Malaltia de Huntington
De Viquip??dia
 |
||||
|---|---|---|---|---|
| George Huntington descrigu?? en 1872 la malaltia. | ||||
| ICD-10 | G10., F02.2 | |||
| ICD-9 | 333.4, 294.1 | |||
| OMIM | 143100 | |||
| DiseasesDB | 6060 | |||
| MeSH | D006816 | |||
|
||||
| ICD-10 | F02.2 | |||
|---|---|---|---|---|
| ICD-9 | 294.1 | |||
|
||||
La malaltia de Huntington o corea de Huntington, ??s una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge americ?? George Huntington. Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els s??mptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psiqui??triques i motores, de progressi?? molt lenta, durant un per??ode de 15 a 20 anys. ??s una malaltia heredit??ria en qu?? si un dels progenitors est?? afectat, la seva descend??ncia t?? un 50% de probabilitat d'heretar la mutaci?? que causa la malaltia.
El seu origen gen??tic es va publicar per primer cop a la revista Nature el 1982, per l'equip de gen??tica de la facultat de medicina de la Universitat de Harvard, a Boston. L'article identifica el cromosoma 4 com a responsable de la malaltia.
Taula de continguts |
[edita] Epidemiologia
La prevalen??a ??s de 5 a 8 casos per cada 100.000 habitants, encara que hi ha variacions segons el pa??s.
Aproximadament un 10% dels casos de la malaltia de Huntington es d??na en menors de 20 anys. En aquesta franja d'edat es parla de malaltia de Huntington juvenil o "variant" de Westphal.
[edita] Signes i s??mptomes
No hi ha p??rdua sobtada de capacitats, sin?? que es van perdent progressivament; fins i tot alguns s??mptomes poden arribar a desapar??ixer mentre progressa la malaltia.
[edita] Alteracions f??siques
Els malalts de Huntington presenten moviments desiguals, a l'atzar, incontrolables i r??pids (moviments coreics). Aquests moviments anormals augmenten gradualment a mesura que progressa la malaltia. Aquests moviments afecten a la capacitat d'asseure's, a estar parat establement, a la masticaci?? i a la degluci??, entre d'altres.
[edita] Alteracions cognoscitives
Les capacitats cognoscitives selectives es deterioren progressivament. Les capacitats afectades s??n:
- Funci?? executiva:
- Planejament
- Flexibilitat cognoscitiva
- Pensament abstracte
- Inici inadequat d'accions apropiades
- Funci?? psicomotora:
- Retard en els processos de control dels m??sculs
- Discurs
- Habilitats perceptives i espacials d'un mateix
- Capacitat d'aprendre noves habilitats
[edita] Alteracions psicol??giques
- Ansietat.
- Depressi??.
- Egocentrisme.
- Agressivitat.
- Repugn??ncia per determinats aliments i olors.
[edita] Causes
El gen implicat en la malaltia de Huntington, denominat gen HD (de l'angl??s Huntington disease), est?? situat al bra?? curt del cromosoma 4 (4p16.3). L'extrem del gen HD presenta una repetici?? trinucle??tida: es repeteixen tres nucle??tids (Citosina-Adenina-Guanina; CAG). Com m??s cops es repeteixin aquests nucle??tids, major ??s la possibilitat de desenvolupar la malaltia i m??s jove. La velocitat de degeneraci?? de la c??l??lula ??s proporcional al nombre de les repeticions addicionals de CAG.
??s una malaltia autos??mica dominant, ja que nom??s es necessita que es transmeti un al??lel afectat de qualsevol pare per heretar la malaltia.
[edita] Diagn??stic
Per tal de confirmar que un pacient pateix la malaltia es requereix un examen f??sic i psicol??gic. Els moviments incontrolats s??n s??mptomes que causen una alarma inicial i condueixen al diagn??stic; tot i aix??, la malaltia pot comen??ar amb s??mptomes cognoscitius o emocionals, que no es reconeixen sempre. Els descendents dels malalts de Hungtinton poden saber si han heretat el gen mutat per mitj?? d'un an??lisi de sang que conti el nombre de repeticions de CAG.
[edita] Tractament
Actualment, no hi ha tractament per parar totalment la progressi?? de la malaltia, per?? els s??mptomes es poden reduir o alleujar administrant els medicaments adequats prescrits pel metge. Se solen administrar altres tractaments est??ndard per alleujar els s??mptomes emocionals, incloent l'??s d'antidepressius i sedants.
La nutrici?? ??s una part important del tractament; la majoria dels malalts necessiten dues o tres vegades les calories que necessita una persona sense la malaltia per mantenir el pes corporal. Estudis cient??fics[1] han demostrat que una dieta restrictiva en calories retarda l'inici dels s??mptomes de la malaltia en rates.
[edita] Tractaments potencials
Durant l'any 2006 es portaren a terme estudis en mosques i rates els gens dels quals havien estat modificats per tal de desenvolupar la malaltia. Aquests estudis s??n el pas previ per dur a terme estudis en humans.
El tractament anticipat m??s esperan??ador que s'est?? estudiant es basa en "silenciar" el gen: com que la malaltia de Huntington est?? causada per l'expressi?? d'un sol gen, el fet de silenciar el gen te??ricament podria parar la progressi?? de la malaltia.
[edita] Refer??ncies
- ??? El dej?? prev?? la malaltia de Huntington en rates a friendsoffreedom.org
