Esclerosi múltiple

De Viquipèdia

Esclerosi múltiple
Classificació i recursos externs

Ressonància magnètica mostrant quatre punts brillants (plaques) amb esclerosi que han danyat mielina al cervell.

ICD-10

G35.

ICD-9

MeSH

...	AVÍS MÈDIC

L'esclerosi múltiple (EM; MS, en les seves inicials angleses i alemanyes) és una malaltia desmielinitzant, neurodegenerativa, crònica i no contagiosa del sistema nerviós central. No existeix cura i les causes exactes són desconegudes. Pot presentar una sèrie de símptomes que apareixen en atacs o que progressen lentament al llarg del temps. Es creu que en el seu progrés actuen mecanismes autoimmunitaris.

[edita] Causes

La seva causa segueix sent difícil de dilucidar. Molts investigadors creuen que l'esclerosi múltiple és una malaltia del sistema immunològic -en la qual el cos, mitjançant el seu sistema immunològic, llança un atac defensiu contra els seus propis teixits. En el cas de l'esclerosi múltiple, la mielina aïllant dels nervis és sotmesa a l'atac pel sistema immunològic. Aquests atacs poden estar vinculats a un element ambiental desconegut, potser un virus.

Els investigadors també estan buscant anormalitats o mal funcionament en la barrera hematoencefàlica, una membrana protectora que controla el pas de substàncies de la sang al sistema nerviós central. És possible que, en l'esclerosi múltiple, components del sistema immunològic travessin la barrera hematoencefàlica i ocasionin dany al sistema nerviós.

Els científics han estudiat un nombre d'agents infecciosos (incloent a uns virus) que se sospita han estat causant l'esclerosi múltiple, però encara no han pogut implicar a cap agent en particular. Generalment, les infeccions virals van acompanyades d'inflamació i de la producció de interferó gamma, un producte químic del cos que ocorre naturalment i que s'ha demostrat empitjora el curs clínic de l'esclerosi múltiple. És possible que la resposta immunològica a les infeccions virals pugui, de per si mateixa, precipitar un atac d'esclerosi múltiple. Es creu que l'ambient ocupa un paper desencadenant de l'esclerosi múltiple.

[edita] Genètica

A més, segons es va obtenint més evidència científica, aquesta suggereix que els factors genètics poden ocupar un paper a determinar la susceptibilitat d'una persona a desenvolupar esclerosi múltiple. Algunes poblacions, tals com els gitanos, els esquimals i els bantus, mai contreuen l'esclerosi múltiple. Els indis nadius d'Amèrica del Nord i Sud-Amèrica, els japonesos i altres pobles asiàtics tenen taxes d'incidència d'esclerosi múltiple molt baixes. No està clar si això es deu principalment a factors genètics o a factors ambientals.

En la població en general, la probabilitat d'adquirir esclerosi múltiple és inferior a una desena d'un per cent. No obstant això, si una persona en una família té esclerosi múltiple, els familiars de primer grau- pares, fills i germans-d'aquesta persona, tenen una probabilitat de 1 a 3 per cent de contreure la malaltia.

Indicacions addicionals que més d'un gen entra en joc en la susceptibilitat a l'esclerosi múltiple provenen dels estudis de famílies en les quals més d'un membre pateix d'esclerosi múltiple. Diversos equips d'investigació han trobat que les persones amb esclerosi múltiple hereten certes regions en gens individuals més freqüentment que les persones sense esclerosi múltiple. D'interès particular és la regió de l'antigen de leucòcits humans (ALH o HLA en anglès) o del complex d'histocompatibilitat principal en el cromosoma 6. Els antígens de leucòcits humans són proteïnes genèticament determinades que influïxen en el sistema immunològic.

[edita] Símptomes

Els símptomes de l'esclerosi múltiple poden ser lleus o severs, de llarga o de curta durada, i poden aparèixer en diferents combinacions, segons l'àrea del sistema nerviós afectada. Una remissió completa o parcial dels símptomes, especialment en les etapes inicials de la malaltia, ocorre en un 70 per cent, aproximadament, dels pacients amb esclerosi múltiple.

El símptoma inicial de l'esclerosi múltiple és, sovint, visió borrosa o doble, distorsió del color vermell-verd o fins i tot ceguesa en un ull. Inexplicablement, els problemes visuals tendeixen a desaparèixer en les etapes posteriors de l'esclerosi múltiple. Els problemes inflamatoris del nervi òptic poden diagnosticar-se com neuritis retrobulbar o neuritis òptica. Cinquanta-cinc per cent dels pacients amb esclerosi múltiple tindran un atac de neuritis òptica en algun moment de la seva vida i aquest serà el primer símptoma de l'esclerosi múltiple en un 15 per cent aproximadament, dels casos. Això ha dut al reconeixement general de la neuritis òptica com un símptoma inicial de l'esclerosi múltiple, especialment si les proves diagnòstiques també revelen anormalitats en el líquid de la medul·la espinal del pacient.

La majoria dels pacients amb esclerosi múltiple experimenten debilitat muscular en les extremitats i dificultat amb la coordinació i l'equilibri en algun moment en el curs de la malaltia. Aquests símptomes poden ser suficientment severs com per a crear dificultat al caminar o fins i tot al posar-se dempeus. En els pitjors casos, l'esclerosi múltiple pot produir una paràlisi parcial o total. La espasticitat -augment involuntari del to muscular que conduïx a rigidesa i espasmes- és comuna, igual que la fatiga. La fatiga pot ser desencadenada per un esforç físic excessiu i millorar amb el descans, o pot adquirir la forma d'un cansament constant i persistent.

La majoria de persones amb esclerosi múltiple presentin també parestèsies: sensacions sensorials anormals i transitòries, tals com sensacions de entumiment, picor o "formigueig" en casos rars, també poden experimentar dolor. De vegades ocorre una pèrdua de sensació. Altres queixes freqüents són els impediments del parla, els tremolors i el mareig. Ocasionalment, les persones amb esclerosi múltiple sofrixen pèrdua d'audició.

[edita] Altres símptomes

Atàxia.
Temblors.
Alteracions de la parla.
Alteracions visuals.
Vertigen.
Disfunció urinària.
Trastorns intestinals.
Disfunció sexual.
Depressió.
Eufòria.
Anormalitats cognoscitives.

[edita] Diagnòstic

Al veure's confrontats amb un pacient els símptomes del qual, examen neurològic i historial mèdic indiquen la presència d'esclerosi múltiple, els metges utilitzen una varietat de tècniques per a descartar altres possibles trastorns i realitzar una sèrie de proves de laboratori que, si resulten positives, confirmen el diagnòstic.

Les tecnologies d'imatges, tals com la ressonància magnètica (RM) -utilitzades sovint juntament amb l'agent de contrast gadolini, que ajuda a distingir noves plaques de plaques velles- poden ajudar a localitzar les lesions en el sistema nerviós central resultants de la pèrdua de mielina. No obstant això, ja que aquestes lesions també poden estar presents en altres trastorns neurològics, no són prova absoluta d'esclerosi múltiple. L'espectroscòpia de ressonància magnètica (ERM - MRS en anglès), és una nova tècnica que s'està utilitzant per a investigar l'esclerosi múltiple. Al contrari de la ressonància magnètica (RM), que proporciona una imatge anatòmica de les lesions, l'espectroscòpia de ressonància magnètica (MRS) produeix informació sobre la bioquímica del cervell en l'esclerosi múltiple.

Les proves potencials evocades, les quals amiden la velocitat de la resposta del cervell a estímuls visuals, auditius i sensorials poden detectar de vegades lesions que els escànners poden no percebre. Com les tecnologies d'imatges, els potencials evocats ajuden a la possibilitat d'establir un diagnòstic, però no són concloents degut al fet que no poden identificar la causa de les lesions.

El metge també pot estudiar el líquid cerebrospinal del pacient (el líquid incolor que circula a través del cervell i la medul·la espinal) per a veure si aquest conté anormalitats cel·lulars i químiques associades sovint amb l'esclerosi múltiple. Aquestes anormalitats inclouen, entre unes altres, un major nombre de glòbuls blancs en la sang i quantitats per sobre del terme mitjà de proteïna, especialment proteïna bàsica de mielina, i un anticòs anomenat immunoglobulina G.