Genética
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Genética (del griego antiguo genetikos γενετικός "genitivo" y que desde génesis γένεσις, "origen"), una disciplina de la biología , es la ciencia de genes, herencia, y variación en la que viven los organismos .
Genética trata de la estructura molecular y la función de los genes, el comportamiento de genes en el contexto de una célula o microorganismo (por ejemplo, dominancia y epigenética), patrones de herencia de padres a hijos, y la distribución de genes, la variación y el cambio en poblaciones, como a través de estudios de asociación de genoma completo. Dado que los genes son universales para los organismos vivos, la genética pueden aplicarse al estudio de todos los sistemas vivos, de los virus y las bacterias , a través de las plantas y los animales domésticos, a los seres humanos (como en genética médica).
El hecho de que los seres vivos heredan rasgos de sus padres se ha utilizado desde tiempos prehistóricos para mejorar las plantas de cultivo y animales a través crianza selectiva. Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que trata de entender el proceso de la herencia, sólo comenzó con el trabajo de Gregor Mendel en el siglo de mid-19th. Aunque él no sabía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan rasgos por medio de unidades discretas de la herencia, que ahora se llaman genes.
Los genes corresponden a regiones dentro de ADN , una molécula compuesta de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos de la secuencia de estos nucleótidos es la información genética organismos heredan. ADN se produce naturalmente en una forma de doble cadena, con nucleótidos en cada hebra complementaria entre sí. Cada hebra puede actuar como una plantilla para la creación de una nueva cadena pareja. Este es el método físico para la realización de copias de genes que pueden heredarse.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducido por células para producir una cadena de aminoácidos , la creación de proteínas fin -el de aminoácidos en una proteína corresponde a la orden de los nucleótidos en el gen. Esta relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos se conoce como el código genético . Los aminoácidos en una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional; esta estructura es, a su vez, responsable de la función de la proteína. Las proteínas llevan a cabo casi todas las funciones necesarias para las células para vivir. Un cambio en el ADN de un gen puede cambiar los aminoácidos de una proteína, cambiando su forma y función: esto puede tener un efecto dramático en la célula y en el organismo como un todo.
Aunque la genética juega un papel importante en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética con lo que un organismo experiencias que determina el resultado final. Por ejemplo, mientras que los genes juegan un papel en la determinación de un organismo tamaño, la nutrición y la salud que experimenta después del inicio también tiene un gran efecto.
Historia
Aunque la ciencia de la genética comenzó con el trabajo aplicado y teórico de Gregor Mendel en el siglo de mid-19th, otras teorías de la herencia precedida Mendel. Una teoría popular durante la época de Mendel fue el concepto de herencia de mezcla: la idea de que las personas heredan una suave mezcla de rasgos de sus padres. El trabajo de Mendel proporcionó ejemplos donde los rasgos definitivamente no se mezclaron después de la hibridación, que muestra que los rasgos son producidos por combinaciones de genes distintos en lugar de una mezcla continua. La mezcla de rasgos en la progenie se explica ahora por la acción de múltiples genes con efectos cuantitativos. Otra teoría que tenía algún tipo de apoyo en ese momento era el la herencia de los caracteres adquiridos: la creencia de que las personas heredan rasgos fortalecidos por sus padres. Esta teoría (comúnmente asociada con Jean-Baptiste Lamarck) ahora se sabe que es malo-las experiencias de las personas que no afectan los genes que pasan a sus hijos, a pesar de las pruebas en el campo de la epigenética ha revivido algunos aspectos de la teoría de Lamarck. Otras teorías incluyen la pangénesis de Charles Darwin (que había adquirido tanto y aspectos heredados) y Reformulación de Francis Galton de pangénesis tanto como partículas y heredado.
La genética mendeliana y clásicas
La genética moderna comenzó con Gregor Johann Mendel, un agustino checo-alemana monje y científico que estudia la naturaleza de la herencia en las plantas. En su artículo "Versuche über Pflanzenhybriden" (" Experimentos sobre hibridación de plantas "), presentado en 1865 a la Verein Naturforschender (Sociedad para la Investigación de la Naturaleza) en Brünn, Mendel trazó los patrones de herencia de ciertos rasgos en plantas de guisante y los describió matemáticamente. Aunque este patrón de herencia sólo se pudo observar durante unos rasgos, el trabajo de Mendel sugirió que la herencia era de partículas, no adquirida, y que los patrones de herencia de muchos rasgos podría explicarse a través de reglas simples y proporciones.
La importancia del trabajo de Mendel no ganó amplia comprensión hasta la década de 1890, después de su muerte, cuando otros científicos que trabajan en problemas similares redescubierto su investigación. William Bateson, un defensor de la obra de Mendel, acuñó la palabra genética en 1905. (El adjetivo genética, derivada de la palabra griega génesis -γένεσις, "origen", es anterior al sustantivo y se utilizó por primera vez en un sentido biológico en 1860.) Bateson popularizado el uso de la palabra la genética para describir el estudio de la herencia en su discurso inaugural de la Tercera Conferencia Internacional sobre la planta de hibridación en Londres, Inglaterra , en 1906.
Después de que el redescubrimiento del trabajo de Mendel, los científicos trataron de determinar qué moléculas en la célula fueron responsables de la herencia. En 1911, Thomas Hunt Morgan argumenta que los genes están en cromosomas, basados en observaciones de un ligada al sexo mutación ojo blanco en moscas de la fruta . En 1913, su alumno Alfred Sturtevant utiliza el fenómeno de la ligamiento genético para mostrar que los genes están dispuestos linealmente en el cromosoma.
La genética molecular
Aunque no se conocen los genes de existir en los cromosomas, los cromosomas están compuestos de proteínas y ADN, y los científicos no sabían cuál de ellos es responsable de la herencia. En 1928, Frederick Griffith descubrió el fenómeno de la transformación (véase El experimento de Griffith): bacterias muertas podrían transferir material genético a "transformar" a otras bacterias todavía vivas. Dieciséis años más tarde, en 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty identificado la molécula responsable de la transformación como ADN . El papel del núcleo como el repositorio de la información genética en eucariotas había sido establecido por Hammerling en 1943 en su obra sobre la única alga unicelular Acetabularia. La Experimento Hershey-Chase de 1952 confirmó que el ADN (en lugar de la proteína) es el material genético de los virus que infectan bacterias, proporcionando evidencia adicional de que el ADN es la molécula responsable de la herencia.
James D. Watson y Francis Crick determinan la estructura del ADN en 1953, utilizando el Trabajo cristalografía de rayos X de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins indicó que el ADN tenía una estructura helicoidal (es decir, en forma de un sacacorchos). Su modelo de doble hélice tenía dos hebras de ADN con los nucleótidos que señala hacia adentro, cada juego un nucleótido complementario en la otra cadena para formar lo que se ve como peldaños de una escalera de caracol. Esta estructura mostró que existe la información genética en la secuencia de nucleótidos en cada hebra de ADN. La estructura también sugiere un método simple para la duplicación: si las hebras se separan, nuevas cadenas de pareja puede ser reconstruidos para cada uno basado en la secuencia de la hebra de edad.
Aunque la estructura del ADN mostró cómo funciona la herencia, que todavía no se sabía cómo el ADN influye en el comportamiento de las células. En los años siguientes, los científicos trataron de entender cómo el ADN controla el proceso de proteína producción. Se descubrió que la célula utiliza el ADN como una plantilla para crear coincidencia ARN mensajero (una molécula con nucleótidos, muy similar al ADN). La secuencia de nucleótidos de un ARN mensajero se usa para crear un aminoácido en la secuencia de proteína; esta traducción entre las secuencias de nucleótidos y aminoácidos se conoce como el código genético .
Con esta comprensión molecular de la herencia, una explosión de la investigación se hizo posible. Un acontecimiento importante fue de terminación de cadena La secuenciación del ADN en 1977 por Frederick Sanger . Esta tecnología permite a los científicos para leer la secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN. En 1983, Kary Mullis Bancos desarrolló la reacción en cadena de la polimerasa , que proporciona una forma rápida de aislar y amplificar un fragmento determinado de un ADN de una mezcla. Gracias a los esfuerzos mancomunados de la Proyecto Genoma Humano y el esfuerzo privado paralelo por Celera Genomics, estos y otros métodos culminaron en la secuenciación del genoma humano en 2003.
Características de la herencia
Herencia discreta y las leyes de Mendel
En su nivel más fundamental, la herencia en organismos se produce por medio de rasgos discretos, llamados genes. Esta característica fue observada por primera vez por Gregor Mendel, quien estudió la segregación de los rasgos hereditarios en guisante plantas. En sus experimentos que estudian el rasgo de color de la flor, Mendel observó que las flores de cada planta de guisante eran o púrpura o blanco, pero nunca un intermedio entre los dos colores. Estas diferentes versiones, discretas del mismo gen se llaman alelos.
En el caso de guisante, que es una especies diploides, cada planta tiene dos copias de cada gen, una copia heredada de cada progenitor. Muchas especies, incluyendo los humanos, tienen este patrón de herencia. Los organismos diploides con dos copias del mismo alelo de un gen dado se denominan homocigotos en ese locus del gen, mientras que los organismos con dos alelos diferentes de un gen dado se denominan heterocigotos.
El conjunto de alelos para un organismo dado se denomina su genotipo, mientras que los rasgos observables del organismo se llaman su fenotipo. Cuando los organismos son heterocigotos en un gen, un alelo a menudo se llama dominante como sus cualidades dominan el fenotipo del organismo, mientras que el otro alelo se llama recesivo ya que sus cualidades se alejan y no se observan. Algunos alelos no tienen el dominio completo y en lugar de tener dominancia incompleta expresando un fenotipo intermedio, o codominancia mediante la expresión de ambos alelos a la vez.
Cuando un par de organismos se reproducen sexualmente, su descendencia hereda aleatoriamente uno de los dos alelos de cada padre. Estas observaciones de la herencia discreta y la segregación de los alelos se conocen colectivamente como La primera ley de Mendel o la ley de la segregación.
Notación y diagramas
Los genetistas utilizan diagramas y símbolos para describir la herencia. Un gen está representado por una o unas pocas letras. A menudo, un símbolo "+" se utiliza para marcar la costumbre, alelo no mutante de un gen.
En la fertilización y experimentos de reproducción (y especialmente cuando se habla de las leyes de Mendel) los padres se les conoce como la generación "P" y la prole como la "F1" (primera filial) generación. Cuando las crías F1 se aparean entre sí, los hijos reciben el nombre de "F2" (segundo filial) generación. Uno de los esquemas comunes que se utilizan para predecir el resultado del mestizaje es el Cuadrado de Punnett.
Cuando el estudio de enfermedades genéticas humanas, los genetistas utilizan a menudo cuadros genealógicos para representar la herencia de rasgos. Estos gráficos mapa la herencia de un rasgo en un árbol genealógico.
Las interacciones de múltiples genes
Los organismos tienen miles de genes, y en organismos de reproducción sexual estos genes generalmente clasifica independientemente uno de otro. Esto significa que la herencia de un alelo para el color guisante amarillo o verde no está relacionada con la herencia de alelos de flores blancas o moradas. Este fenómeno, conocido como " La segunda ley de Mendel "o la" ley de la distribución independiente ", que significa que los alelos de diferentes genes consiguen barajan entre los padres para formar con muchas combinaciones diferentes descendencia. (Algunos genes no assort forma independiente, lo que demuestra ligamiento genético, un tema discutido más adelante en este artículo.)
A menudo, diferentes genes pueden interactuar de una manera que influye en el mismo rasgo. En el De ojos azules María (Omphalodes verna), por ejemplo, no existe un gen con alelos que determinan el color de las flores: azul o magenta. Otro gen, sin embargo, controla si las flores tienen color en absoluto o son de color blanco. Cuando una planta tiene dos copias de este alelo blanco, sus flores son de color blanco, sin importar si el primer gen tiene alelos de color azul o magenta. Esta interacción entre los genes se llama epistasis, con el segundo gen epistatic a la primera.
Muchos rasgos no son características discretas (por ejemplo, flores de color púrpura o blanco), sino que son funciones continuas (por ejemplo, la altura humana y color de piel). Estos rasgos complejos son producto de muchos genes. La influencia de estos genes está mediada, en diversos grados, por el ambiente de un organismo ha experimentado. El grado en que los genes de un organismo contribuyen a un rasgo complejo se llama heredabilidad. Medición de la heredabilidad de un rasgo es relativo en un entorno más variable, el medio ambiente tiene una mayor influencia en la variación total del rasgo. Por ejemplo, la altura humana es un rasgo con causas complejas. Tiene una heredabilidad de 89% en los Estados Unidos. En Nigeria, sin embargo, en que las personas experimentan un acceso más variable a la buena nutrición y cuidado de la salud, la altura tiene una heredabilidad de sólo el 62%.
Bases moleculares de la herencia
ADN y cromosomas
El molecular base para genes es ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está compuesto de una cadena de nucleótidos, de los cuales hay cuatro tipos: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Existe información genética en la secuencia de estos nucleótidos, y existen genes como tramos de la secuencia a lo largo de la cadena de ADN. Los virus son la única excepción a esta regla, a veces los virus utilizan la molécula muy similar ARN en lugar de ADN como su material genético.
ADN normalmente existe como una molécula de doble cadena, enrollado en la forma de una doble hélice. Cada nucleótido en el ADN preferencialmente pares de nucleótidos con su socio en la vertiente opuesta: A se aparea con T, y pares C con G. Por lo tanto, en su forma de dos hebras, cada capítulo contiene efectivamente toda la información necesaria, redundante con su cadena pareja. Esta estructura del ADN es la base física de la herencia: La replicación del ADN duplica la información genética mediante el fraccionamiento de las hebras y el uso de cada hebra como molde para la síntesis de una nueva hebra pareja.
Los genes están dispuestos linealmente a lo largo de largas cadenas de ADN secuencias de pares de bases. En las bacterias , cada célula contiene generalmente una sola circular genophore, mientras eucariotas organismos (incluyendo plantas y animales) tienen su ADN dispuestas en múltiples cromosomas lineales. Estas cadenas de ADN son a menudo muy largo; el cromosoma humano más grande, por ejemplo, es de aproximadamente 247 millones pares de bases de longitud. El ADN de un cromosoma se asocia con proteínas estructurales que organizan, compacto, y controlan el acceso al ADN, formando un material llamado cromatina; en eucariotas, la cromatina se compone generalmente de nucleosomas, segmentos de ADN enrolladas alrededor de núcleos de proteínas histonas. El conjunto completo de material hereditario en un organismo (por lo general las secuencias de ADN combinadas de todos los cromosomas) se llama genoma.
Mientras organismos haploides tienen sólo una copia de cada cromosoma, la mayoría de los animales y muchas plantas son diploide, que contiene dos de cada cromosoma y por lo tanto, dos copias de cada gen. Los dos alelos de un gen se encuentran en idéntica loci de los dos cromosomas homólogos, cada alelo heredado de un padre diferente.
Muchas especies han llamado cromosomas sexuales. Ellos son especiales ya que ellos determinan el sexo del organismo. En los seres humanos y otros animales, los Y-cromosoma contiene el gen que desencadena el desarrollo de las características específicamente masculinos. En la evolución, este cromosoma se ha perdido la mayor parte de su contenido y también la mayoría de sus genes, mientras que el X cromosoma es similar a los otros cromosomas y contiene muchos genes. Los cromosomas X e Y forman una pareja muy heterogéneo.
Reproducción
Cuando las células se dividen, su plena genoma se copia y cada célula hija hereda una copia. Este proceso, llamado mitosis, es la forma más simple de reproducción y es la base para reproducción asexual. La reproducción asexual también puede ocurrir en los organismos multicelulares, produciendo que heredan su genoma de un solo padre descendencia. Offspring que son genéticamente idénticos a sus padres se les llama clones.
Eucariotas organismos utilizan a menudo la reproducción sexual para generar que contiene una mezcla de material genético heredado de dos padres diferentes descendencia. El proceso de reproducción sexual se alterna entre las formas que contienen copias individuales del genoma ( haploides) y dobles (copias diploide). Las células haploides se fusionan y combinan material genético para crear una célula diploide con pares de cromosomas. Los organismos diploides forman haploides dividiendo, sin replicar su ADN, para crear células hijas que heredan de forma aleatoria uno de cada par de cromosomas. La mayoría de los animales y muchas plantas son diploides durante la mayor parte de su vida útil, con la forma haploide reduce a una sola célula gametos tales como esperma o huevos.
A pesar de que no utilizan el método de haploides / diploide de la reproducción sexual, las bacterias tienen muchos métodos para adquirir nueva información genética. Algunas bacterias pueden someterse conjugación, la transferencia de una pequeña pieza circular de DNA a otra bacteria. Las bacterias también pueden tomar hasta fragmentos de ADN primas que se encuentran en el medio ambiente e integrarlos en sus genomas, un fenómeno conocido como transformación. Estos procesos dan lugar a transferencia horizontal de genes, transmitiendo fragmentos de información genética entre organismos que serían de otro modo no relacionado.
La recombinación y vinculación
La naturaleza diploide de cromosomas permite genes en diferentes cromosomas a assort independientemente durante la reproducción sexual, la recombinación para formar nuevas combinaciones de genes. Los genes en el mismo cromosoma teóricamente nunca se recombinan, sin embargo, si no fuera por el proceso de Entrecruzamiento cromosómico. Durante crossover, los cromosomas de cambio tramos de ADN, arrastrando los pies con eficacia los alelos de genes entre los cromosomas. Este proceso de cruce cromosómica se produce generalmente durante meiosis, una serie de divisiones celulares que crea células haploides.
La probabilidad de cruce cromosómica que ocurre entre dos puntos dados en el cromosoma está relacionada con la distancia entre los puntos. Para una arbitrariamente larga distancia, la probabilidad de cruce es suficientemente alta para que la herencia de los genes es efectivamente no correlacionado. Para los genes que están más cerca juntos, sin embargo, la menor probabilidad de cruce significa que los genes demuestran ligamiento genético-alelos para los dos genes tienden a ser heredados juntos. Las cantidades de vinculación entre una serie de genes se pueden combinar para formar un lineal mapa de ligamiento que describe aproximadamente la disposición de los genes a lo largo del cromosoma.
La expresion genica
Codigo genetico
Genes general expresar su efecto funcional a través de la producción de proteínas , que son moléculas complejas responsables de la mayoría de las funciones en la célula. Las proteínas se componen de una o más cadenas de polipéptidos, cada uno de los cuales se compone de una secuencia de aminoácidos , y la secuencia de ADN de un gen (a través de un intermedio de ARN) se utiliza para producir una específica secuencia de aminoácidos. Este proceso comienza con la producción de una Molécula de ARN con una secuencia de búsqueda de secuencia de ADN del gen, un proceso llamado la transcripción.
Este molécula de ARN mensajero se utiliza entonces para producir una secuencia de aminoácidos correspondiente a través de un proceso llamado traducción. Cada grupo de tres nucleótidos en la secuencia, llamado un codón , corresponde ya sea a uno de los veinte aminoácidos posibles en una proteína o un instrucciones para finalizar la secuencia de aminoácidos; esta correspondencia se llama el código genético . El flujo de información es unidireccional: la información se transfiere de secuencias de nucleótidos en la secuencia de aminoácidos de las proteínas, pero nunca se transfiere de la proteína de nuevo en la secuencia de ADN de un fenómeno Francis Crick llama dogma central de la biología molecular.
La secuencia específica de aminoácidos resulta en una estructura tridimensional única para que la proteína, y las estructuras tridimensionales de las proteínas están relacionadas con sus funciones. Algunos son moléculas estructurales simples, como las fibras formadas por la proteína colágeno. Las proteínas pueden unirse a otras proteínas y moléculas simples, a veces actúa como enzimas, facilitando las reacciones químicas dentro de las moléculas unidas (sin cambiar la estructura de la proteína en sí). Estructura de las proteínas es dinámica; la proteína hemoglobina dobla en formas ligeramente diferentes, ya que facilita la captura, transporte y liberación de moléculas de oxígeno dentro de la sangre de mamíferos.
La diferencia de un solo nucleótido en el ADN puede causar un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína. Debido a las estructuras de proteínas son el resultado de sus secuencias de aminoácidos, algunos cambios pueden cambiar drásticamente las propiedades de una proteína mediante la desestabilización de la estructura o el cambio de la superficie de la proteína de una manera que cambia su interacción con otras proteínas y moléculas. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es una enfermedad genética humana que resulta de una única diferencia de base dentro de la región de codificación para la sección de β-globina de la hemoglobina, provocando un cambio de un solo aminoácido que cambia las propiedades físicas de la hemoglobina. Versiones de células falciformes de hemoglobina se adhieren a ellos mismos, apilar para formar fibras que distorsionan la forma de las células rojas de la sangre que llevan la proteína. Estas células en forma de hoz ya no fluyen suavemente a través de los vasos sanguíneos, que tiene una tendencia a obstruir o degradar, causando los problemas médicos asociados con esta enfermedad.
Algunos genes se transcriben en ARN, pero no se traducen en proteínas productos tales moléculas de ARN se denominan ARN no codificante. En algunos casos, estos productos se pliegan en estructuras que están implicadas en funciones celulares esenciales (por ejemplo, ARN ribosomal y ARN de transferencia). ARN también puede tener efecto regulador a través de interacciones de hibridación con otras moléculas de ARN (por ejemplo, microRNA).
Innato o adquirido
Aunque los genes contienen toda la información que un organismo utiliza para funcionar, el medio ambiente juega un papel importante en la determinación de la última fenotipo de un fenómeno a menudo referido como " naturaleza vs. crianza ". El fenotipo de un organismo depende de la interacción de la genética con el medio ambiente. Un ejemplo de esto es el caso de mutaciones sensibles a la temperatura. A menudo, un único cambio de aminoácido dentro de la secuencia de una proteína no cambia su comportamiento y las interacciones con otras moléculas, pero lo hace desestabilizar la estructura. En una alta temperatura ambiente, donde las moléculas se están moviendo más rápidamente y golpear entre sí, esto se traduce en la proteína perder su estructura y en su defecto a la función. En un entorno de baja temperatura, sin embargo, la estructura de la proteína es estable y funciona normalmente. Este tipo de mutación es visible en la coloración de la capa de Gatos siameses, donde una mutación en una enzima responsable de la producción de pigmento hace que se desestabilice y perder la función a altas temperaturas. La proteína permanece funcional en áreas de la piel que son más frías patas, las orejas, la cola y la cara, y para que el gato tiene la piel oscura en sus extremos.
Medio Ambiente también juega un papel dramático en los efectos de la enfermedad genética humana fenilcetonuria. La mutación que causa la fenilcetonuria altera la capacidad del cuerpo para descomponer el aminoácido fenilalanina, causando una acumulación tóxica de una molécula intermedia que, a su vez, causa síntomas graves de retraso mental progresivo y convulsiones. Si alguien con la mutación fenilcetonuria sigue una dieta estricta que evita este aminoácido, sin embargo, siguen siendo normal y saludable.
Un método popular para determinar cuánta naturaleza papel y el juego crianza es el estudio de gemelos o hermanos de idénticos y fraternos parto múltiple. Debido hermanos idénticos proceden de la misma cigoto son genéticamente la misma. Hermanos Fraternales sin embargo son tan diferentes genéticamente entre sí como hermanos normales. Al comparar la frecuencia con la gemela de un conjunto tiene el mismo desorden entre mellizos idénticos y, los científicos pueden ver si hay más de una naturaleza o nutren efecto. Un ejemplo famoso de un estudio de parto múltiple incluye la Cuatrillizos Genain, que eran cuatrillizos idénticos todos diagnosticados con esquizofrenia .
Regulación génica
El genoma de un organismo dado contiene miles de genes, pero no todos estos genes tienen que estar activo en un momento dado. Un gen es expresado cuando se transcribe en ARNm (y traducido a proteína), y existen muchos métodos celulares de controlar la expresión de genes tales que las proteínas se producen sólo cuando sea necesario por la célula. Los factores de transcripción son proteínas reguladoras que se unen al inicio de genes, promover o inhibir la transcripción del gen tampoco. Dentro del genoma de La bacteria Escherichia coli, por ejemplo, existe una serie de genes necesarios para la síntesis del aminoácido triptófano. Sin embargo, cuando el triptófano ya está disponible a la célula, ya no son necesarios estos genes para la síntesis de triptófano. La presencia de triptófano afecta directamente a la actividad de los genes-triptófano moléculas se unen a la represor de triptófano (un factor de transcripción), el cambio de la estructura del represor de tal manera que el represor se une a los genes. Los bloques represor de triptófano de la transcripción y expresión de los genes, creando de ese modo regulación de la retroalimentación negativa del proceso de síntesis de triptófano.
Las diferencias en la expresión génica son especialmente clara dentro de organismos multicelulares, donde todas las células contienen el mismo genoma, pero que tienen estructuras muy diferentes y comportamientos debido a la expresión de diferentes conjuntos de genes. Todas las células de un organismo multicelular se derivan de una sola célula, la diferenciación en tipos variante de células en respuesta a la externa y señales intercelulares y estableciendo gradualmente diferentes patrones de expresión de genes para crear diferentes comportamientos. Como no solo gen es responsable de la desarrollo de estructuras dentro de los organismos multicelulares, estos patrones surgen de las complejas interacciones entre muchas células.
Dentro de eucariotas existen características estructurales de cromatina que influyen en la transcripción de genes, a menudo en forma de modificaciones a ADN y la cromatina que están establemente heredado por las células hijas. Estas características se denominan " epigenética "porque existen" por encima "de la secuencia de ADN y conservan la herencia de una generación celular a la siguiente. Debido a las características epigenéticos, diferentes tipos de células crecido en el mismo medio puede retener propiedades muy diferentes. Aunque las características epigenéticos son generalmente dinámico sobre el curso del desarrollo, algunos, como el fenómeno de la paramutación, tiene herencia multigeneracional y existen excepciones raras a la regla general de ADN como base de la herencia.
El cambio genético
Las mutaciones
Durante el proceso de La replicación del ADN, se producen errores de vez en cuando en la polimerización de la segunda hebra. Estos errores, llamados mutaciones, pueden tener un impacto en el fenotipo de un organismo, especialmente si se producen dentro de la secuencia de codificación de la proteína de un gen. Las tasas de error son generalmente muy bajo 1 error en cada 10-100 million bases debido a la capacidad "corrección" de ADN polimerasas. (Sin corrección de pruebas, tasas de error son mil veces superiores; porque muchos virus se basan en ADN y ARN polimerasas que carecen de la capacidad de corrección de pruebas, que experimentan mayores tasas de mutación.) Los procesos que aumentan la velocidad de los cambios en el ADN se denominan mutagénico: productos químicos mutagénicos promueven errores en la replicación del ADN, a menudo al interferir con la estructura de apareamiento de bases, mientras que la radiación UV induce mutaciones por causar daño a la estructura del ADN. Daño químico al ADN se produce naturalmente también, y las células utilizan de reparación del ADN mecanismos para reparar los desajustes y rupturas en el ADN-sin embargo, la reparación falla a veces para devolver el ADN a su secuencia original.
En los organismos que utilizan Entrecruzamiento cromosómico para el intercambio de ADN y recombinar genes, errores en la alineación durante meiosis también puede causar mutaciones. Los errores en el cruce son especialmente probable cuando secuencias similares causan cromosomas socios la adopción de una alineación errónea; Esto hace que algunas regiones en los genomas más propensos a la mutación de esta manera. Estos errores pueden crear grandes cambios estructurales en el ADN de secuencia duplicaciones, inversiones, o deleciones de regiones enteras-accidental o el intercambio de partes enteras entre diferentes cromosomas (llamados translocación).
La selección natural y la evolución
Las mutaciones alteran un genotipo organismos y en ocasiones esto provoca diferentes fenotipos de aparecer. La mayoría de las mutaciones tienen poco efecto sobre el fenotipo de un organismo, la salud o reproductiva gimnasio. Las mutaciones que tienen un efecto general son perjudiciales, pero de vez en cuando algunos pueden ser beneficiosos. Estudios en la mosca Drosophila melanogaster sugieren que si una mutación cambia una proteína producida por un gen, cerca del 70 por ciento de estas mutaciones será perjudicial siendo el resto neutro o débilmente beneficioso.
La genética de poblaciones estudia la distribución de las diferencias genéticas dentro de las poblaciones y cómo estas distribuciones cambian con el tiempo. Los cambios en el frecuencia de un alelo en una población están influenciados principalmente por la selección natural , donde un alelo dado proporciona una ventaja selectiva o reproductiva para el organismo, así como otros factores tales como mutación, deriva genética, proyecto genético, la selección artificial, y migración.
Durante muchas generaciones, los genomas de los organismos pueden cambiar significativamente, lo que resulta en el fenómeno de evolución . Selección de mutaciones beneficiosas puede causar una especie a evolucionar hacia formas más capaces de sobrevivir en su entorno, un proceso llamado la adaptación. Nuevas especies se forman a través del proceso de especiación, a menudo causada por separaciones geográficas que impiden que las poblaciones de intercambio de genes entre sí.La aplicación de los principios genéticos para el estudio de la biología de la población y la evolución se conoce como lasíntesis moderna.
Mediante la comparación de la homología entre los genomas de diferentes especies, es posible calcular la distancia evolutiva entre ellos y cuando pueden haber divergido (llamado un reloj molecular). Comparaciones genéticas se consideran generalmente un método más preciso de caracterizar la relación entre las especies que la comparación de las características fenotípicas. Las distancias evolutivas entre las especies se pueden utilizar para formar árboles evolutivos; estos árboles representan la ascendencia común y la divergencia de las especies a través del tiempo, a pesar de que no muestran la transferencia de material genético entre especies no relacionadas (conocido como transferencia horizontal de genes y la más común en las bacterias).
Investigación y tecnología
Los organismos modelo
Aunque los genetistas estudian originalmente herencia en una amplia gama de organismos, los investigadores comenzaron a especializarse en el estudio de la genética de un determinado subconjunto de organismos. El hecho de que la investigación significativa ya existía un organismo dado alentaría nuevos investigadores al elegirlo para su estudio, y así, finalmente, unos organismos modelo se convirtió en la base para la investigación la mayoría de la genética. Temas de investigación comunes en la genética de organismos modelo incluyen el estudio de la regulación de genes y la participación de los genes en el desarrollo y el cáncer .
Los organismos fueron elegidos, en parte, por los tiempos de generación de conveniencia de corta y fácil manipulación genética hecha herramientas de investigación genética de algunos organismos populares. Ampliamente organismos modelos usados incluyen la bacteria intestinal Escherichia coli , la planta Arabidopsis thaliana , la levadura de panadero ( Saccharomyces cerevisiae ), el nematodo Caenorhabditis elegans , la mosca de la fruta común ( Drosophila melanogaster ), y la casa del ratón común ( Mus musculus ).
Medicina
Genética médica busca entender cómo la variación genética se refiere a la salud humana y la enfermedad. Durante la búsqueda de un gen desconocido que puede estar involucrado en una enfermedad, los investigadores suelen utilizar ligamiento genético y genéticos cuadros genealógicos para encontrar la ubicación en el genoma asociado con la enfermedad. En el nivel de la población, los investigadores se aprovechan de la aleatorización mendeliana para buscar lugares en el genoma que se asocian con enfermedades, un método especialmente útil para rasgos multigenic no claramente definidos por un solo gen. Una vez que se encuentra un gen candidato, más investigación se hace a menudo en el gen correspondiente (llamado un gen ortólogo) en organismos modelo. Además de estudiar las enfermedades genéticas, la mayor disponibilidad de métodos de genotipado ha llevado al campo de la farmacogenética-estudian cómo el genotipo puede afectar a las respuestas de drogas.
Los individuos difieren en su tendencia hereditaria a desarrollar cáncer , y el cáncer es una enfermedad genética. El proceso de desarrollo de cáncer en el cuerpo es una combinación de eventos. Las mutaciones de vez en cuando se producen dentro de las células en el cuerpo a medida que se dividen. Aunque estas mutaciones no serán heredados por descendencia, pueden afectar el comportamiento de las células, a veces haciendo que crecen y se dividen con mayor frecuencia. Existen mecanismos biológicos que tratan de detener este proceso; señales se dan a dividir inapropiadamente células que deberían desencadenar la muerte celular, pero a veces las mutaciones adicionales ocurrir que las células causa para ignorar estos mensajes. Un proceso interno de selección natural se produce dentro del cuerpo y, finalmente, las mutaciones se acumulan dentro de las células para promover su propio crecimiento, la creación de un tumor canceroso que crece e invade varios tejidos del cuerpo.
Normalmente, una célula se divide sólo en respuesta a señales: " factores de crecimiento ", que deja de crecer al hacer contacto con las células circundantes ( inhibición de contacto), y en respuesta a señales inhibidoras del crecimiento, se divide un número limitado de veces y muere ( apoptosis) , se queda en el interior del epitelio y no es capaz de migrar a invadir otros órganos. Para convertirse en una célula de cáncer, una célula tiene que acumular mutaciones en un número de genes (3-7) que le permiten omitir todas estas regulaciones: ya no necesita los factores de crecimiento para dividir, continúa creciendo al entrar en contacto con las células vecinas, y hace caso omiso de las señales inhibitorias, que seguirá creciendo indefinidamente y es inmortal, se escapan del epitelio y en última instancia, puede ser capaz de escapar del tumor primario, cruzar el endotelio de los vasos sanguíneos, ser transportados por el torrente sanguíneo y colonizar un nuevo órgano, formando mortal metástasis. Aunque hay algunas predisposiciones genéticas en una pequeña fracción de los cánceres, la fracción principal se debe a un conjunto de nuevas mutaciones genéticas que originalmente aparecen y se acumulan en uno o un pequeño número de células que se dividen para formar el tumor y no se transmiten a la progenie ( mutaciones somáticas). Las mutaciones más frecuentes son una pérdida de la función de la proteína p53, un supresor de tumores, o en la vía p53, y la ganancia de función de las mutaciones en las proteínas ras, o en otros oncogenes.
Métodos de busqueda
ADN se puede manipular en el laboratorio. Las enzimas de restricción se utilizan comúnmente enzimas que cortan el ADN en secuencias específicas, produciendo fragmentos predecibles de ADN. Fragmentos de ADN se pueden visualizar a través del uso de electroforesis en gel, que separa los fragmentos de acuerdo a su longitud.
El uso de enzimas de ligación permite fragmentos de ADN a ser conectados, y por ligación de fragmentos de ADN juntos de diferentes fuentes, investigadores pueden crear ADN recombinante. menudo asociado con organismos modificados genéticamente, el ADN recombinante se usa comúnmente en el contexto de plásmidos-cortos fragmentos de ADN circulares con unos pocos genes en ellos. Mediante la inserción de plásmidos en bacterias y creciente aquellas bacterias en placas de agar (para aislar clones de células de las bacterias), los investigadores pueden amplificar por clonación del fragmento insertado de DNA (un proceso conocido como clonación molecular). (La clonación también puede referirse a la creación de organismos clonales, por diversos medios.)
El ADN también puede amplificarse mediante un procedimiento llamado la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Mediante el uso de secuencias cortas específicas de ADN, PCR puede aislar y exponencialmente amplificar una región específica de ADN. Debido a que puede amplificar a partir de cantidades extremadamente pequeñas de ADN, PCR también se utiliza a menudo para detectar la presencia de secuencias específicas de ADN.
La secuenciación del ADN y la genómica
Una de las tecnologías más fundamentales desarrollados para estudiar la genética, la secuenciación del ADN permite a los investigadores para determinar la secuencia de nucleótidos de fragmentos de ADN. Desarrollado en 1977 por Frederick Sanger y colaboradores, la secuenciación de terminación de cadena se usa ahora rutinariamente para secuenciar fragmentos de ADN. Con esta tecnología los investigadores han sido capaces de estudiar las secuencias moleculares asociados con muchas enfermedades humanas.
Como la secuenciación se ha vuelto menos caro, los investigadores han secuenciado los genomas de muchos organismos, usando herramientas computacionales para coser juntos las secuencias de muchos fragmentos diferentes (un proceso llamado montaje genoma). Estas tecnologías se utilizan para secuenciar el genoma humano, lo que lleva a la realización del proyecto del genoma humano en 2003. Las nuevas tecnologías de secuenciación de alto rendimiento están reduciendo drásticamente el coste de la secuenciación del ADN, con muchos investigadores la esperanza de reducir el costo de resecuenciación un genoma humano hasta mil dólares.
La gran cantidad de datos de secuencias disponibles ha creado el campo de la genómica, la investigación que utiliza herramientas computacionales para buscar y analizar los patrones en los genomas completos de los organismos. Genómica también pueden ser considerados como un subcampo de la bioinformática , que utiliza métodos computacionales para analizar grandes conjuntos de datos biológicos.
