S??ndrome de Proteus

De Viquip??dia

S??ndrome de Proteus
Classificaci?? i recursos externs

Joseph Merrick
OMIM	176920
DiseasesDB	30070
eMedicine	derm/721  ped/1912
MeSH	C04.445.620
... AV??S M??DIC

La S??ndrome de Proteus ??s una malaltia descrita per primer cop l'any 1979 pel doctor Michael Cohen i el doctor Hayden.

[edita] Descripci??

??s d??origen gen??tic i d'aparici?? espont??nia. La malaltia va ser anomenada com S??ndrome de Proteus l'any 1989 pel doctor Hans R. Wiedelmann pel semid??u grec Proteus que tenia la qualitat de canviar de forma a voluntat per evitar ser capturat pels enemics. La ra?? d'aquest nom ??s que la malaltia ??s polif??rmica, ??s a dir, presenta moltes variants en la seves manifestacions f??siques, en les seves asimetries i tamb?? en l'edat en qu?? es revela en cada pacient. Una altra caracter??stica important ??s que el fenotip d'aquests malalts ??s canviant durant tota la seva vida. Un 20% dels pacients presenten retard mental en grau divers. La recurr??ncia quan ja es t?? un fill amb la S??ndrome ??s la mateixa que a la resta de la poblaci??. Els pacients necessiten controls peri??dics ja que corren el risc de desenvolupar neopl??sies.

En aquest moment ??s una malaltia que es troba en plena investigaci??. El S??ndrome de Proteus ??s molt rar i nom??s se n'han descrit cent casos en tot el m??n. Es desconeix encara si un pacient afectat de la malaltia pot transmetre-la als seus fills ja que no se sap de cap malalt que hagi tingut descend??ncia.

Se sap amb seguretat que la malaltia, degut a les afeccions asim??triques que es manifesten en el cos dels malalts, est?? provocada per un gen letal en mosaicisme som??tic. ??s a dir, l'alteraci?? gen??tica t?? forma de mosaic i, per tant, la seva manifestaci?? en el cos del malalt tamb?? t?? forma de mosaic.

[edita] Diagnosi

Sempre ser?? cl??nica i per evoluci?? de la malaltia. La radiodiagnosi tamb?? ajuda a diagnosticar-la. No ??s rar confondre les seves caracter??stiques amb altres malalties semblants que tamb?? presenten s??mptomes hamartomatosos. En aquests moments no ??s possible fer un diagn??stic pre-natal.

[edita] Signes clinics

Joseph Merrick, un dels casos m??s severs que s'han conegut de la S??ndrome de Proteus. Foto presa al Royal London Hospital, Londres, cap el 1889.

• Pell:
  • Nevus epid??rmics berrugosos i del teixit connectiu.
  • Creixement de la pell i teixit cel??lular subcutani. Lipomes (tumors benignes).
  • Desenvolupament de tumors m??ltiples benignes i hamartomatosos. Poden requerir intervenci?? quir??rgica. Alt risc de formaci?? de queloides.
  • Hiperpl??sia (exc??s de teixit) plantar.
  • Lifangiomes.
• Afeccions a l'esquelet:
  • Hipertrofia per zones, a mig cos o a??llada.
  • Desenvolupament excessiu (meg??lia) en diferents ??rgans: Tim, Melsa.
  • Escoliosi, Cifosi i megalospondilodispl??sia (creixement excessiu del teixit ??ssi de les v??rtebres).
  • Hiperostosi (exc??s de massa ??ssia) de crani i cara. Macrocrani.
  • Hiperostosi de costat.
• Afeccions en el creixement:
  • Gigantisme parcial de les mans, peus o de tots dos alhora.
  • Asimetria de les extremitats a causa d'un gegantisme unilateral.
  • Hemihiperpl??sia (creixement excessiu de teixit en un sol costat o en zona a??llada) de cap, rostre i parts toves.

Un cas fam??s de S??ndrome de Proteus ??s Joseph Merrick (1862-1890), conegut tamb?? com L'home elefant. Merrick pat?? el S??ndrome en grau sever i ??s possible que combinat amb una Neurofibromatosi de tipus I.

[edita] Enlla??os d'inter??s

• P??gina dedicada a la S??ndrome de Proteus. (angl??s)