Gen??tica
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Gen??tica (del griego antiguo genetikos γενετικός "genitivo" y que desde g??nesis γένεσις, "origen"), una disciplina de la biolog??a , es la ciencia de genes, herencia, y variaci??n en la que viven los organismos .
Gen??tica trata de la estructura molecular y la funci??n de los genes, el comportamiento de genes en el contexto de una c??lula o microorganismo (por ejemplo, dominancia y epigen??tica), patrones de herencia de padres a hijos, y la distribuci??n de genes, la variaci??n y el cambio en poblaciones, como a trav??s de estudios de asociaci??n de genoma completo. Dado que los genes son universales para los organismos vivos, la gen??tica pueden aplicarse al estudio de todos los sistemas vivos, de los virus y las bacterias , a trav??s de las plantas y los animales dom??sticos, a los seres humanos (como en gen??tica m??dica).
El hecho de que los seres vivos heredan rasgos de sus padres se ha utilizado desde tiempos prehist??ricos para mejorar las plantas de cultivo y animales a trav??s crianza selectiva. Sin embargo, la ciencia moderna de la gen??tica, que trata de entender el proceso de la herencia, s??lo comenz?? con el trabajo de Gregor Mendel en el siglo de mid-19th. Aunque ??l no sab??a la base f??sica de la herencia, Mendel observ?? que los organismos heredan rasgos por medio de unidades discretas de la herencia, que ahora se llaman genes.
Los genes corresponden a regiones dentro de ADN , una mol??cula compuesta de una cadena de cuatro tipos diferentes de nucle??tidos de la secuencia de estos nucle??tidos es la informaci??n gen??tica organismos heredan. ADN se produce naturalmente en una forma de doble cadena, con nucle??tidos en cada hebra complementaria entre s??. Cada hebra puede actuar como una plantilla para la creaci??n de una nueva cadena pareja. Este es el m??todo f??sico para la realizaci??n de copias de genes que pueden heredarse.
La secuencia de nucle??tidos de un gen es traducido por c??lulas para producir una cadena de amino??cidos , la creaci??n de prote??nas fin -el de amino??cidos en una prote??na corresponde a la orden de los nucle??tidos en el gen. Esta relaci??n entre la secuencia de nucle??tidos y la secuencia de amino??cidos se conoce como el c??digo gen??tico . Los amino??cidos en una prote??na determinan c??mo se pliega en una forma tridimensional; esta estructura es, a su vez, responsable de la funci??n de la prote??na. Las prote??nas llevan a cabo casi todas las funciones necesarias para las c??lulas para vivir. Un cambio en el ADN de un gen puede cambiar los amino??cidos de una prote??na, cambiando su forma y funci??n: esto puede tener un efecto dram??tico en la c??lula y en el organismo como un todo.
Aunque la gen??tica juega un papel importante en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinaci??n de la gen??tica con lo que un organismo experiencias que determina el resultado final. Por ejemplo, mientras que los genes juegan un papel en la determinaci??n de un organismo tama??o, la nutrici??n y la salud que experimenta despu??s del inicio tambi??n tiene un gran efecto.
Historia
Aunque la ciencia de la gen??tica comenz?? con el trabajo aplicado y te??rico de Gregor Mendel en el siglo de mid-19th, otras teor??as de la herencia precedida Mendel. Una teor??a popular durante la ??poca de Mendel fue el concepto de herencia de mezcla: la idea de que las personas heredan una suave mezcla de rasgos de sus padres. El trabajo de Mendel proporcion?? ejemplos donde los rasgos definitivamente no se mezclaron despu??s de la hibridaci??n, que muestra que los rasgos son producidos por combinaciones de genes distintos en lugar de una mezcla continua. La mezcla de rasgos en la progenie se explica ahora por la acci??n de m??ltiples genes con efectos cuantitativos. Otra teor??a que ten??a alg??n tipo de apoyo en ese momento era el la herencia de los caracteres adquiridos: la creencia de que las personas heredan rasgos fortalecidos por sus padres. Esta teor??a (com??nmente asociada con Jean-Baptiste Lamarck) ahora se sabe que es malo-las experiencias de las personas que no afectan los genes que pasan a sus hijos, a pesar de las pruebas en el campo de la epigen??tica ha revivido algunos aspectos de la teor??a de Lamarck. Otras teor??as incluyen la pang??nesis de Charles Darwin (que hab??a adquirido tanto y aspectos heredados) y Reformulaci??n de Francis Galton de pang??nesis tanto como part??culas y heredado.
La gen??tica mendeliana y cl??sicas
La gen??tica moderna comenz?? con Gregor Johann Mendel, un agustino checo-alemana monje y cient??fico que estudia la naturaleza de la herencia en las plantas. En su art??culo "Versuche ??ber Pflanzenhybriden" (" Experimentos sobre hibridaci??n de plantas "), presentado en 1865 a la Verein Naturforschender (Sociedad para la Investigaci??n de la Naturaleza) en Br??nn, Mendel traz?? los patrones de herencia de ciertos rasgos en plantas de guisante y los describi?? matem??ticamente. Aunque este patr??n de herencia s??lo se pudo observar durante unos rasgos, el trabajo de Mendel sugiri?? que la herencia era de part??culas, no adquirida, y que los patrones de herencia de muchos rasgos podr??a explicarse a trav??s de reglas simples y proporciones.
La importancia del trabajo de Mendel no gan?? amplia comprensi??n hasta la d??cada de 1890, despu??s de su muerte, cuando otros cient??ficos que trabajan en problemas similares redescubierto su investigaci??n. William Bateson, un defensor de la obra de Mendel, acu???? la palabra gen??tica en 1905. (El adjetivo gen??tica, derivada de la palabra griega g??nesis -γένεσις, "origen", es anterior al sustantivo y se utiliz?? por primera vez en un sentido biol??gico en 1860.) Bateson popularizado el uso de la palabra la gen??tica para describir el estudio de la herencia en su discurso inaugural de la Tercera Conferencia Internacional sobre la planta de hibridaci??n en Londres, Inglaterra , en 1906.
Despu??s de que el redescubrimiento del trabajo de Mendel, los cient??ficos trataron de determinar qu?? mol??culas en la c??lula fueron responsables de la herencia. En 1911, Thomas Hunt Morgan argumenta que los genes est??n en cromosomas, basados en observaciones de un ligada al sexo mutaci??n ojo blanco en moscas de la fruta . En 1913, su alumno Alfred Sturtevant utiliza el fen??meno de la ligamiento gen??tico para mostrar que los genes est??n dispuestos linealmente en el cromosoma.
La gen??tica molecular
Aunque no se conocen los genes de existir en los cromosomas, los cromosomas est??n compuestos de prote??nas y ADN, y los cient??ficos no sab??an cu??l de ellos es responsable de la herencia. En 1928, Frederick Griffith descubri?? el fen??meno de la transformaci??n (v??ase El experimento de Griffith): bacterias muertas podr??an transferir material gen??tico a "transformar" a otras bacterias todav??a vivas. Diecis??is a??os m??s tarde, en 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty identificado la mol??cula responsable de la transformaci??n como ADN . El papel del n??cleo como el repositorio de la informaci??n gen??tica en eucariotas hab??a sido establecido por Hammerling en 1943 en su obra sobre la ??nica alga unicelular Acetabularia. La Experimento Hershey-Chase de 1952 confirm?? que el ADN (en lugar de la prote??na) es el material gen??tico de los virus que infectan bacterias, proporcionando evidencia adicional de que el ADN es la mol??cula responsable de la herencia.
James D. Watson y Francis Crick determinan la estructura del ADN en 1953, utilizando el Trabajo cristalograf??a de rayos X de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins indic?? que el ADN ten??a una estructura helicoidal (es decir, en forma de un sacacorchos). Su modelo de doble h??lice ten??a dos hebras de ADN con los nucle??tidos que se??ala hacia adentro, cada juego un nucle??tido complementario en la otra cadena para formar lo que se ve como pelda??os de una escalera de caracol. Esta estructura mostr?? que existe la informaci??n gen??tica en la secuencia de nucle??tidos en cada hebra de ADN. La estructura tambi??n sugiere un m??todo simple para la duplicaci??n: si las hebras se separan, nuevas cadenas de pareja puede ser reconstruidos para cada uno basado en la secuencia de la hebra de edad.
Aunque la estructura del ADN mostr?? c??mo funciona la herencia, que todav??a no se sab??a c??mo el ADN influye en el comportamiento de las c??lulas. En los a??os siguientes, los cient??ficos trataron de entender c??mo el ADN controla el proceso de prote??na producci??n. Se descubri?? que la c??lula utiliza el ADN como una plantilla para crear coincidencia ARN mensajero (una mol??cula con nucle??tidos, muy similar al ADN). La secuencia de nucle??tidos de un ARN mensajero se usa para crear un amino??cido en la secuencia de prote??na; esta traducci??n entre las secuencias de nucle??tidos y amino??cidos se conoce como el c??digo gen??tico .
Con esta comprensi??n molecular de la herencia, una explosi??n de la investigaci??n se hizo posible. Un acontecimiento importante fue de terminaci??n de cadena La secuenciaci??n del ADN en 1977 por Frederick Sanger . Esta tecnolog??a permite a los cient??ficos para leer la secuencia de nucle??tidos de una mol??cula de ADN. En 1983, Kary Mullis Bancos desarroll?? la reacci??n en cadena de la polimerasa , que proporciona una forma r??pida de aislar y amplificar un fragmento determinado de un ADN de una mezcla. Gracias a los esfuerzos mancomunados de la Proyecto Genoma Humano y el esfuerzo privado paralelo por Celera Genomics, estos y otros m??todos culminaron en la secuenciaci??n del genoma humano en 2003.
Caracter??sticas de la herencia
Herencia discreta y las leyes de Mendel
En su nivel m??s fundamental, la herencia en organismos se produce por medio de rasgos discretos, llamados genes. Esta caracter??stica fue observada por primera vez por Gregor Mendel, quien estudi?? la segregaci??n de los rasgos hereditarios en guisante plantas. En sus experimentos que estudian el rasgo de color de la flor, Mendel observ?? que las flores de cada planta de guisante eran o p??rpura o blanco, pero nunca un intermedio entre los dos colores. Estas diferentes versiones, discretas del mismo gen se llaman alelos.
En el caso de guisante, que es una especies diploides, cada planta tiene dos copias de cada gen, una copia heredada de cada progenitor. Muchas especies, incluyendo los humanos, tienen este patr??n de herencia. Los organismos diploides con dos copias del mismo alelo de un gen dado se denominan homocigotos en ese locus del gen, mientras que los organismos con dos alelos diferentes de un gen dado se denominan heterocigotos.
El conjunto de alelos para un organismo dado se denomina su genotipo, mientras que los rasgos observables del organismo se llaman su fenotipo. Cuando los organismos son heterocigotos en un gen, un alelo a menudo se llama dominante como sus cualidades dominan el fenotipo del organismo, mientras que el otro alelo se llama recesivo ya que sus cualidades se alejan y no se observan. Algunos alelos no tienen el dominio completo y en lugar de tener dominancia incompleta expresando un fenotipo intermedio, o codominancia mediante la expresi??n de ambos alelos a la vez.
Cuando un par de organismos se reproducen sexualmente, su descendencia hereda aleatoriamente uno de los dos alelos de cada padre. Estas observaciones de la herencia discreta y la segregaci??n de los alelos se conocen colectivamente como La primera ley de Mendel o la ley de la segregaci??n.
Notaci??n y diagramas
Los genetistas utilizan diagramas y s??mbolos para describir la herencia. Un gen est?? representado por una o unas pocas letras. A menudo, un s??mbolo "+" se utiliza para marcar la costumbre, alelo no mutante de un gen.
En la fertilizaci??n y experimentos de reproducci??n (y especialmente cuando se habla de las leyes de Mendel) los padres se les conoce como la generaci??n "P" y la prole como la "F1" (primera filial) generaci??n. Cuando las cr??as F1 se aparean entre s??, los hijos reciben el nombre de "F2" (segundo filial) generaci??n. Uno de los esquemas comunes que se utilizan para predecir el resultado del mestizaje es el Cuadrado de Punnett.
Cuando el estudio de enfermedades gen??ticas humanas, los genetistas utilizan a menudo cuadros geneal??gicos para representar la herencia de rasgos. Estos gr??ficos mapa la herencia de un rasgo en un ??rbol geneal??gico.
Las interacciones de m??ltiples genes
Los organismos tienen miles de genes, y en organismos de reproducci??n sexual estos genes generalmente clasifica independientemente uno de otro. Esto significa que la herencia de un alelo para el color guisante amarillo o verde no est?? relacionada con la herencia de alelos de flores blancas o moradas. Este fen??meno, conocido como " La segunda ley de Mendel "o la" ley de la distribuci??n independiente ", que significa que los alelos de diferentes genes consiguen barajan entre los padres para formar con muchas combinaciones diferentes descendencia. (Algunos genes no assort forma independiente, lo que demuestra ligamiento gen??tico, un tema discutido m??s adelante en este art??culo.)
A menudo, diferentes genes pueden interactuar de una manera que influye en el mismo rasgo. En el De ojos azules Mar??a (Omphalodes verna), por ejemplo, no existe un gen con alelos que determinan el color de las flores: azul o magenta. Otro gen, sin embargo, controla si las flores tienen color en absoluto o son de color blanco. Cuando una planta tiene dos copias de este alelo blanco, sus flores son de color blanco, sin importar si el primer gen tiene alelos de color azul o magenta. Esta interacci??n entre los genes se llama epistasis, con el segundo gen epistatic a la primera.
Muchos rasgos no son caracter??sticas discretas (por ejemplo, flores de color p??rpura o blanco), sino que son funciones continuas (por ejemplo, la altura humana y color de piel). Estos rasgos complejos son producto de muchos genes. La influencia de estos genes est?? mediada, en diversos grados, por el ambiente de un organismo ha experimentado. El grado en que los genes de un organismo contribuyen a un rasgo complejo se llama heredabilidad. Medici??n de la heredabilidad de un rasgo es relativo en un entorno m??s variable, el medio ambiente tiene una mayor influencia en la variaci??n total del rasgo. Por ejemplo, la altura humana es un rasgo con causas complejas. Tiene una heredabilidad de 89% en los Estados Unidos. En Nigeria, sin embargo, en que las personas experimentan un acceso m??s variable a la buena nutrici??n y cuidado de la salud, la altura tiene una heredabilidad de s??lo el 62%.
Bases moleculares de la herencia
ADN y cromosomas
El molecular base para genes es ??cido desoxirribonucleico (ADN). El ADN est?? compuesto de una cadena de nucle??tidos, de los cuales hay cuatro tipos: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Existe informaci??n gen??tica en la secuencia de estos nucle??tidos, y existen genes como tramos de la secuencia a lo largo de la cadena de ADN. Los virus son la ??nica excepci??n a esta regla, a veces los virus utilizan la mol??cula muy similar ARN en lugar de ADN como su material gen??tico.
ADN normalmente existe como una mol??cula de doble cadena, enrollado en la forma de una doble h??lice. Cada nucle??tido en el ADN preferencialmente pares de nucle??tidos con su socio en la vertiente opuesta: A se aparea con T, y pares C con G. Por lo tanto, en su forma de dos hebras, cada cap??tulo contiene efectivamente toda la informaci??n necesaria, redundante con su cadena pareja. Esta estructura del ADN es la base f??sica de la herencia: La replicaci??n del ADN duplica la informaci??n gen??tica mediante el fraccionamiento de las hebras y el uso de cada hebra como molde para la s??ntesis de una nueva hebra pareja.
Los genes est??n dispuestos linealmente a lo largo de largas cadenas de ADN secuencias de pares de bases. En las bacterias , cada c??lula contiene generalmente una sola circular genophore, mientras eucariotas organismos (incluyendo plantas y animales) tienen su ADN dispuestas en m??ltiples cromosomas lineales. Estas cadenas de ADN son a menudo muy largo; el cromosoma humano m??s grande, por ejemplo, es de aproximadamente 247 millones pares de bases de longitud. El ADN de un cromosoma se asocia con prote??nas estructurales que organizan, compacto, y controlan el acceso al ADN, formando un material llamado cromatina; en eucariotas, la cromatina se compone generalmente de nucleosomas, segmentos de ADN enrolladas alrededor de n??cleos de prote??nas histonas. El conjunto completo de material hereditario en un organismo (por lo general las secuencias de ADN combinadas de todos los cromosomas) se llama genoma.
Mientras organismos haploides tienen s??lo una copia de cada cromosoma, la mayor??a de los animales y muchas plantas son diploide, que contiene dos de cada cromosoma y por lo tanto, dos copias de cada gen. Los dos alelos de un gen se encuentran en id??ntica loci de los dos cromosomas hom??logos, cada alelo heredado de un padre diferente.
Muchas especies han llamado cromosomas sexuales. Ellos son especiales ya que ellos determinan el sexo del organismo. En los seres humanos y otros animales, los Y-cromosoma contiene el gen que desencadena el desarrollo de las caracter??sticas espec??ficamente masculinos. En la evoluci??n, este cromosoma se ha perdido la mayor parte de su contenido y tambi??n la mayor??a de sus genes, mientras que el X cromosoma es similar a los otros cromosomas y contiene muchos genes. Los cromosomas X e Y forman una pareja muy heterog??neo.
Reproducci??n
Cuando las c??lulas se dividen, su plena genoma se copia y cada c??lula hija hereda una copia. Este proceso, llamado mitosis, es la forma m??s simple de reproducci??n y es la base para reproducci??n asexual. La reproducci??n asexual tambi??n puede ocurrir en los organismos multicelulares, produciendo que heredan su genoma de un solo padre descendencia. Offspring que son gen??ticamente id??nticos a sus padres se les llama clones.
Eucariotas organismos utilizan a menudo la reproducci??n sexual para generar que contiene una mezcla de material gen??tico heredado de dos padres diferentes descendencia. El proceso de reproducci??n sexual se alterna entre las formas que contienen copias individuales del genoma ( haploides) y dobles (copias diploide). Las c??lulas haploides se fusionan y combinan material gen??tico para crear una c??lula diploide con pares de cromosomas. Los organismos diploides forman haploides dividiendo, sin replicar su ADN, para crear c??lulas hijas que heredan de forma aleatoria uno de cada par de cromosomas. La mayor??a de los animales y muchas plantas son diploides durante la mayor parte de su vida ??til, con la forma haploide reduce a una sola c??lula gametos tales como esperma o huevos.
A pesar de que no utilizan el m??todo de haploides / diploide de la reproducci??n sexual, las bacterias tienen muchos m??todos para adquirir nueva informaci??n gen??tica. Algunas bacterias pueden someterse conjugaci??n, la transferencia de una peque??a pieza circular de DNA a otra bacteria. Las bacterias tambi??n pueden tomar hasta fragmentos de ADN primas que se encuentran en el medio ambiente e integrarlos en sus genomas, un fen??meno conocido como transformaci??n. Estos procesos dan lugar a transferencia horizontal de genes, transmitiendo fragmentos de informaci??n gen??tica entre organismos que ser??an de otro modo no relacionado.
La recombinaci??n y vinculaci??n
La naturaleza diploide de cromosomas permite genes en diferentes cromosomas a assort independientemente durante la reproducci??n sexual, la recombinaci??n para formar nuevas combinaciones de genes. Los genes en el mismo cromosoma te??ricamente nunca se recombinan, sin embargo, si no fuera por el proceso de Entrecruzamiento cromos??mico. Durante crossover, los cromosomas de cambio tramos de ADN, arrastrando los pies con eficacia los alelos de genes entre los cromosomas. Este proceso de cruce cromos??mica se produce generalmente durante meiosis, una serie de divisiones celulares que crea c??lulas haploides.
La probabilidad de cruce cromos??mica que ocurre entre dos puntos dados en el cromosoma est?? relacionada con la distancia entre los puntos. Para una arbitrariamente larga distancia, la probabilidad de cruce es suficientemente alta para que la herencia de los genes es efectivamente no correlacionado. Para los genes que est??n m??s cerca juntos, sin embargo, la menor probabilidad de cruce significa que los genes demuestran ligamiento gen??tico-alelos para los dos genes tienden a ser heredados juntos. Las cantidades de vinculaci??n entre una serie de genes se pueden combinar para formar un lineal mapa de ligamiento que describe aproximadamente la disposici??n de los genes a lo largo del cromosoma.
La expresion genica
Codigo genetico
Genes general expresar su efecto funcional a trav??s de la producci??n de prote??nas , que son mol??culas complejas responsables de la mayor??a de las funciones en la c??lula. Las prote??nas se componen de una o m??s cadenas de polip??ptidos, cada uno de los cuales se compone de una secuencia de amino??cidos , y la secuencia de ADN de un gen (a trav??s de un intermedio de ARN) se utiliza para producir una espec??fica secuencia de amino??cidos. Este proceso comienza con la producci??n de una Mol??cula de ARN con una secuencia de b??squeda de secuencia de ADN del gen, un proceso llamado la transcripci??n.
Este mol??cula de ARN mensajero se utiliza entonces para producir una secuencia de amino??cidos correspondiente a trav??s de un proceso llamado traducci??n. Cada grupo de tres nucle??tidos en la secuencia, llamado un cod??n , corresponde ya sea a uno de los veinte amino??cidos posibles en una prote??na o un instrucciones para finalizar la secuencia de amino??cidos; esta correspondencia se llama el c??digo gen??tico . El flujo de informaci??n es unidireccional: la informaci??n se transfiere de secuencias de nucle??tidos en la secuencia de amino??cidos de las prote??nas, pero nunca se transfiere de la prote??na de nuevo en la secuencia de ADN de un fen??meno Francis Crick llama dogma central de la biolog??a molecular.
La secuencia espec??fica de amino??cidos resulta en una estructura tridimensional ??nica para que la prote??na, y las estructuras tridimensionales de las prote??nas est??n relacionadas con sus funciones. Algunos son mol??culas estructurales simples, como las fibras formadas por la prote??na col??geno. Las prote??nas pueden unirse a otras prote??nas y mol??culas simples, a veces act??a como enzimas, facilitando las reacciones qu??micas dentro de las mol??culas unidas (sin cambiar la estructura de la prote??na en s??). Estructura de las prote??nas es din??mica; la prote??na hemoglobina dobla en formas ligeramente diferentes, ya que facilita la captura, transporte y liberaci??n de mol??culas de ox??geno dentro de la sangre de mam??feros.
La diferencia de un solo nucle??tido en el ADN puede causar un cambio en la secuencia de amino??cidos de una prote??na. Debido a las estructuras de prote??nas son el resultado de sus secuencias de amino??cidos, algunos cambios pueden cambiar dr??sticamente las propiedades de una prote??na mediante la desestabilizaci??n de la estructura o el cambio de la superficie de la prote??na de una manera que cambia su interacci??n con otras prote??nas y mol??culas. Por ejemplo, la anemia de c??lulas falciformes es una enfermedad gen??tica humana que resulta de una ??nica diferencia de base dentro de la regi??n de codificaci??n para la secci??n de β-globina de la hemoglobina, provocando un cambio de un solo amino??cido que cambia las propiedades f??sicas de la hemoglobina. Versiones de c??lulas falciformes de hemoglobina se adhieren a ellos mismos, apilar para formar fibras que distorsionan la forma de las c??lulas rojas de la sangre que llevan la prote??na. Estas c??lulas en forma de hoz ya no fluyen suavemente a trav??s de los vasos sangu??neos, que tiene una tendencia a obstruir o degradar, causando los problemas m??dicos asociados con esta enfermedad.
Algunos genes se transcriben en ARN, pero no se traducen en prote??nas productos tales mol??culas de ARN se denominan ARN no codificante. En algunos casos, estos productos se pliegan en estructuras que est??n implicadas en funciones celulares esenciales (por ejemplo, ARN ribosomal y ARN de transferencia). ARN tambi??n puede tener efecto regulador a trav??s de interacciones de hibridaci??n con otras mol??culas de ARN (por ejemplo, microRNA).
Innato o adquirido
Aunque los genes contienen toda la informaci??n que un organismo utiliza para funcionar, el medio ambiente juega un papel importante en la determinaci??n de la ??ltima fenotipo de un fen??meno a menudo referido como " naturaleza vs. crianza ". El fenotipo de un organismo depende de la interacci??n de la gen??tica con el medio ambiente. Un ejemplo de esto es el caso de mutaciones sensibles a la temperatura. A menudo, un ??nico cambio de amino??cido dentro de la secuencia de una prote??na no cambia su comportamiento y las interacciones con otras mol??culas, pero lo hace desestabilizar la estructura. En una alta temperatura ambiente, donde las mol??culas se est??n moviendo m??s r??pidamente y golpear entre s??, esto se traduce en la prote??na perder su estructura y en su defecto a la funci??n. En un entorno de baja temperatura, sin embargo, la estructura de la prote??na es estable y funciona normalmente. Este tipo de mutaci??n es visible en la coloraci??n de la capa de Gatos siameses, donde una mutaci??n en una enzima responsable de la producci??n de pigmento hace que se desestabilice y perder la funci??n a altas temperaturas. La prote??na permanece funcional en ??reas de la piel que son m??s fr??as patas, las orejas, la cola y la cara, y para que el gato tiene la piel oscura en sus extremos.
Medio Ambiente tambi??n juega un papel dram??tico en los efectos de la enfermedad gen??tica humana fenilcetonuria. La mutaci??n que causa la fenilcetonuria altera la capacidad del cuerpo para descomponer el amino??cido fenilalanina, causando una acumulaci??n t??xica de una mol??cula intermedia que, a su vez, causa s??ntomas graves de retraso mental progresivo y convulsiones. Si alguien con la mutaci??n fenilcetonuria sigue una dieta estricta que evita este amino??cido, sin embargo, siguen siendo normal y saludable.
Un m??todo popular para determinar cu??nta naturaleza papel y el juego crianza es el estudio de gemelos o hermanos de id??nticos y fraternos parto m??ltiple. Debido hermanos id??nticos proceden de la misma cigoto son gen??ticamente la misma. Hermanos Fraternales sin embargo son tan diferentes gen??ticamente entre s?? como hermanos normales. Al comparar la frecuencia con la gemela de un conjunto tiene el mismo desorden entre mellizos id??nticos y, los cient??ficos pueden ver si hay m??s de una naturaleza o nutren efecto. Un ejemplo famoso de un estudio de parto m??ltiple incluye la Cuatrillizos Genain, que eran cuatrillizos id??nticos todos diagnosticados con esquizofrenia .
Regulaci??n g??nica
El genoma de un organismo dado contiene miles de genes, pero no todos estos genes tienen que estar activo en un momento dado. Un gen es expresado cuando se transcribe en ARNm (y traducido a prote??na), y existen muchos m??todos celulares de controlar la expresi??n de genes tales que las prote??nas se producen s??lo cuando sea necesario por la c??lula. Los factores de transcripci??n son prote??nas reguladoras que se unen al inicio de genes, promover o inhibir la transcripci??n del gen tampoco. Dentro del genoma de La bacteria Escherichia coli, por ejemplo, existe una serie de genes necesarios para la s??ntesis del amino??cido tript??fano. Sin embargo, cuando el tript??fano ya est?? disponible a la c??lula, ya no son necesarios estos genes para la s??ntesis de tript??fano. La presencia de tript??fano afecta directamente a la actividad de los genes-tript??fano mol??culas se unen a la represor de tript??fano (un factor de transcripci??n), el cambio de la estructura del represor de tal manera que el represor se une a los genes. Los bloques represor de tript??fano de la transcripci??n y expresi??n de los genes, creando de ese modo regulaci??n de la retroalimentaci??n negativa del proceso de s??ntesis de tript??fano.
Las diferencias en la expresi??n g??nica son especialmente clara dentro de organismos multicelulares, donde todas las c??lulas contienen el mismo genoma, pero que tienen estructuras muy diferentes y comportamientos debido a la expresi??n de diferentes conjuntos de genes. Todas las c??lulas de un organismo multicelular se derivan de una sola c??lula, la diferenciaci??n en tipos variante de c??lulas en respuesta a la externa y se??ales intercelulares y estableciendo gradualmente diferentes patrones de expresi??n de genes para crear diferentes comportamientos. Como no solo gen es responsable de la desarrollo de estructuras dentro de los organismos multicelulares, estos patrones surgen de las complejas interacciones entre muchas c??lulas.
Dentro de eucariotas existen caracter??sticas estructurales de cromatina que influyen en la transcripci??n de genes, a menudo en forma de modificaciones a ADN y la cromatina que est??n establemente heredado por las c??lulas hijas. Estas caracter??sticas se denominan " epigen??tica "porque existen" por encima "de la secuencia de ADN y conservan la herencia de una generaci??n celular a la siguiente. Debido a las caracter??sticas epigen??ticos, diferentes tipos de c??lulas crecido en el mismo medio puede retener propiedades muy diferentes. Aunque las caracter??sticas epigen??ticos son generalmente din??mico sobre el curso del desarrollo, algunos, como el fen??meno de la paramutaci??n, tiene herencia multigeneracional y existen excepciones raras a la regla general de ADN como base de la herencia.
El cambio gen??tico
Las mutaciones
Durante el proceso de La replicaci??n del ADN, se producen errores de vez en cuando en la polimerizaci??n de la segunda hebra. Estos errores, llamados mutaciones, pueden tener un impacto en el fenotipo de un organismo, especialmente si se producen dentro de la secuencia de codificaci??n de la prote??na de un gen. Las tasas de error son generalmente muy bajo 1 error en cada 10-100 million bases debido a la capacidad "correcci??n" de ADN polimerasas. (Sin correcci??n de pruebas, tasas de error son mil veces superiores; porque muchos virus se basan en ADN y ARN polimerasas que carecen de la capacidad de correcci??n de pruebas, que experimentan mayores tasas de mutaci??n.) Los procesos que aumentan la velocidad de los cambios en el ADN se denominan mutag??nico: productos qu??micos mutag??nicos promueven errores en la replicaci??n del ADN, a menudo al interferir con la estructura de apareamiento de bases, mientras que la radiaci??n UV induce mutaciones por causar da??o a la estructura del ADN. Da??o qu??mico al ADN se produce naturalmente tambi??n, y las c??lulas utilizan de reparaci??n del ADN mecanismos para reparar los desajustes y rupturas en el ADN-sin embargo, la reparaci??n falla a veces para devolver el ADN a su secuencia original.
En los organismos que utilizan Entrecruzamiento cromos??mico para el intercambio de ADN y recombinar genes, errores en la alineaci??n durante meiosis tambi??n puede causar mutaciones. Los errores en el cruce son especialmente probable cuando secuencias similares causan cromosomas socios la adopci??n de una alineaci??n err??nea; Esto hace que algunas regiones en los genomas m??s propensos a la mutaci??n de esta manera. Estos errores pueden crear grandes cambios estructurales en el ADN de secuencia duplicaciones, inversiones, o deleciones de regiones enteras-accidental o el intercambio de partes enteras entre diferentes cromosomas (llamados translocaci??n).
La selecci??n natural y la evoluci??n
Las mutaciones alteran un genotipo organismos y en ocasiones esto provoca diferentes fenotipos de aparecer. La mayor??a de las mutaciones tienen poco efecto sobre el fenotipo de un organismo, la salud o reproductiva gimnasio. Las mutaciones que tienen un efecto general son perjudiciales, pero de vez en cuando algunos pueden ser beneficiosos. Estudios en la mosca Drosophila melanogaster sugieren que si una mutaci??n cambia una prote??na producida por un gen, cerca del 70 por ciento de estas mutaciones ser?? perjudicial siendo el resto neutro o d??bilmente beneficioso.
La gen??tica de poblaciones estudia la distribuci??n de las diferencias gen??ticas dentro de las poblaciones y c??mo estas distribuciones cambian con el tiempo. Los cambios en el frecuencia de un alelo en una poblaci??n est??n influenciados principalmente por la selecci??n natural , donde un alelo dado proporciona una ventaja selectiva o reproductiva para el organismo, as?? como otros factores tales como mutaci??n, deriva gen??tica, proyecto gen??tico, la selecci??n artificial, y migraci??n.
Durante muchas generaciones, los genomas de los organismos pueden cambiar significativamente, lo que resulta en el fen??meno de evoluci??n . Selecci??n de mutaciones beneficiosas puede causar una especie a evolucionar hacia formas m??s capaces de sobrevivir en su entorno, un proceso llamado la adaptaci??n. Nuevas especies se forman a trav??s del proceso de especiaci??n, a menudo causada por separaciones geogr??ficas que impiden que las poblaciones de intercambio de genes entre s??.La aplicación de los principios genéticos para el estudio de la biología de la población y la evolución se conoce como lasíntesis moderna.
Mediante la comparación de la homología entre los genomas de diferentes especies, es posible calcular la distancia evolutiva entre ellos y cuando pueden haber divergido (llamado un reloj molecular). Comparaciones genéticas se consideran generalmente un método más preciso de caracterizar la relación entre las especies que la comparación de las características fenotípicas. Las distancias evolutivas entre las especies se pueden utilizar para formar árboles evolutivos; estos árboles representan la ascendencia común y la divergencia de las especies a través del tiempo, a pesar de que no muestran la transferencia de material genético entre especies no relacionadas (conocido como transferencia horizontal de genes y la más común en las bacterias).
Investigación y tecnología
Los organismos modelo
Aunque los genetistas estudian originalmente herencia en una amplia gama de organismos, los investigadores comenzaron a especializarse en el estudio de la genética de un determinado subconjunto de organismos. El hecho de que la investigación significativa ya existía un organismo dado alentaría nuevos investigadores al elegirlo para su estudio, y así, finalmente, unos organismos modelo se convirtió en la base para la investigación la mayoría de la genética. Temas de investigación comunes en la genética de organismos modelo incluyen el estudio de la regulación de genes y la participación de los genes en el desarrollo y el cáncer .
Los organismos fueron elegidos, en parte, por los tiempos de generación de conveniencia de corta y fácil manipulación genética hecha herramientas de investigación genética de algunos organismos populares. Ampliamente organismos modelos usados ??????incluyen la bacteria intestinal Escherichia coli , la planta Arabidopsis thaliana , la levadura de panadero ( Saccharomyces cerevisiae ), el nematodo Caenorhabditis elegans , la mosca de la fruta común ( Drosophila melanogaster ), y la casa del ratón común ( Mus musculus ).
Medicina
Genética médica busca entender cómo la variación genética se refiere a la salud humana y la enfermedad. Durante la búsqueda de un gen desconocido que puede estar involucrado en una enfermedad, los investigadores suelen utilizar ligamiento genético y genéticos cuadros genealógicos para encontrar la ubicación en el genoma asociado con la enfermedad. En el nivel de la población, los investigadores se aprovechan de la aleatorización mendeliana para buscar lugares en el genoma que se asocian con enfermedades, un método especialmente útil para rasgos multigenic no claramente definidos por un solo gen. Una vez que se encuentra un gen candidato, más investigación se hace a menudo en el gen correspondiente (llamado un gen ortólogo) en organismos modelo. Además de estudiar las enfermedades genéticas, la mayor disponibilidad de métodos de genotipado ha llevado al campo de la farmacogenética-estudian cómo el genotipo puede afectar a las respuestas de drogas.
Los individuos difieren en su tendencia hereditaria a desarrollar c??ncer , y el c??ncer es una enfermedad gen??tica. El proceso de desarrollo de cáncer en el cuerpo es una combinación de eventos. Las mutaciones de vez en cuando se producen dentro de las células en el cuerpo a medida que se dividen. Aunque estas mutaciones no serán heredados por descendencia, pueden afectar el comportamiento de las células, a veces haciendo que crecen y se dividen con mayor frecuencia. Existen mecanismos biológicos que tratan de detener este proceso; señales se dan a dividir inapropiadamente células que deberían desencadenar la muerte celular, pero a veces las mutaciones adicionales ocurrir que las células causa para ignorar estos mensajes. Un proceso interno de selección natural se produce dentro del cuerpo y, finalmente, las mutaciones se acumulan dentro de las células para promover su propio crecimiento, la creación de un tumor canceroso que crece e invade varios tejidos del cuerpo.
Normalmente, una célula se divide sólo en respuesta a señales: " factores de crecimiento ", que deja de crecer al hacer contacto con las células circundantes ( inhibición de contacto), y en respuesta a señales inhibidoras del crecimiento, se divide un número limitado de veces y muere ( apoptosis) , se queda en el interior del epitelio y no es capaz de migrar a invadir otros órganos. Para convertirse en una célula de cáncer, una célula tiene que acumular mutaciones en un número de genes (3-7) que le permiten omitir todas estas regulaciones: ya no necesita los factores de crecimiento para dividir, continúa creciendo al entrar en contacto con las células vecinas, y hace caso omiso de las señales inhibitorias, que seguirá creciendo indefinidamente y es inmortal, se escapan del epitelio y en última instancia, puede ser capaz de escapar del tumor primario, cruzar el endotelio de los vasos sanguíneos, ser transportados por el torrente sanguíneo y colonizar un nuevo órgano, formando mortal metástasis. Aunque hay algunas predisposiciones genéticas en una pequeña fracción de los cánceres, la fracción principal se debe a un conjunto de nuevas mutaciones genéticas que originalmente aparecen y se acumulan en uno o un pequeño número de células que se dividen para formar el tumor y no se transmiten a la progenie ( mutaciones somáticas). Las mutaciones más frecuentes son una pérdida de la función de la proteína p53, un supresor de tumores, o en la vía p53, y la ganancia de función de las mutaciones en las proteínas ras, o en otros oncogenes.
Métodos de busqueda
ADN se puede manipular en el laboratorio. Las enzimas de restricción se utilizan comúnmente enzimas que cortan el ADN en secuencias específicas, produciendo fragmentos predecibles de ADN. Fragmentos de ADN se pueden visualizar a través del uso de electroforesis en gel, que separa los fragmentos de acuerdo a su longitud.
El uso de enzimas de ligación permite fragmentos de ADN a ser conectados, y por ligación de fragmentos de ADN juntos de diferentes fuentes, investigadores pueden crear ADN recombinante. menudo asociado con organismos modificados genéticamente, el ADN recombinante se usa comúnmente en el contexto de plásmidos-cortos fragmentos de ADN circulares con unos pocos genes en ellos. Mediante la inserción de plásmidos en bacterias y creciente aquellas bacterias en placas de agar (para aislar clones de células de las bacterias), los investigadores pueden amplificar por clonación del fragmento insertado de DNA (un proceso conocido como clonación molecular). (La clonación también puede referirse a la creación de organismos clonales, por diversos medios.)
El ADN también puede amplificarse mediante un procedimiento llamado la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Mediante el uso de secuencias cortas específicas de ADN, PCR puede aislar y exponencialmente amplificar una región específica de ADN. Debido a que puede amplificar a partir de cantidades extremadamente pequeñas de ADN, PCR también se utiliza a menudo para detectar la presencia de secuencias específicas de ADN.
La secuenciación del ADN y la genómica
Una de las tecnologías más fundamentales desarrollados para estudiar la genética, la secuenciación del ADN permite a los investigadores para determinar la secuencia de nucleótidos de fragmentos de ADN. Desarrollado en 1977 por Frederick Sanger y colaboradores, la secuenciación de terminación de cadena se usa ahora rutinariamente para secuenciar fragmentos de ADN. Con esta tecnología los investigadores han sido capaces de estudiar las secuencias moleculares asociados con muchas enfermedades humanas.
Como la secuenciación se ha vuelto menos caro, los investigadores han secuenciado los genomas de muchos organismos, usando herramientas computacionales para coser juntos las secuencias de muchos fragmentos diferentes (un proceso llamado montaje genoma). Estas tecnologías se utilizan para secuenciar el genoma humano, lo que lleva a la realización del proyecto del genoma humano en 2003. Las nuevas tecnologías de secuenciación de alto rendimiento están reduciendo drásticamente el coste de la secuenciación del ADN, con muchos investigadores la esperanza de reducir el costo de resecuenciación un genoma humano hasta mil dólares.
La gran cantidad de datos de secuencias disponibles ha creado el campo de la genómica, la investigación que utiliza herramientas computacionales para buscar y analizar los patrones en los genomas completos de los organismos. Genómica también pueden ser considerados como un subcampo de la bioinformática , que utiliza métodos computacionales para analizar grandes conjuntos de datos biológicos.
