Síndrome de Tourette
De Viquipèdia
 |
||||
|---|---|---|---|---|
| Georges Gilles de la Tourette (1859 – 1904) | ||||
| ICD-10 | F95.2 | |||
| ICD-9 | 307.23 | |||
| OMIM | 137580 | |||
| DiseasesDB | 5220 | |||
| MedlinePlus | 000733 | |||
| eMedicine | med/3107 neuro/664 | |||
| MeSH | D005879 | |||
|
||||
La síndrome de Tourette (ST) (també coneguda com a síndrome de Gilles de la Tourette) és un desordre neurològic heretat, amb inici a la infantesa, caracteritzat per la presència de múltiples tics motors i almenys un tic vocal. Els tics poden ésser transitoris o crònics.
Aquesta síndrome era considerada estranya, molt sovint associat amb l'articulació de paraules obscenes o observacions socials inadequades i despectives (coprolàlia). Malgrat això, aquest símptoma està només present en una petita minoria de gent que presenta la síndrome [1]. Els malalts tenen la mateixa esperança de vida i intel·ligència que les persones que no pateixen la síndrome. La gravetat dels tics disminueix en la majoria dels nens a mesura que van creixent; tot i així, trobem indivius afectats a totes les edats [2] .
L'etiologia exacta de la síndrome es desconeguda, encara que els factors genètics i ambientals hi juguen un paper molt important. La majoria dels pacients no requereixen medicació. No existeix medicació eficaç per a cada tipus de tic.
L'epònim fou concedit per Jean-Martin Charcot (1825-93) en nom del seu resident Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1859-1904), neuròleg francès que publicà un estudi sobre nou pacients amb la síndrome el 1885.
Taula de continguts |
[edita] Causes
La causa exacta de la síndrome és desconeguda, però se sap que els factors genètics i ambientals hi estan implicats [3]. Els estudis genètics han demostrat que la majoria dels casos que es donen són heretats, encara que el mode exacte de l'herència encara es desconeix [4] i no s'ha identificat cap gen. En alguns casos, els tics poden no tenir un origen genètic; aquests casos s'identifiquen com a síndrome "esporàdica" de Tourette o tourettisme [5].
Una persona afectada per la síndrome té un 50% de probabilitat de transmetre el(s) gen(s) als seus descendents. Malgrat això, el fet d'heretar el(s) gen(s) no significa que s'hagi de desenvolupar la malaltia. El gènere sembla tenir un paper en l'expressió de la vulnerabilitat genètica; els mascles són més propensos que les femelles a expressar la síndrome.
Els factors ambientals, infecciosos o psicosocials influeixen en la severitat amb què es manifesten els símptomes. Els processos autoimmunes poden intervenir en l'inici i l'exacerbació dels tics.
[edita] Diagnòstic
La síndrome de Tourette es pot diagnosticar quan una persona exhibeix múltiples tics motors i un o més tics vocals en el període d'un any (no cal que siguin concurrents), sense més de tres mesos en què no es produeixin tics.
L'inici ha d'haver ocorregut abans dels 18 anys i no ha de ser atribuïble a efectes fisiològics d'alguna substància [6] o a altres malalties. Per la qual cosa, les malalties que inclouen tics, com l'autisme o el tourettisme han de ser descartades abans de conferir el diagnòstic de síndrome de Tourette.
[edita] Epidemiologia
La síndrome de Tourette s'ha descrit històricament com a un desordre estrany, amb prop de 5 a 10 persones de cada 10.000. La prevalença contemporània estima que es donen entre 1 i 3 casos entre cada 1000 persones [7] o fins i tot de 10 cada 1000 [8].
[edita] Casos notables
- Samuel Johnson. Escriptor anglès.
- André Malraux. Aventurer i estadista francès.
- Howard Ahmanson, Jr..
- Brad Cohen. Professor i escriptor. Va escriure el llibre: Front of the Class: How Tourette Syndrome Made Me the Teacher I Never Had.
- Tim Howard. Exporter del Manchester United.
- Quim Monzó. Escriptor.
- Mahmoud Abdul-Rauf. Exjugador de bàsquet de la NBA.
- Tobias Picker. Compositor.
- Rodney Marks. Astrofísic.
[edita] Referències
- ↑ Schapiro NA. "Dude, you don't have Tourette's": Tourette's syndrome, beyond the tics. Pediatr Nurs. 2002 May-Jun;28(3):243-6, 249-53. PMID 12087644 [1] Text sencer (Es requereix registre gratuït).
- ↑ Associació de persones afectades per la síndrome de Tourette. Portraits of adults with TS..
- ↑ Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
- ↑ Robertson MM (2000), p. 425.
- ↑ Mejia NI, Jankovic J. Secondary tics and tourettism. Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(1):11–17. PMID 15867978 [2] Text complet (
PDF) . - ↑ Behavenet. Tourette's disorder.
- ↑ Scahill L, Tanner C, Dure L. The epidemiology of tics and Tourette syndrome in children and adolescents. Adv Neurol. 2001;85:261-71. PMID 11530433
- ↑ Kadesjo B, Gillberg C. Tourette's disorder: epidemiology and comorbidity in primary school children. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2000 May;39(5):548-55. PMID 10802971
