S??ndrome de Rett

De Viquip??dia

La s??ndrome de Rett o transtorn de Rett ??s una greu malaltia neurol??gica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda ??s la causa de retard mental m??s freq??ent en nenes despr??s de la S??ndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n???hi ha 2.100 d???afectades i, a Catalunya, 350. A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000.

[edita] Caracter??stiques

S??n nenes que, malgrat n??ixer "aparentment b??", tenen una mutaci?? gen??tica que, quan es manifesta, els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen, no entenen, tenen crisis epil??l??ptiques, escoliosi...

La ra?? ??s que les nenes neixen amb dos cromosomes X i si un d???ells te una mutaci??, l???altre cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d???un cromosoma X i un cromosoma Y. Si el X porta la mutaci?? nom??s poden sobreviure si aquesta est?? parcialment afectada.

??s una malaltia heredit??ria i, gaireb?? sempre, ??s una mutaci?? que pot afectar a qualsevol fam??lia. Lamentablement, moltes de les nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades.

[edita] Una breu hist??ria

La s??ndrome de Rett ??s un trastorn neurol??gic de base gen??tica que va ser descobert el 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena, Austria, per?? va tenir molt poca difusi??. A finals de 1983 el doctor Bengt Hagberg de Su??cia amb els seus col??legues de Fran??a i Portugal van publicar en angl??s en una revista de gran difusi?? una revisi?? de la S??ndrome de Rett sobre 35 casos. El gener de 1985 el doctor Rett va visitar l???institut John F. Kennedy per nens amb malalties neurol??giques de Baltimore on es va organitzar la primera reuni?? als Estats Units sobre la malaltia.

[edita] La investigaci??

A la Fundaci?? de l???Hospital Sant Joan de D??u de Barcelona, en coordinaci?? amb d???altres centres de recerca del m??n, hi ha un equip de metges dirigits per la doctora Merc?? Pineda, neuropediatra especialista en la s??ndrome de Rett amb prestigi internacional, preparats per comen??ar una investigaci?? que pot ser fonamental per avan??ar en el coneixement de la malaltia.

La periodista Elisabet Pedrosa, mare d'una nena amb s??ndrome de Rett, ha escrit el llibre "Criatures d'un altre planeta" (La Magrana/D??ria Editors) per recaptar fons per a la investigaci??. Cada lector destinar?? un euro i mig a aquest prop??sit, el 100% dels drets d'autor. A m??s, tamb?? servir?? per donar a con??ixer una malaltia molt poc coneguda.