Cromosoma 17

De Viquipèdia

El cromosoma 17 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà. Les persones normalment tenen dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 17 conté més de 81 milions de parells de bases i representa entre el 2,5 i 3% del total de l'ADN nuclear.

El cromosoma 17 conté entre 1.200 i 1.500 gens. També conté el cluster homebox B.

[edita] Gens

Gens que estan localitzats en el cromosoma 17:

• ACADVL: deshidrogenasa A de l'acetil-coenzim, de cadena llarga.
• ACTG1: actina, gamma 1
• ASPA: aspartoacciclasa (malaltia de Canavan)
• BRCA1: gen del càncer de pit 1
• COL1A1: col·lagen, tipus I, alfa 1
• ERBB2: v-erb-b2 leucèmia eritroblàstica viral, oncogen homòleg 2,
• FLCN: foliculina
• GALK1: galactoquinasa 1
• GFAP: glial fibrillary acidic protein
• KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamília J, membre 2
• MYO15A: miosina XVA
• NF1: neurofibromina 1 (neurofibromatosi, malaltia de von Recklinghausen, malaltia de Watson)
• PMP22: proteïna perifèrica 22 de la mielina
• SHBG: hormona sexual d'unió a la globulina
• TP53: proteïna tumoral p53 (malaltia de Li-Fraumeni)
• USH1G: síndrome d'Usher 1G (autosòmic recessiu)
• RAI1: àcid retinoic induït 1
• RARalpha: receptor alfa de l'àcid retinoic (implicat en t(15,17) juntament amb PML)
• GRB7: receptor del factor de creixement-proteïna òssia 7
• Diverses quimiocines CC: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, i CCL23.

[edita] Malalties associades

• Malaltia d'Alexander
• Síndroma d'Andersen-Tawil
• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Càncer de bufeta
• Càncer de pit
• Displàsia camptomèlica
• Malaltia de Canavan
• Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
• Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 1
• Síndrome d'Ehlers-Danlos
• Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus artrocalasia
• Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus clàssic
• Galactosèmia
• Neuropatia hereditària amb propensió a paràlisi per pressió
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Neurofibromatosi tipus I
• Sordesa no sindròmica
• Sordesa no sindròmica, autosòmica dominant
• Sordesa no sindròmica, autosòmica recessiva
• Osteogènesi imperfecta
• Osteogènesi imperfecta, tipus I
• Osteogènesi imperfecta, tipus II
• Osteogènesi imperfecta, tipus III
• Osteogènesi imperfecta, tipus IV
• Síndrome de Smith-Magenis
• Síndrome d'Usher
• Síndrome d'Usher tipus I
• Deficiència en l'acetil-coenzim A deshidrogenasa de cadena llarga

v • d • e Cromosomes humans {1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}