Cromosoma Y

De Viquipèdia

El cromosoma Y és un dels cromosomes determinants del sexe en els humans i en la majoria de mamífers. En mamífers conté el gen SRY, que activa el desenvolupament dels testicles.

[edita] Descripció general

La majoria de mamífers tenen un parell de cromosomes sexuals a cada cèl·lula. Els mascles tenen un cromosoma Y i un X, mentre que les femelles tenen dos cromosomes X. Durant la meiosi aquests no presenten recombinació genètica total. En mamífers, el cromosoma Y conté el gen que activa el desenvolupament embrionari cap a mascle. Aquest gen és l'SRY. Altres gens (a més a més del SRY) situats als cromosoma Y humà i d'altres mamífers són necessaris per la producció normal d'esperma.

En humans es presenten aberracions cromosòmiques de forma poc freqüent. Alguns homes presenten configuracions del tipus XXY (vegeu Síndrome de Klinefelter), o XYY (vegeu Síndrome XYY), i algunes dones presenten XXX o un sol cromosoma sexual X, "X0" (vegeu Síndrome de Turner). Hi ha altres excepcions en les que el gen SRY ha sigut modificat, o recombinat per error a un cromosma X (produint un mascle "XX"). Per a fenòmens relacionats vegeu Síndrome d'insesibilitat als andrògens i intersexe.

Molts grups d'organismes, a banda dels mamífers, tenen cromosomes Y, però aquests cromosomes Y no comparteixen un ancestre comú amb els dels mamífers. Grups com les mosques de la fruita (Drosophila melanogaster i altres espècies), altres insectes, alguns peixos, alguns rèptils i algunes plantes. En les mosques de la fruita, el cromosma Y no determina el desenvolupament masculí. De fet, el sexe d'aquests dípters es determina per la presència o absència de cromosomes X. De manera que, les mosques de la fruita XXY són femelles, i les que només presenten una X, són mascles, però estèrils.

[edita] Cromosoma Y humà

En humans, el cromosoma Y conté 58 milions de parells de bases i representa aproximadament el 0'38% del total de l'ADN humà contingut en una cèl·lula. S'han identificat fins a 78 gens, que codifiquen per a només 23 proteïnes diferents. Aquesta relació és típica en moltes espècies, el cromosoma Y conté menys gens que qualsevol dels altres cromosomes.

Com a conseqüència de que el cromosoma Y canvia de manera relativament lenta al llarg del temps i de que només es transmet de pares a fills, s'ha usat per a traçar llinatges paterns. Aquesta és la causa d'unes poques malalties genètiques conegudes en humans (44 en total).

El cromosoma Y humà no es pot recombinar amb el cromosoma X, excepte en uns petits troços de les regions pseudoautosòmiques als telòmers (que comprén aproximadament un 5% de la longitud del cromosoma). Aquestes regions són relíquies d'una homologia ancestral entre els cromosomes X i Y. Un 56, o 72%, dels gens del cromosoma Y es troben en aquesta àrea; com a resultat, aquests gens són comuns entre ambdós sexes

[edita] Gens

AMELY (amelogenina,Cromosoma Y)
ANT3Y (Translocador dels nucleòtids d'adenina-3 a l'Y)
ASMTY (metiltransferasa de l'acetilserotonina)
AZF1 (factor 1 de l'azoospèrmia)
AZF2 (factor 2 de l'azoospèrmia)
BPY2 (proteïna bàsica al cromosoma Y)
CSF2RY (Receptor del factor estimulador de colònies de granulòcits-macròfags, subunitat alfa al cromosoma Y)
DAZ (delecionat en azoospèrmia)
IL3RAY (receptor interleucina-3)
PRKY (proteïna quinasa, lligada a l'Y)
RBM1 (Proteïna motiu enllaç a l'ARN, cromosoma Y, família 1, membre A1)
RBM2 (proteïna motiu enllaç a l'ARN 2)
SRY (Regió determinandora del sexe)
TDF (factor determinant dels testicles)
TSPY (Proteïna específica dels testicles)
UTY (gen TPR ubiquament transcrit en el cromosoma Y)
ZFY (Proteïna dits de zinc)