CHIT
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CHIT1 è la sigla di denominazione del gene per la chitinasi umana, o chitotriosidasi, che viene prodotta dai macrofagi attivati e dai leucociti polimorfonucleati. L'enzima è in grado di degradare la chitina, omopolisaccaride presente in molti esseri viventi.
Il gene chit è collocato sul cromosoma 1(q31-q32). Esiste una variante allelica mutata H che codifica per una proteina inattiva. La variante è assente in Africa ma presente anche ad elevate frequenze in Europa e Asia.
[modifica] Bibliografia
- Malaguarnera L, Simpore J, Prodi DA, Angius A, Sassu A, Persico I, Barone R, Musumeci S. A 24-bp duplication in exon 10 of human chitotriosidase gene from the sub-Saharan to the Mediterranean area: role of parasitic diseases and environmental conditions. Genes Immun. 2003 4:570-4
- Piras I, Melis A, Ghiani ME, Falchi A, Luiselli D, Moral P, Varesi L, Calo CM, Vona G. Human CHIT1 gene distribution: new data from Mediterranean and European populations. J Hum Genet. 2007 52:110-6.
