del tot.

[edita] Diagnòstic

Actualment, no existeix una sola prova diagnòstica per al RLS. El trastorn es diagnostica clínicament avaluant l'historial del pacient i els seus símptomes. A pesar d'una descripció clara de les característiques clíniques, sovint la malaltia no es diagnostica correctament o no es diagnostica prou. En 1995, el Grup Internacional d'Estudi sobre la Síndrome de les Cames Inquietes va identificar els quatre criteris bàsics per a diagnosticar el RLS:

un desig de moure les extremitats, sovint associat amb parestèsies o disestèsies,
símptomes que s'empitjoren o només estan presents durant el repòs o que s'alleugen parcialment o temporalment amb l'activitat,
inquietud motriu, i
empitjorament nocturn dels símptomes.

Encara que al voltant del 80 per cent de les persones amb RLS també pateixen del PLMD, no és necessari tenir-lo per a un diagnòstic del RLS. En els casos més severs, els pacients poden experimentar discinèsia (moviments sense control, sovint continus) quan estan desperts, i alguns pacients tenen símptomes en un o en ambdós braços, com també en les seves cames. La majoria de les persones amb RLS tenen pertorbacions del somni, degut en gran part per la incomoditat i els jalons en les extremitats. El resultat és molt somni i fatiga excessiva durant el dia.

A pesar d'aquests esforços per a establir criteris estàndards, és difícil fer un diagnòstic clínic de RLS. Els metges han de confiar en gran part de la descripció del pacient dels seus símptomes i la informació del seu historial mèdic incloent problemes mèdics passats, historial familiar, i medicaments actuals. Es pot preguntar als pacients sobre la freqüència, durada i intensitat dels símptomes així com la seva tendència a patrons de dormir diürns i somnolència, pertorbació del somni o el seu funcionament durant el dia. Si l'historial del pacient suggereix un diagnòstic de RLS, es poden realitzar proves de laboratori per a eliminar altres malalties i protegir el diagnòstic de RLS. S'han de realitzar exàmens de sang per a excloure l'anèmia, l'emmagatzematge reduït del ferro, la diabetis, i la disfunció renal. També es poden recomanar una electromiografia i estudis de conducció nerviosa per a amidar l'activitat elèctrica en els músculs i els nervis i es pot utilitzar una ultrasonografia Doppler per a avaluar l'activitat muscular en les cames. Aquestes proves poden documentar qualsevol dany col·lateral o malaltia en els nervis i les arrels dels nervis (com la neuropatia perifèrica i la radiculopatia) o altres trastorns de moviments relacionats amb les cames. Els resultats negatius d'aquestes proves poden indicar que el diagnòstic és de RLS. En alguns casos, es realitzen estudis del somni com una polisomnografia (una prova que registra les ones cerebrals, el ritme cardíac i la respiració del pacient durant tota una nit) per a identificar la presència del PLMD.

[edita] Infància

El diagnòstic és especialment difícil amb els nens perquè el metge depèn en gran mesura en l'explicació del pacient dels seus símptomes i, donat la naturalesa dels símptomes del RLS, un nen pot tenir dificultat per a descriure'ls. De vegades es diagnostica incorrectament la síndrome com "dolors de creixement" o trastorn de dèficit d'atenció.

[edita] Tractament

Encara que el moviment produeix alleugeriment als pacients amb RLS, generalment és només temporal. No obstant això, el RLS es pot controlar si es troba altra possible afecció que contribueixi a la síndrome. Sovint, al tractar la condició mèdica associada, com la neuropatia perifèrica o la diabetis, s'alleugen molts dels símptomes. Per als pacients amb RLS idiopàtic, el tractament es dirigeix a l'alleugeriment dels símptomes.

Per a aquells amb símptomes lleus a moderats, la prevenció és la clau, i molts metges suggereixen canvis en l'estil de vida i les activitats que es realitzen per a reduir o eliminar els símptomes. Una disminució en l'ús de cafeïna, alcohol i tabac pot proporcionar algun alleugeriment. Els metges poden suggerir que algunes persones prenguin suplements per a corregir deficiències de ferro, folat, i magnesi. Els estudis també han demostrat que si es manté un patró regular de dormir, es poden reduir els símptomes. Algunes persones, a l'adonar-se que els símptomes del RLS són menors en les primeres hores del matí, canvien la seva rutina de dormir. Unes altres han trobat que una rutina d'exercici moderat els ajuda a dormir millor mentre que altres pacients reporten que l'exercici excessiu els agreuja els símptomes del RLS. Prendre un bany calent, donar-se massatges en les cames o aplicar-se una borsa calenta o gel pot ajudar a alleujar els símptomes en alguns pacients. Encara que molts pacients senten alleugeriment amb aquestes mesures, aquests esforços rares vegades eliminen els símptomes completament.

Els metges també poden suggerir una varietat de medicaments per a tractar el RLS. Generalment els metges escullen entre dopaminèrgics, benzodiacepines (depressors del sistema nerviós central), opiacis, i anticonvulsius. S'ha demostrat que els agents dopaminèrgics, usats primordialment per a tractar la malaltia de Parkinson, redueixen els símptomes del RLS i del PLMD i és considerin com el tractament inicial de preferència. S'han reportat bons resultats amb el tractament a curt termini usant levodopa amb carbidopa, encara que la majoria dels pacients eventualment desenvoluparan "acreixement", el qual vol dir que els símptomes és reduïxen en la nit però comencen més primerenc en el dia que anteriorment. Els agonistes de la dopamina com el mesilat de pergòlid, el pramipexole, i el clorhidrat de ropinirol, poden ser eficaços en alguns pacients i hi ha menys probabilitat que causin l'acreixement.

Als pacients amb símptomes lleus o intermitents se'ls pot receptar les benzodiazepines (com el clonazepam i el diazepam). Aquestes drogues ajuden que els pacients tinguin un somni més reparador, però no alleugen per complet els símptomes del RLS i poden causar somni durant el dia. Degut al fet que aquests depressors en alguns casos també poden induir o agreujar l'apnea del somni, no han de ser usats per persones amb aquest problema.

Per a símptomes més severs, es poden receptar opiacis com la codeïna, propoxifé, o oxicodona per la seva habilitat per a estimular la relaxació i disminuir el dolor. Els efectes secundaris inclouen el mareig, les nàusees, el vòmit i el risc de l'addicció.

Els anticonvulsius com la carbamazepina i la gabapentina també són útils per a alguns pacients, ja que disminuïxen els disturbis sensoris (les sensacions de cosquilleig o de'alguna cosa lliscant). Entre alguns dels efectes secundaris possibles estan el mareig, la fatiga i el somni.

Desgraciadament no hi ha un sol medicament que sigui eficaç per a totes les persones amb RLS. El que pot ajudar a una persona pot en realitat empitjorar els símptomes d'una altra. A més, els medicaments que es prenen regularment poden perdre el seu efecte fent necessari que els medicaments es canviïn periòdicament.

[edita] Pronòstic

Generalment el RLS és una malaltia que dura tota la vida i que no té cura. Els símptomes poden empitjorar-se gradualment amb l'edat, encara que més lentament per a aquells amb la forma idiopàtica del RLS que per als pacients que també sofreixen d'alguna afecció mèdica associada. No obstant això, les teràpies actuals poden controlar el trastorn, disminuint els símptomes i augmentant els períodes de somni reparador. A més, alguns pacients tenen remissions -període que els símptomes disminuïxen o desapareixen per dies, setmanes o mesos, encara que els símptomes generalment reapareixen eventualment. Un diagnòstic de RLS no significa el començament d'altra malaltia neurològica.