De Viquip??dia
La malaltia de Tay-Sachs ??s una de les principals malalties lisosomals, ??s a dir, que afecten als lisosomes.
[edita] Cl??nica
- Es caracteritza per la p??rdua de moviments i par??lisi.
- La seva severitat dep??n de l'edat:
-
- En infants ??s m??s freq??ent i sol produir la mort en els primers anys de vida.
- En adults produeix disfuncions neuronals, psicosis i dem??ncia.
[edita] Patologia cel??lular
- ??s una malaltia metab??lica heredit??ria autos??mica recessiva. Es presenta amb bastant freq????ncia en el col??lectiu de jueus Ashkenazi (1/30 nounats), en la resta de la poblaci?? apareix en 1 de cada 3500-4000 naixements.
- Produeix una acumulaci?? de gangli??sids (de tipus GM2) dins dels lisosomes de les neurones.
- ??s deguda a la disfunci?? de l'enzim hexosaminidasa A, causada per una alteraci?? en el gen HEXA (ubicat al cromosoma 15).
