Génomique

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La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène.
La génomique se divise en deux branches :

• La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ;
• La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome.

Histoire

L'essor de cette discipline a été facilité par le développement des techniques de séquençage des génomes et la bio-informatique.

• en 1972, le premier véritable séquençage d'un génome est publié, avec la lecture de la séquence ARN du gène du virus bactériophage MS2^[1].
• Elle a été très médiatisée à la fin du XX^e siècle avec la compétition entre différentes équipes scientifiques pour la publication de la première carte du génome humain, annoncée conjointement le 26 juin 2000 par Bill Clinton et Tony Blair.
• Depuis, un nombre croissant de génomes complets sont séquencés chez des espèces vivantes très différentes : le ver Caenorhabditis elegans en 1998, la mouche drosophile et la plante Arabidopsis thaliana en 2000 ou encore, le chien en 2005. En septembre 2007, une équipe menée par le biologiste et entrepreneur Craig Venter a publié le premier génome complet d'un individu qui se trouve être Craig Venter lui-même. Le génome du codécouvreur de la structure de l'ADN et ancien directeur du Projet génome humain, James Watson, a aussi été séquencé dans son intégralité à la même période.

Utilité

Connaitre la séquence nucléotidique permet une multitude d'études :

• Exploration des fonctions associées aux gènes, aux variations alléliques et au polymorphisme génétique ;
• Reconstruction d'arbres phylogénétique d'espèces vivantes ;
• Analyse de l'histoire évolutive des êtres vivants en lien avec leur écosystème
• Compréhension de maladies liées aux gènes

Génomique structurale

Cette branche de la génomique regroupe toutes les analyses de la structure des génomes (Ici « structure » est entendu au sens « organisation des génomes ») ; Les méthodes concernées sont donc le séquençage des génomes, l'identification des gènes, des séquences régulatrices, des séquences répétées, etc.

Séquençage des génomes

Annotation des génomes

L'annotation des génomes est une analyse informatique des séquences obtenues lors du séquençage permettant d'identifier les séquences informatives des génomes. Ces séquences sont principalement les gènes (on parle alors de prédiction de gènes). La plupart de ceux-ci sont identifiés soit par leur similitude avec des gènes déjà connus, soit par une prédictions en fonction de la séquence (présence d'une phase ouverte de lecture caractérisée par un codon d'initiation de la traduction, puis au moins 100 codons et enfin un codon stop. Mais il existe aussi des « gènes morcelés » (contenant des introns) ou codant des ARN fonctionnels, ceux-ci doivent être prédit par des algorithmes différents.

Les gènes ne sont pas les seules cibles de l'annotation des génomes, il existe de nombreux autres types de séquences importantes dans les génomes ; les séquences régulatrices, les éléments transposables, etc.

Génomique fonctionnelle

Une fois les génomes annotés, l'étape suivante sera la recherche de la fonction des séquences informatives identifiés. La génomique fonctionnelle peut être considérée comme de la génétique à « haut débit ». Les techniques utilisés seront comparables mais généralement appliqués à un grand nombre de gènes en parallèles, cela peut par exemple être la création de mutants et l'analyse de leurs phénotypes pour toute une famille de gènes, ou l'analyse de l'expression tous les gènes d'un organisme entier.

Exemples de recherche en génomique en France

• Genoscope : Centre national de séquençage. Le Génoscope a mené la contribution française au projet international de séquençage du génome humain en séquençant le chromosome 14.
• Marine Genomics Europe : Ce réseau européen a pour but le développement de la génomique marine, de favoriser les échanges entre chercheurs dans ce domaine, mais aussi de développer des actions de vulgarisation.
• Genoscreen : biotech française spécialisée en génomique, Genoscreen mène des programmes de recherche et développement, en partenariat avec des équipes de recherche académique, dans des travaux intéressant la santé humaine par la recherche de déterminants génétiques de pathologies neurodégénératives, et le développement de méthodes et d'outils moléculaires de typage et de caractérisation de micro-organismes pathogènes responsables de maladies infectieuses.
• Le projet Barcode of Life : Paul Hebert (Université de Guelph (Ontario) a proposé^[2] de constituer une sorte de bibliothèque^[3] des espèces en utilisant des codes-barres génétiques identifiant potentiellement chaque espèce vivante connue à partir d'un marqueur (chez l'animal, une région de 648 paires de bases dans un gène (CO1) de l'ADN mitochondrial). Fin 2007, 160 organisations, de 50 pays, s'étaient associées à ce projet, la base de donnée comprenant déjà plus de 318 000 séries décrivant près de 33 900 espèces. Cette approche a des limites (confusions en cas d'hybridation ou si une espèce a divergé récemment, informations sur l'espèce, mais non sur sa position dans l'arborescence phylogénétique) mais présente un intérêt pour les besoins de traçabilité (aliments, dont par exemple les poissons souvent vendus sous des noms différents pour une même espèce), pour de nombreuses études en écologie, pour les industries biotechnologiques. Ce travail permet aussi de corriger des erreurs en taxinomie. Par exemple, un seul nom désignait en fait 3 espèces différentes de sangsues médicinales européennes (dont Hirudo medicinalis, Hirudo verbana)^[4] susceptibles d'être commercialisées, alors qu'une seule a été bien étudiée pour ses propriétés.

Notes et références

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

• Le Génoscope
• (en) Marine Genomics Europe
• (en) Arabidopsis thaliana Genome Project
• (en)

• Portail de la biologie cellulaire et moléculaire