Anemia drepanocitica
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L'anemia drepanocitica è una malattia genetica del sangue in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno, assumono una forma irregolarmente cilindrica spesso ricurva che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia ad una mezzaluna o una falce. Per questo motivo l'anemia drepanocitica è anche detta anemia falciforme. L'anemia drepanocitica è una anemia iperrigenerativa, caratterizzata da un elevato numero di reticolociti nel sangue periferico. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le anemie da difetto di sintesi dell'emoglobina, anche se l'anemia è in parte determinata da emolisi splenica. La condizione falcemica è ereditata in maniera autosomica recessiva, ed è caratterizzata dalla produzione di una emoglobina patologica, detta HbS, che per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare ed a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce. I soggetti eterozigoti, i cosiddetti portatori del trait falcemico, producono meno del 50% di HbS e sono di solito asintomatici. I soggetti omozigoti presentano quantità notevolmente più alte di Hb patologica e il loro quadro clinico è più grave, caratterizzato da numerose crisi di falcizzazione.
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[modifica] Epidemiologia e cenni storici
La malattia è più frequente nell'Africa centro-orientale, nel sud dell'Arabia e tra le popolazioni dell'arco del mediterraneo si presenta in alcune zone di Italia, Spagna e Grecia. Da un censimento del 2000 risulta che in Italia vi sono 240 pazienti con anemia drepanocitica e 622 con talassodrepanocitosi (compresenza di talassemia e drepanocitosi). La condizione di trait falcemico (vedi di seguito) riduce la mortalità degli individui infestati dal Plasmodium falciparum, agente eziologico della forma mortale di malaria.
[modifica] Patogenesi
La malattia è causata da una mutazione puntiforme del gene della catena β dell'emoglobina, che determina la sostituzione dell'adenosina con una timina che di conseguenza si traduce in una mutazione E6V (il Glutammato in posizione 6 diventa una valina). La sostituzione di un amminoacido idrofilo con uno idrofobico abbassa la solubilità della proteina in configurazione deossi; questo determina la precipitazione dell'Hb con formazione delle fibre tactoidi, formazioni semirigide che deformano l'emazia. La falcizzazione dell'eritrocita non è costitutiva ma si determina in particolari condizioni, quali ipossia, incremento dell'acidità,innalzamento temperatura e presenza di acido 2,3 bisfosfoglicerico: tutte condizioni che si verificano nel microcircolo.
[modifica] Genetica
Possono esistere omozigoti per il gene normale e che quindi non manifestano la patologia, ci possono essere gli omozigoti per il gene mutato e quindi avere la malattia ed infine ci sono gli eterozigoti che hanno un allele mutato e l'altro allele normale, questi individui durante la sintesi proteica produrranno il 50% di emoglobina normale e l'altra metà con la beta-catena mutata. Questi individui in territori come l'Africa in cui la malaria è presente hanno una maggiore attesa di vita in quanto il Plasmodium falciparum, agente eziologico della malaria, che ha un ciclo di vita molto lungo e complesso, non riesce a riprodursi negli eritrociti dei soggetti portatori del gene mutato (sia omo che eterozigoti). Questo succede in quanto gli eritrociti contenenti l'emoglobina mutata E6V hanno una emivita più breve degli eritrociti normali. Il primo a scoprire l'anemia falciforme fu Mendel, monaco gregoriano nato da una famiglia molto povera condusse i suoi esperimenti di genetica su piante di piselli in un monastero della Slesia
