Albinisme

Albinisme
les ressources de classification et externes
Fille du Honduras avec probable de type OCA1a albinisme.
CIM 10	E 70,3
CIM 9	270,2
OMIM	203100 103 470, 203 200, 203 280, 203 290, 203 300, 203 310, 256 710, 278 400, 214 450, 214 500, 220 900, 300 500, 300 600, 300 650, 300 700, 600 501, 604 228, 606 574, 606 952, 607 624, 609227
DiseasesDB	318
MedlinePlus	001479
eMedicine	derme / 12
MeSH	D000417

L'albinisme (de latin albus, ??blanc??; voir ??tymologie prolong??e) est une forme de li??e ?? l'hypopigmentation trouble cong??nital, caract??ris?? par une partielle (en hypomelanism, aussi connu comme hypom??lanose) ou totale (amelanism ou amelanosis) le manque de m??lanine pigment dans la peau, les yeux et les cheveux (ou plus rarement les yeux seuls). R??sultats de Albinisme de l'h??ritage de all??les r??cessifs. La condition est connu pour affecter les mammif??res (y compris les humains), les reptiles, les amphibiens et les insectes. Bien que le terme le plus commun pour un organisme affect?? par l'albinisme est "albinos" (nom et adjectif), le mot est parfois utilis?? de mani??re d??sobligeantes envers les personnes; le terme ??Albinistique" (adjectif) peut ??tre utilis?? pour ??viter le risque d'??tre interpr??t?? ainsi, comme on peut le substantif ??personne atteinte d'albinisme". Adjectifs cliniques suppl??mentaires sont parfois utilis??s pour d??signer les animaux sont "albinoid" et "albinic".

Types d'albinisme humaine

L'albinisme est h??r??ditaire; ce ne est pas une maladie infectieuse et ne peut ??tre transmis par contact, transfusions sanguines ou autres vecteurs. Le g??ne principale qui se traduit par l'albinisme emp??che le corps de rendre les quantit??s habituelles de la pigment m??lanine. La plupart des formes d'albinisme sont le r??sultat de la l'h??ritage biologique de g??n??tiquement r??cessive (all??les g??nes) transmis par les deux parents d'un individu, m??me si certaines formes rares sont h??rit??s d'un seul parent. Il existe d'autres mutations g??n??tiques qui se sont av??r??s pour ??tre associ??s ?? l'albinisme. Toutes les modifications, cependant, conduisent ?? des changements dans la production de m??lanine dans le corps.

L'albinisme ??tait auparavant class?? comme tyrosinase-positif ou s??ron??gatifs. En cas de tyrosinase positif albinisme, le tyrosinase enzyme est pr??sente. Le m??lanocytes (cellules pigmentaires) sont incapables de produire de la m??lanine ?? l'une quelconque d'une vari??t?? de raisons qui ne impliquent pas directement l'enzyme tyrosinase. Dans le cas de la tyrosinase-n??gatif, soit l'enzyme tyrosinase ne est pas produit ou une version non fonctionnelle est produite. Cette classification a ??t?? rendue obsol??te par la recherche r??cente.

La chance de descendance avec albinisme r??sultant de l'appariement d'un organisme avec une albinisme et sans albinisme est faible, comme on le verra plus en d??tail ci-dessous. Cependant, parce que les organismes peuvent ??tre porteurs de g??nes pour l'albinisme sans pr??senter des traits, prog??niture Albinistique peut ??tre produit par deux parents non-Albinistique. L'albinisme se produit g??n??ralement avec la m??me fr??quence dans les deux sexes. Une exception ?? cette r??gle est albinisme oculaire, car il est transmis ?? la descendance par h??ritage li?? ?? l'X. Ainsi, les hommes ont plus souvent albinisme oculaire.

Parce que les organismes atteintes d'albinisme ont une peau qui manque (suffisamment ou enti??rement) le pigment sombre m??lanine, qui aide ?? prot??ger la peau contre les rayons ultraviolets rayonnement provenant du soleil, ils peuvent coups de soleil facilement de surexposition. (Voir couleur de la peau humaine pour plus d'informations). Le manque de m??lanine dans l'??il entra??ne ??galement des probl??mes de vision, li??s et non li??s ?? photosensibilit??, dont il est question ci-dessous.

La plupart des humains et de nombreux animaux atteints d'albinisme apparaissent en blanc ou tr??s p??le; les multiples types de m??lanine sont responsables de colorations brunes, noires, grises, jaunes et certains. Chez certains animaux, en particulier Albinistique oiseaux et les reptiles, les teintes rouge??tres et jaune ou autres couleurs peuvent ??tre pr??sents sur tout le corps ou en plaques (comme ce est fr??quent chez les pigeons), en raison de la pr??sence d'autres pigments ??pargn??es par l'albinisme tels que les porphyrines, pt??ridines et psittacins, ainsi que pigments carot??no??des d??riv??s de l'alimentation. Certains animaux sont blancs ou p??le en raison de chromatophore (cellules pigmentaires) d??fauts, ne manque pas de la production de m??lanine, et ont les yeux normaux; ils sont d??nomm??s leucistic. L'oppos?? de l'albinisme, un niveau exceptionnellement ??lev?? de pigmentation m??lanique (et parfois l'absence d'autres types de pigment dans les esp??ces qui ont plus d'un), est connu comme m??lanisme, et les r??sultats dans un aspect plus sombre que sp??cimens non m??laniques de la m??me patrimoine g??n??tique. conditions d'albinisme comme peuvent affecter d'autres pigments ou des m??canismes pigment-production chez certains animaux (par exemple "whiteface", un manque de psittacins qui peuvent affecter certaines esp??ces de perroquets.). Un autre est commun chez les reptiles et les amphibiens: axanthism, dans lequel xanthophore m??tabolisme, au lieu de synth??se de la m??lanine, est affect??e, dans resuling r??duction ou l'absence de pigments rouges et jaunes pt??ridine. De toutes ces conditions, que l'albinisme et m??lanisme affecter les humains.

Un albinos Rat Wistar, une souche couramment utilis??e ?? la fois pour la recherche biom??dicale et de base.

Les yeux d'un animal atteint d'albinisme apparaissent parfois rouge en raison des vaisseaux sanguins de la r??tine sous-jacents montrant par o?? il ne est pas assez pigment pour les couvrir. Chez l'homme, ce est rarement le cas, comme un oeil humain est assez grand et donc produit assez pigment ?? pr??ter l'opacit?? ?? l'??il, coloration souvent l'iris bleu p??le. Cependant, il ya des cas o?? les yeux d'une personne Albinistique apparaissent rouge ou pourpre, en fonction de la quantit?? de pigment pr??sente. Le Albinistique sont g??n??ralement (mais voir troubles apparent??s ci-dessous) aussi bonne sant?? que le reste de leurs esp??ces, avec la croissance et le d??veloppement survenant comme d'habitude, et l'albinisme par lui-m??me ne provoque pas la mortalit?? (bien que l'absence de pigment est un risque ??lev?? de cancer de la peau et d'autres probl??mes.) Beaucoup d'animaux atteints d'albinisme manquent leur protection camouflage et sont incapables de se cacher de leurs pr??dateurs ou proies; le taux d'animaux atteints d'albinisme dans la nature de survie est g??n??ralement assez faible. Cependant la nouveaut?? des animaux albinos a parfois conduit ?? leur protection par des groupes tels que le Squirrel Albino Preservation Society.

Souches Albinistique intentionnellement ??lev??s de certaines esp??ces animales sont couramment utilis??s comme organismes mod??les dans l'??tude et l'exp??rimentation biom??dicale. Des exemples comprennent le Souris BALB / c et Wistar et Souches de rats Sprague-Dawley, tandis que les lapins albinos ont ??t?? historiquement utilis??s pour Les essais de toxicit?? Draize. Albinos axolotls, poisson z??bre, medaka et grenouilles sont d'autres animaux de laboratoire commun. La mutation en jaune les mouches des fruits est leur version de l'albinisme.

L'incidence de l'albinisme peut ??tre augment??e artificiellement dans le poisson en exposant les oeufs m??taux lourds.

Environ 1 17 000 ??tres humains a un certain type de l'albinisme, bien que jusqu'?? 1 dans 70 est porteur de g??nes de l'albinisme.

Classification

Tortue verte ( Chelonia mydas), albinos.

Il existe deux grandes cat??gories d'albinisme chez les humains:

• En albinisme oculo-cutan?? (en d??pit de son nom latin d??riv?? signifiant "oeil-et-peau" albinisme), pigment est absente de la peau, les yeux et les cheveux. (La mutation ??quivalent en non-humains se traduit ??galement par l'absence de m??lanine dans la fourrure, plumes ou ??cailles.) Les personnes atteintes d'albinisme oculo-cutan?? peuvent avoir ne importe o?? de pas de pigment du tout ?? des niveaux quasi normaux.
• En albinisme oculaire, seuls les yeux manquent de pigment. Les gens qui ont albinisme oculaire avoir la peau g??n??ralement normale et la couleur des cheveux, et beaucoup m??me avoir une apparence normale des yeux.

Autres conditions comprennent l'albinisme dans le cadre de leur pr??sentation. Il se agit notamment Syndrome de Hermansky-Pudlak, Le syndrome de Chediak-Higashi, Syndrome de Griscelli, Le syndrome de Waardenburg, et Syndrome de Tietz. Ces conditions sont parfois class??s avec l'albinisme.

Les sympt??mes et les conditions associ??es ?? l'albinisme

Les tests g??n??tiques peut confirmer l'albinisme et quelle vari??t?? il est, mais ne offre pas de prestations m??dicales, sauf dans les cas de troubles non-Oca (voir ci-dessous) qui causent l'albinisme avec d'autres probl??mes m??dicaux qui peuvent ??tre traitable. Les sympt??mes de l'albinisme peuvent ??tre trait??es par diff??rents proc??d??s d??crits ci-dessous.

conditions oculaires communes dans l'albinisme peuvent inclure:

• Nystagmus, un mouvement rapide des yeux irr??guli??re avant et en arri??re, ou dans un mouvement circulaire.
• Strabisme, strabisme (yeux "crois??s" ou "oeil paresseux").
• Les erreurs de r??fraction tels que myopie ou hyperm??tropie et surtout astigmatisme sont plus susceptibles
• Photophobie, hypersensibilit?? ?? la lumi??re et de l'??blouissement.
• Hypoplasie de la fov??a, le sous-d??veloppement de la fov??a, le centre de la r??tine
• Optic hypoplasie des nerfs, le sous-d??veloppement du nerf optique
• Entrecroisement anormal (de passage) des fibres du nerf optique dans la chiasma
• Amblyopie, baisse de l'acuit?? d'un ou deux yeux due ?? une mauvaise transmission vers le cerveau, souvent due ?? d'autres conditions telles que strabisme.

Albinistique fille de la Papouasie-Nouvelle-Guin??e

Organismes atteintes d'albinisme ont habituellement une d??ficience visuelle due ?? un ou plusieurs des conditions ??num??r??es. M??me si une personne atteinte d'albinisme peut souffrir d'erreurs de r??fraction communes comme la myopie ou l'hyperm??tropie, les probl??mes visuels li??s particuli??rement ?? l'albinisme r??sultent d'un mal-d??velopp?? ??pith??lium r??tinien pigmentaire (RPE) en raison de l'absence de m??lanine. Ce d??g??n??r??e RPE provoque fov??ale hypoplasie (une d??faillance dans le d??veloppement de la normale foveae), ce qui entra??ne la fixation excentrique et l'acuit?? visuelle inf??rieure, et souvent un niveau mineur de strabisme. Nystagmus est habituellement vu, comme ce est photophobie ou de sensibilit?? ?? la lumi??re (voir ci-dessous).

Le est un iris sphincter avec le tissu pigment??e (ce qui rend la couleur des yeux) qui se contracte pour limiter la quantit?? de lumi??re qui peut entrer ?? travers la pupille et d??tend ?? nouveau pour permettre une meilleure vision dans l'obscurit??. Ce m??canisme peut ??tre observ?? chez l'homme et les mammif??res (comme dans les yeux de chat) et est n??cessaire parce que trop de lumi??re est inconfortable ou m??me douloureuse et diminue vision. Chez les personnes atteintes d'albinisme, l'iris ne ont pas assez de pigment pour bloquer la lumi??re, ainsi la diminution de diam??tre de la pupille ne est que partiellement r??ussi ?? r??duire la quantit?? de lumi??re qui p??n??tre dans l'??il .. En outre, le d??veloppement anormal de l'EPR, qui yeux normaux absorbe plus de la lumi??re solaire r??fl??chie, de nouvelles augmentations ??blouissement d?? ?? la diffusion de la lumi??re dans l'??il. La sensibilit?? r??sultante (photophobie) conduit g??n??ralement ?? une aversion et l'inconfort dans la lumi??re vive, mais ne emp??che pas les personnes atteintes d'albinisme profiter du plein air, en particulier lors de l'utilisation des lunettes de soleil et / ou chapeaux ?? larges bords.

L'absence de pigment rend ??galement la peau anormalement sensible au soleil et donc sensibles ?? coups de soleil, afin que les gens atteints d'albinisme devrait soit ??viter l'exposition prolong??e ?? la lumi??re du soleil ou prot??ger leur peau.

Le traitement des sympt??mes

L'albinisme est une maladie qui ne peut pas ??tre ??gu??ri??, mais de petites choses peut ??tre fait pour am??liorer la qualit?? de vie des personnes touch??es. Le plus important pour am??liorer la vision, prot??ger les yeux des lumi??res, et d'??viter les dommages ?? la peau des rayons du soleil. Le taux de ces mesures ??tendue et le succ??s d??pend du type de l'albinisme et la gravit?? des sympt??mes; en particulier, les personnes atteintes d'albinisme oculaire sont susceptibles d'avoir la peau normalement pigment??e, et donc ne ont pas besoin de prendre des pr??cautions sp??ciales contre les dommages de la peau.

Le traitement chirurgical

La plupart du temps, le traitement des affections oculaires est constitu?? de r??habilitation visuelle. La chirurgie est possible sur les muscles oculaires pour diminuer nystagmus, strabisme et de r??fraction commune erreurs comme astigmatisme. chirurgie du strabisme peut am??liorer l'apparence des yeux. Nystagmus amortissement chirurgie peut ??galement ??tre effectu??e, afin de r??duire le "secouer" des yeux avant et en arri??re. L'efficacit?? de toutes ces proc??dures est tr??s variable et d??pend des circonstances individuelles. Plus important encore, depuis la chirurgie ne sera pas restaurer un RPE normale ou foveae, la chirurgie ne fournira pas la vision binoculaire bien. Dans le cas de ??sotropie (la forme ??yeux crois??s" du strabisme), la chirurgie peut aider ?? la vision en ??largissant le champ visuel (la zone que les yeux peuvent voir tout en regardant un point).

Protection contre le soleil

Il est essentiel que les personnes atteintes d'albinisme utilisation de cr??me solaire lorsqu'ils sont expos??s ?? la lumi??re du soleil pour pr??venir le vieillissement pr??matur?? de la peau ou cancer de la peau. Cela pose un probl??me pour ceux qui ne peuvent se permettre ??cran solaire, en particulier dans les r??gions ?? forte exposition au soleil, comme en Afrique.

Utilisation de lunettes de soleil et des chapeaux ?? larges bords peuvent faire l'??clat ext??rieur supportable. D'autres choses qui peuvent aider les personnes atteintes d'albinisme sont en ??vitant les changements brusques de la situation d'??clairage (Allumer la lumi??re dans l'obscurit?? totale), en utilisant des interrupteurs ?? gradation et l'ajout de la teinte pour les vitres des voitures ou des stores pour fen??tres normales. L'??clairage doit ??tre jaun??tre plut??t que bleu et dirigez pas vers la position habituelle d'une personne atteinte d'albinisme (comme leur si??ge ?? une table).

Les id??es fausses

Alors que certains des tr??s rares troubles de l'albinisme qui sont coupl??s avec la surdit?? et l'immunod??ficience semblent ??tre li??s ?? la consanguinit??, la grande majorit?? des personnes souffrant d'albinisme commune ne sont pas le produit de ces syndicats; les g??nes de l'albinisme plus habituels sont assez r??pandus qu'ils peuvent facilement produire une descendance Albinistique des parents qui ne sont pas li??s.

Une id??e fausse commune est que les individus d'une esp??ce Albinistique sont st??riles; ils sont en effet tout ?? fait capable de se reproduire. Il est ??galement consid??r?? par beaucoup que les gens atteints d'albinisme vivent courte dur??e de vie. Ce ne est pas vrai en g??n??ral, mais peut-??tre une vision d??form??e d'un fait plus raisonnable que les personnes atteintes d'albinisme ont un risque plus ??lev?? de cancer de la peau se ils ne utilisent pas une protection ad??quate de la peau quand au soleil. (Certaines variantes tr??s rares d'albinisme sont mortelles ?? l'??ge adulte ou plus t??t, mais ils sont si peu connus par le grand public qu'ils sont peu susceptibles d'avoir contribu?? ?? cette croyance.)

Il a ??galement ??t?? mal compris qu'une personne ou un autre animal atteint d'albinisme deviendront aveugles mi-chemin ?? travers la vie; ce qui est faux.