[HOME PAGE] [STORES] [CLASSICISTRANIERI.COM] [FOTO] [YOUTUBE CHANNEL]

Cromosoma 1 - Viquipèdia

Cromosoma 1

De Viquipèdia

El cromosoma 1 és, per convenció, el cromosoma humà més gran. La cèl·lula somàtica conté 2 copies d'aquest, les germinals únicament en presenten una còpia. Forma part dels autosomes o cromosomes no sexuals. Està constituit per 245.522.847 parells de bases, representant el 8% de l'ADN. Conté 3.141 gens.

[edita] Gens

Els següents són alguns gens localitzats al cromosoma 1.

  • ACADM: deshidrogenasa de l'acil-coenzim A, cadena recta del C-4 al C-12
  • ASPM: determinant de la mida cerebral
  • COL11A1: col·lagen, tipus XI, alfa 1
  • CPT2: palmitoiltransferasa II de la carnitina
  • DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
  • DIRAS3: família DIRAS, unidor a GTP semblant a RAS 3
  • ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
  • F5: factor de la coagulació V (proacelerina, factor làbil)
  • FMO3: flavin containing monooxygenase 3
  • GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
  • GBA: glucosidasa, beta;(inclou glucosilceramidasa) (gen de la malaltia de Gaucher)
  • GJB3: proteïna d'ensamblatge gap, beta 3, 31kDa
  • GLC1A: gen del glaucoma
  • HFE2: hemocromatosi tipus 2 (juvenil)
  • HMGCL: liasa del 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzim A (hidroximetilglutaricaciduria)
  • HPC1: gen del càncer de pròstata
  • IRF6: gen de la formació de teixit connectiu
  • KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
  • KIF1B: membre 1B de la família de les kinesines
  • LMNA: lamina A/C
  • MFN2: mitofusina 2
  • MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
  • MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
  • MTR: metiltransferasa del 5-metiltetrahidrofolat-homocisteïna
  • MUTYH: homòleg del mutY (E. coli)
  • PARK7: malaltia de Parkinson (autosomal recessive, early onset) 7
  • PINK1: PTEN induït per kinasa 1 putativa
  • PLOD1: procol·lagen-lisins 1, 2-oxoglutarat 5-dioxigenasa 1
  • PPOX: oxidasa del protoporfirinogen
  • PSEN2: presenilina 2 (malaltia de l'Alzheimer 4)
  • SDHB: subunitat B del complex de la deshidrogenasa del succinat
  • TSHB: hormona estimuladora dels tiroids, beta
  • UROD: descarboxilasa de l'uroporfirinogen (el gen per a la porfíria cutània tarda)
  • USH2A: síndrome d'Usher 2A (autosòmica recessiva, mild)

[edita] Malalties associades

  • Malaltia d'Alzheimer
  • Malaltia d'Alzheimer, tipus 4
  • Càncer de Mama
  • Deficiència de Carnitina palmitoiltransferasa II
  • Malaltia de Charcot-Marie-Tooth
  • Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 1
  • Malaltia de Charcot-Marie-Tooth, tipus 2
  • colagenopatiess, tipus II i XI
  • hipotiroidisme congènit
  • Sordera, sordera autosòmica recessiva 36
  • Síndrome d'Ehlers-Danlos
  • Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus cifoescoliosi
  • Factor V Leiden trombofília
  • poliposi adenomatosa familiar
  • galactosemia
  • Malaltia de Gaucher
  • Malalatia de Gaucher tipus 1
  • Malaltia de Gaucher tipus 2
  • Malaltia de Gaucher tipus 3
  • Glaucoma
  • Hemocromatosi
  • Hemocromatosi, tipus 2
  • porfíria hepatoeritropoyètica
  • Homocistinuria
  • Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
  • Deficiència de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
  • Malaltia de l'orina del xarop de l'arce
  • Deficiència de la cadena mitja d'acil-coenzima A dehidrogenasa
  • Síndrome de Muckle-Wells
  • Malaltia de Parkinson
  • Feochromocitoma
  • porfíria
  • càncer de pròstata
  • Síndrome de Stickler
  • trimetilaminuria
  • Síndrome d'Usher
  • Síndrome d'Usher tipus II
  • Síndrome de Van der Woude


v • d • e
 Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}